
以下文章经The Conversation许可转载,The Conversation是一家报道最新研究的在线出版物。
我们新的研究表明,可以从环境中少量的水、沙子和空气中提取人类 DNA 进行测序,以潜在地提取可识别的信息,如遗传谱系、性别和健康风险。
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身体的每个细胞都含有 DNA。由于每个人都有独特的遗传密码,DNA 可以用于识别个体。通常,医生和研究人员通过直接采样(如血液检测、拭子或活组织检查)获取人类 DNA。然而,包括动物、植物和微生物在内的所有生物,都会不断脱落 DNA。水、土壤甚至空气中都含有来自生物体的微小生物物质颗粒。
生物体脱落到环境中的 DNA 被称为环境 DNA,或 eDNA。在过去的几十年里,科学家们已经能够从土壤或水样本中收集 eDNA 并进行测序,以监测生物多样性、野生动物种群和致病病原体。通过eDNA 追踪稀有或难以捉摸的濒危物种对研究人员来说是一大福音,因为传统的监测方法,如观察或诱捕,可能很困难,常常不成功,并且会对目标物种造成干扰。
使用 eDNA 工具的研究人员通常只关注他们正在研究的物种,而忽略来自其他物种的 DNA。然而,人类也会脱落、咳嗽和将 DNA 排入周围环境中。正如我们在佛罗里达大学 达菲实验室 的遗传学家、生态学家和海洋生物学家团队发现的那样,人类生命的迹象无处不在,除了最偏远的地方。
eDNA 中的动物、人类和病毒
我们的团队利用环境 DNA 研究濒危海龟和它们易患的病毒性肿瘤。刚孵化的小海龟在出生后不久爬向海洋的过程中会脱落 DNA。从它们的足迹中舀取的沙子含有足够的 DNA,可以为了解海龟以及龟疱疹病毒和困扰它们的海龟纤维乳头瘤提供有价值的见解。从接受兽医护理的康复海龟的水箱中舀取一升水,同样可以为研究提供丰富的遗传信息。与血液或皮肤取样不同,收集 eDNA 不会对动物造成压力。
近年来,用于解码 DNA 的基因测序技术发展迅速,现在可以轻松地对环境样本中每种生物的 DNA 进行测序。我们的团队怀疑,我们用于研究海龟的沙子和水样本也可能含有来自许多其他物种的 DNA——当然,也包括人类。我们不知道的是,我们可以提取的人类 DNA 会多么具有信息量。
为了弄清楚这一点,我们从佛罗里达州的不同地点采集了样本,包括城市和农村地区的海洋和河流、偏远海滩的沙子以及通常无人光顾的偏远岛屿。我们在除偏远岛屿之外的所有地点都发现了人类 DNA,这些样本的质量足以进行分析和测序。
我们还在爱尔兰测试了这项技术,沿着一条从偏远山顶蜿蜒流经小型乡村,最终汇入一个拥有 13,000 居民的较大城镇的河流进行追踪。我们在除河流源头偏远山地支流以外的所有地方都发现了人类 DNA,那里远离人类居住地。
我们还从我们在佛罗里达州的野生动物兽医医院的一个房间里采集了空气样本。在房间里的人允许我们从空气中采集样本。我们提取到了与当时在场的人、动物患者和常见动物病毒相匹配的 DNA。
令人惊讶的是,在当地环境中发现的人类 eDNA 足够完整,我们可以识别与疾病相关的突变,并确定居住在该地区的人的遗传祖先。对志愿者留在沙滩足迹中的 DNA 进行测序,甚至可以得出他们性染色体的一部分。
收集人类 eDNA 的伦理意义
我们的团队将从环境样本中无意中获取人类 DNA 称为“人类遗传兼捕”。我们呼吁就如何以符合伦理道德的方式处理人类环境 DNA 进行更深入的讨论。
人类 eDNA 可能会为保护、流行病学、法医学和农业等不同领域的研究带来重大进展。如果处理得当,人类 eDNA 可以帮助考古学家追踪未被发现的古代人类聚居地,让生物学家监测特定人群中的癌症突变,或为执法机构提供有用的法医信息。
然而,关于无意或有意收集和分析人类遗传兼捕也存在无数的伦理影响。可识别的信息可以从 eDNA 中提取出来,而获取关于个人或群体的这种程度的细节,则伴随着与知情同意和保密相关的责任。
虽然我们在进行研究时获得了我们的机构审查委员会的批准,该委员会确保对人类的研究遵守伦理研究指南,但不能保证每个人都会以符合伦理道德的方式对待这类信息。
关于人类环境 DNA 出现了很多问题。例如,谁应该有权访问人类 eDNA 序列?这些信息应该公开吗?在采集人类 eDNA 样本之前是否应该征得同意,以及应该征得谁的同意?研究人员是否应该从最初为识别其他物种而采集的样本中删除人类遗传信息?
我们认为,实施法规以确保以符合伦理道德和适当的方式进行收集、分析和数据存储至关重要。政策制定者、科学界和其他利益相关者需要认真对待人类 eDNA 的收集,并在知情同意和隐私与研究 eDNA 的可能益处之间取得平衡。现在提出这些问题可以帮助确保每个人都意识到 eDNA 的能力,并提供更多时间来制定协议和法规,以确保 eDNA 技术的适当使用和人类遗传兼捕的合乎伦理道德的处理。
本文最初发表于The Conversation。阅读原文。