多年来，人类 Y 染色体一直是不为人知的领域。科学家们完成了其他染色体的基因序列测序，这些染色体是容纳生物体 DNA 的线状结构。但是，由于其高度重复的 DNA 带来的挑战，Y 染色体超过 50% 的部分仍然未知。
然后，在 8 月，Y 染色体成为最后一个被完全测序的人类染色体。这项杰出的成就提醒我们基因组学研究的希望和风险。Y 染色体的完成为关于遗传学和人类行为的意识形态和迷信历史画上了句号，这段历史说明了人们如何利用遗传学来贬低那些被视为“残疾”的人。
Y 染色体主要以其在性别发育中的作用而闻名。大多数出生时被指定为男性的个体都具有 Y 染色体，但这并不能单独定义一个人的性别，而且最近的研究发现 Y 染色体在人类健康中发挥着其他作用。
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自从 1905 年 Y 染色体被发现以来，社会对它的意义的关注远远超过任何其他染色体，并且很大程度上是在缺乏科学知识的情况下进行的。在整个 20 世纪，这助长了一种持续存在的污名发展。只有了解这段历史——污名是如何在不确定性、恐惧、对性别和性别的简化以及对遗传学和复杂社会行为的错误信念中产生的——我们才能充分理解完整 Y 染色体序列的根本重要性。
早期对 Y 染色体的研究带有优生学的色彩。一些最早与该染色体相关的遗传研究是1922 年由遗传学家和优生学家威廉·E·卡斯尔进行的，他指出蹼趾的遗传是 Y 连锁性状的一个例子。在随后的几十年里，许多其他科学家冒险将 Y 染色体与一系列有问题的人类性状联系起来。
优生学的支持者痴迷于“次正常”个体，这是一种对智力和发育障碍的歧视性描述。从 1930 年代到 1990 年代， основанные на плохо обоснованных 研究报告称，Y 染色体与智力障碍有关。这迅速导致人们相信具有两条 Y 染色体的个体是“次正常的”，并且多年来，其他社会特征也被不科学地归因于这些个体。
双 Y 综合征，也称为雅各布斯综合征，首次在 1961 年被观察到，影响大约 1/1,000 的男性个体（这可能被低估了，因为许多人没有意识到他们有多余的性染色体）。XYY 个体很快被称为“超雄”，然而，对性别、性别和男子气概的简单看法有助于形成关于双 Y 综合征患者的虚假和污名化形象。
在同一时期，许多研究人员寻找复杂社会“困境”的生物学解释，例如暴力和攻击性的起源。一些科学家认为，攻击性是天生的，甚至可能是“进化上可取的”，因此一定有遗传起源。当与男性天生具有攻击性的性别歧视观念相结合时，这导致了将攻击性和暴力与 Y 染色体联系起来的调查途径。
从少数不科学的研究开始，最著名的是1965 年《自然》杂志上描述的一项研究，研究人员错误地将双 Y 综合征与暴力和犯罪联系起来。这些概念不仅适用于具有额外 Y 染色体的人。Y 染色体在不同个体之间的大小自然有所不同，一些研究人员试图基于错误的假设开发指标，即物理尺寸明显更大的 Y 染色体与犯罪和“反社会行为”相关。
这些研究缺乏科学严谨性，依赖于高度选择性的样本，例如来自最高安全级别惩教医院的样本。他们也忽略了当时的“青少年犯罪”在很大程度上是社会和环境条件而非遗传因素造成的。
然而，这些不科学和歧视性的推测在 1967 年理查德·斯佩克审判期间传到了美国公众面前，他被判犯有在芝加哥杀害八名护士的罪行，并被错误地报道为患有双 Y 综合征。在接下来的几十年里，XYY 杀人犯成为书籍、电影和电视剧中常见的故事情节，例如 1993 年的《法律与秩序》剧集“天生坏种”，其中一位律师声称一名 14 岁男孩不能为谋杀罪负责，因为他患有双 Y 综合征。
尽管缺乏科学证据，但受信任的机构和人物仍在宣传这些观点。在 1968 年的《今日心理学》杂志文章中，著名的人类学家阿什利·蒙塔古不正确但有力地辩称，“普通 XY 男性的一般攻击性可能来源于他的 Y 染色体”。国家心理健康研究所的犯罪和青少年犯罪研究中心在这个问题上含糊其辞。1970 年，该中心发布了一份报告，该报告没有否认 XYY 基因型与犯罪之间的联系，即使同一份报告引用了明确的相反证据并承认了其他因素在起作用。此外，国家神经疾病和中风研究所在 1974 年发布的一份报告也助长了对 XYY 个体的刻板印象，即使“简单的 factual errors”很快就被指出，包括在讨论理查德·斯佩克和他被错误报道的 XYY 基因型时。
许多遗传学家敦促在这个领域保持谨慎，包括欧内斯特·B·胡克，他指出了这些错误。其他人后来补充了更科学严谨的研究，这些研究发现犯罪与 Y 染色体之间没有相关性。早在 1970 年，《柳叶刀》杂志就发表了一封信，声明“没有证据”表明双 Y 综合征与犯罪之间存在关联，不久之后，其他研究人员明确指出，针对额外 Y 染色体的基因筛查计划具有“优生学含义”。然而，关于 Y 染色体的不科学研究仍在继续，并且在公众眼中，已经造成了很大的损害。
Y 染色体仍然具有一种狂热般的迷恋。最近，新闻报道充斥着关于Y 染色体的丢失的研究，无论是作为个体随着年龄增长而发生的事情，还是作为一种进化现象。一些围绕 Y 染色体消失的对话引用了诸如“退化”之类的词——这是一个带有优生学含义的术语。其他人则展示了公众话语如何仍然将 Y 染色体视为男子气概的仲裁者。在预期 Y 染色体进化消失的情况下——这种预测依赖于相当大的推测，而没有太多的科学依据——关于“男性会怎么样？”的讨论比比皆是。
完整的 Y 染色体序列正是在这种背景下出现的。毫不奇怪，这个序列并没有告诉我们任何关于复杂社会现实或“残疾”或男子气概的本质。这些问题的答案无法在 DNA 序列中找到，无论其质量如何。
相反，完整的 Y 染色体序列提供了许多新的科学和临床见解。这个序列将使科学家能够进行更强大的基因组学研究。因此，我们将能够更好地了解 Y 染色体如何影响人类健康的领域，如生育能力和癌症。
然而，这些研究不会改变现有的污名，尤其是在整个生物医学和行为研究中，歧视仍然存在的情况下。随着更多研究从这个新序列开始，我们必须通过在科学和公众理解中正面应对这段漫长的历史来抵消它。Y 染色体的序列可能已经完成，但在扭转长期以来的错误信息方面，我们才刚刚开始。
这些作者表达的观点并不反映美国国立卫生研究院、卫生与公众服务部或美国政府的观点。
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