自研究人员首次对人类基因组进行测序以来的十年里，基因与个体疾病之间明显的联系一直进展缓慢[参见Stephen S. Hall的“革命延期”；大众科学，十月刊]。许多研究人员现在认为，基因组学的真正进展将不是来自简单的X导致Y的相关性，而是来自对数百万基因组序列的丰富的统计理解——这组序列揭示了我们的遗传密码如何可能与环境相互作用，从而造就我们现在的样子。
反过来，这需要一种廉价的基因组测序仪，一种可以以低于1000美元的价格完成这项工作的仪器。目前，对一个基因组进行测序的成本在5000美元到15000美元之间——与最初27亿美元的成本相比，这是一个巨大的进步，但仍然远未达到目标。IBM和罗氏的研究人员正试图通过对基因测序机器进行彻底的重新设计来实现这一目标。现有的洗碗机大小的测序仪需要昂贵的化学试剂来分析已被切成数千个小片段的基因，而所谓的DNA晶体管则采用了一种几乎天真简单的 approach。在其中，一个完整的DNA分子穿过硅芯片中间一个三纳米宽的间隙。当DNA穿过纳米孔时，一个电子传感器一次读取一个分子单元，或碱基。
其他实验室也尝试过类似的基于纳米孔的测序方法，但发现很难控制DNA链穿过纳米级孔的速度。IBM团队偶然发现了一种方法，该方法利用了DNA天然存在的负电荷。“我们认为，如果设备在孔本身内包含电极——由绝缘材料隔开的金属薄层——那么电场将与DNA相互作用，”参与该项目的研究科学家古斯塔沃·A·斯托洛维茨基说。电场抓住带负电荷的DNA并将其固定到位。当电场关闭时，链条继续穿过孔洞，直到下一个碱基排列好进行测序。此时，电场重新出现，并且该过程沿着链条一直重复下去。
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这项技术并非易如反掌。孔必须产生强大的电场才能将DNA固定到位。但是，产生该电场所需的高电压可能会导致所谓的介质击穿，即火花飞溅并且电场短路，这种情况在如此短的距离内尤其可能发生。“这就像你有一朵非常靠近地球的云——闪电更容易击中，”斯托洛维茨基说。研究人员正在寻找一种可以承受必要电荷的电极材料。
尽管存在这些问题，行业观察家认为DNA晶体管可能是一种快速、廉价、高效的基因组测序方法。“这减少了测序所需的步骤——它只是字面上地观察DNA本身，”评估生物技术创新商业潜力的顾问布鲁斯·沙姆伯格说。“无需试剂成本或光学仪器来读取荧光标签。事情完成得更快。”
DNA晶体管有望在未来几年内以低于1000美元的价格提供完整的基因组序列。斯托洛维茨基认为，该设备将帮助科学界更容易地建立基因、健康脆弱性和理想药物治疗之间的联系。通过对基因与疾病之间联系的统计理解，制药公司可以更好地瞄准药物开发，因为他们已经知道他们的新药需要关注哪些区域。他指出了早期成功案例之一：赫赛汀，一种乳腺癌治疗药物，可以阻止在称为HER2基因中显示过度表达的患者的肿瘤生长。“有很多这样的例子，”斯托洛维茨基说。“我们希望它成为一件非常普遍的事情。”