癌症早期检测可以挽救生命，然而，癌症预计将成为世界头号杀手，因为我们仍然在癌症晚期才确诊大多数癌症。在美国，我们目前仅对五种常见癌症进行筛查。其余的癌症只有在出现体征或症状时才会被发现，而这通常意味着疾病已发展到晚期，预后不良。我们估计，在美国50-79岁人群中，每年诊断出的120万例癌症中，这五种单一癌症筛查测试加起来仅能检测出16%。
医学院学生被告知，对于癌症筛查而言，测试的灵敏度至关重要。筛查测试需要发现已经存在的癌症。这就是挑战所在。我们每年在筛查测试上花费270亿美元，这些测试产生约900万个阳性结果。其中，只有204,000个结果最终被证实是真正的癌症，而880万个结果最终是假阳性。许多进行可疑乳房X光检查的女性都非常清楚这段痛苦的经历，她们要接受数月的额外诊断性测试，最终才被宣布为无癌。事实上，对于一位有吸烟史的60岁女性（进行乳腺癌、结肠癌、宫颈癌和肺癌筛查），建议的筛查测试产生至少一次假阳性结果的可能性为43%。这种高灵敏度但特异性欠佳的癌症筛查方法一次只针对一种癌症，需要数十年的时间才能以最大限度地提高益处、最大限度地减少危害并具有成本效益的形式被采用。
在COVID-19病例中，在高度准确和灵敏的测试与大规模人群筛查之间取得平衡的重要性变得显而易见。现在是时候对其他公共卫生问题（如癌症）采取类似的人群策略了。
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改善癌症早期检测可能是真正改变癌症死亡率曲线的唯一方法；然而，癌症早期检测正遭受医学和公共卫生领域常见的弊病：路灯效应。我们“在这里”的路灯下寻找五种癌症，因为我们有早期检测测试，但大约70%的癌症死亡病例发生在“那里”的黑暗中，我们甚至没有在那里寻找。有些人可能认为我们不筛查这些癌症是因为我们没有治疗方法，但对实践指南和文献的回顾表明，几乎所有早期癌症都有有效的治疗方法，即使对于某些癌症（如非侵袭性早期前列腺癌）建议观察等待。
患者无法选择自己会患上哪种癌症。那么，如果我们不再筛查个体癌症，而开始筛查个体是否患有所有可能的癌症呢？如果我们大幅提高总体癌症检测率呢？如果我们转向跟踪人群中的癌症检测率 (CDR)呢？
首先，CDR代表在监测人群中检测到的癌症总数占预期癌症总数的比例。它是衡量筛查计划的人群产出的指标。例如，在美国，今年50-79岁年龄段的成年人中将有大约120万例癌症病例；预计乳房X光检查将检测出其中114,000例癌症，CDR约为9%。即使将所有五种单一癌症筛查测试结合起来，CDR仍然仅约为16%。虽然这是一项巨大的成就，但这本身并不能改变癌症死亡率曲线，也无法解决癌症构成的公共卫生危机。
基因组革命为改写这一篇章提供了机会，可能会有一个更快乐的结局。现在有许多新型的多癌种早期检测 (MCED) 测试即将上市。这些MCED利用复杂的技术在易于获得的体液物质（如血液、尿液、唾液或粪便）中寻找早期癌症的踪迹。正在开发中的几项新型测试能够检测多种癌症，其中许多是潜在的致命癌症，目前尚无推荐的筛查测试。这些测试应与现有的单一癌症筛查测试结合使用，在预防保健就诊或常规血液检查期间进行，大约70%的美国50-79岁人群至少每年进行一次血液检查。如果每个人除了目前的筛查测试外，每年都进行一次血液检查，那么它可以检测出所有癌症的50%——包括最致命的癌症，如胰腺癌、胃癌和肺癌，这些癌症的五年生存率低于50%。
为什么MCED是一个如此深刻、改变游戏规则的想法？因为为每种个体癌症开发和测试新的筛查方法是不切实际的，需要花费数十年的时间。随着癌症检测率的提高和假阳性率的降低，平衡将向人口的益处大于危害的方向转变。单独使用时，MCED测试可能仍会遗漏一些癌症，但总比没有检测好。从公共卫生的角度来看，50%的CDR可能导致在潜在的治愈性治疗可用时及早发现许多癌症。
正如我们跟踪COVID-19感染率、检测率和死亡率一样，我们需要接受CDR模型并跟踪我们在癌症早期检测方面的进展。利用基因组特征来显着提高CDR可能只是人类基因组计划的巨额投资直接带来的首批人群水平的益处之一。