花费 1,000 美元起，几家新公司将扫描个人的整个基因组，以寻找关于祖先、潜在健康限制以及乳糖不耐受等性状遗传的线索。客户可以将自己的 DNA 与名人的 DNA 进行比较，或邀请朋友和家人分享基因图谱。尽管这些基于网络的服务提供了全面的报告和背景数据，但一些观察家认为这些信息更多的是娱乐性而非相关性。
直接面向消费者的基因测试已经存在至少十年了，近年来选择的数量呈爆炸式增长。虽然这些产品中的大多数仅探测少量基因变异，但基因组芯片的进步现在可以快速、廉价地搜索范围广泛的目标。位于加利福尼亚州红木海岸的 Navigenics、加利福尼亚州山景城的 23andMe 以及冰岛雷克雅未克的 deCODE Genetics 最近开始扫描与多达二十几种疾病和性状相关的标记。而位于马萨诸塞州剑桥市的 Knome 公司则让客户能够以 35 万美元以上的价格加入 J. Craig Venter 和 James D. Watson 的精英行列，他们是少数几位完成了整个基因组测序、分析和解读的人类。
借助新工具、参考序列和大型研究人群，遗传学家们已经发现了 DNA 变异与疾病易感性之间越来越强的关联。但美国疾病控制与预防中心公共卫生基因组学办公室主任 Muin Khoury 警告说，数据仍然不完整，有时甚至相互矛盾。他表示，就目前而言，对一个人的基因组进行测序或扫描易感性标记“没有有用的信息”。
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除非是由单个基因变异引起的罕见疾病，否则具有遗传易感性远非保证会患病。多个基因在一个复杂的生物系统中相互作用，该系统包括许多其他重要的参与者，其中包括 RNA 和环境中的化学物质。糖尿病或心脏病等复杂疾病有无数的行为和环境因素与未知数量的基因协同作用。
Khoury 认为，由于仍有许多知识需要学习，因此现在使用基因关联研究的结果进行健康规划还为时过早。此外，他指出，医学文献尚不清楚关于特定疾病的遗传易感性的消息是否具有改变人们习惯的能力。而且，医生也不确定如何在处方决策中应用药物基因组学测试提供的药物代谢信息。在某些情况下，网上提供的测试似乎与遗传医学完全脱节。美国政府问责办公室 2006 年 7 月对营养基因组学公司提供的服务进行的一项研究质疑，在某些情况下，是否根本没有分析任何 DNA。该机构的结论是，这些公司“通过做出未经医学证实的预测来误导消费者”。
新的基因分型公司声称通过提供高质量、负责任的科学来消除混乱。他们没有提供医疗服务，而是将他们的扫描推广为提供健康信息并授权消费者根据信息采取行动的创新手段。这些公司表示，在遗传学研究不断向前发展的同时，人们现在可以开始与他们的医生合作，或采取措施改变他们的饮食或其他行为。Navigenics 首席执行官 Mari Baker 坚持认为，“现在开始总比无限期地等待科学变得完美要好。”她表示，她的公司扫描的基因组上的 180 万个位点并非所有位点在今天都具有信息性，但客户将能够访问不断涌入的最新发现。Navigenics 最终计划纳入其他健康数据，例如家族史和药物使用情况。
一些专家担心，这种推广策略可能会适得其反。倡导组织遗传联盟 (Genetic Alliance) 的总裁兼首席执行官 Sharon Terry 警告说，由于全基因组扫描的相关性非常有限，“普通人在获得足够有用的信息之前可能会失去兴趣。”除了创建在线家庭健康史指南和 WikiGenetics 网站等工具外，遗传联盟还在推动制定法规，以防止歧视、保护隐私并要求质量和有效性测试。到目前为止，将法律扩展到这些领域的努力都失败了。
Navigenics、23andMe 和 deCODE 明确指出，客户拥有自己的个人数据。但高管们对将其不断增长的数据库用于与商业或非营利合作伙伴进行研究持开放态度。美国疾病控制与预防中心的 Khoury 认为，此类研究应在研究协议下进行，而不是作为消费者营销的副产品。他表示，就目前而言，个性化医疗的最佳工具是低技术含量且低成本的工具：家族健康史。它捕捉了多个基因、共同环境和共同行为的影响。但只有不到三分之一的人口积极收集了此类信息。Khoury 评论说，基因分型是一项出色的研究技术，但“将基因发现转化为行动还需要很长时间。”
编者注：本文最初的标题是“亲身解读基因组”