当丹尼尔·韦弗向潜在投资者推介 Genformatic 时，他感到有义务指出未来法律上的不确定性。这家位于德克萨斯州奥斯汀的成立两年的公司，为研究人员和医生提供全基因组测序和分析服务，并计划将这项技术应用于医疗诊断。但韦弗担心公司可能会陷入成千上万项专利的困境。“谁知道仅仅为了梳理清楚这些就需要花费多少法律费用？”他说。
韦弗和他同行们正指望美国最高法院来清理这片荆棘。4 月 15 日，最高法院将听取一场长期诉讼的辩论，旨在回答一个问题：人类基因实际上可以获得专利吗？然而，法院的裁决——预计在 6 月底前做出——对商业和医学的影响可能比许多人希望和认为的要狭窄。该案件仅限于涵盖基因序列的专利，而不是用于分析基因的方法（参见“大量专利”）。“象征意义上，这个案件意义重大，”杜克大学政策研究员罗伯特·库克-迪根在北卡罗来纳州达勒姆说。“但其实际后果是有限的。”
该案件，分子病理学协会 诉 Myriad Genetics，处理了 Myriad Genetics 拥有的关于分离出的 DNA 的专利的有效性，该 DNA 包含人类基因 BRCA1 和 BRCA2。这些基因的某些形式会增加患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险。Myriad 表示，其专利对于保护其在研究方面的投资是必要的。但医生和患者指责知识产权限制了基于这些基因的医疗测试的开发和获取。2009 年，美国公民自由联盟和公共专利基金会（均位于纽约）起诉了 Myriad。此案自那时以来一直在法院中辗转反侧。
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对于生物技术领域的许多人来说，它具有超越特定基因的影响。该案件突显了人们的担忧，即个人基因专利网络可能会威胁个性化医疗和全基因组测序的未来，因为它会阻止公司和临床医生报告患者不同疾病的基因风险因素。“这就像有人拥有人体骨盆区域 X 射线图像的专利一样，”韦弗说。“您可以进行测试，但您将无法告知患者该区域的情况。这太疯狂了。”
据一些估计，人类 DNA 的专利数量确实庞大。2005 年，研究人员报告称，20% 的人类基因已获得专利。两周前，另一个团队将这一估计提高到至少 41%。但有些人对这些数字及其含义提出异议。密苏里大学堪萨斯城分校的法学教授克里斯托弗·霍尔曼阅读了 2005 年研究中引用的 4,270 项专利中的 533 项，发现其中超过四分之一不太可能限制基因检测。“文献中充满了这类问题，”他说。
他的分析得到了马萨诸塞州剑桥市哈佛法学院的学术研究员尼科尔森·普赖斯的声援，后者发现，几乎没有 DNA 专利会因公司或诊所为获得医疗见解而对个人进行全基因组测序而受到侵犯。普赖斯说，例如，许多专利仅适用于特定 DNA 片段的选择性分离，而全基因组测序是对整个基因组的非靶向扫描。
波士顿尼克松·皮博迪律师事务所的专利律师大卫·雷斯尼克说，Myriad 备受争议的专利属于一种垂死的品种。它们是在 1995 年，在人类基因组的大部分被测序并放入公共领域之前提交的。许多在人类基因组测序之前颁发的其他美国基因专利不再被执行，因为持有这些专利的公司已停止支付维护费。“这个案件是我们 20 年前就应该进行的对话，”雷斯尼克说。“现在已经没有意义了。”
库克-迪根认为，如果法院对专利权要求的解释过于宽泛，全基因组方法可能仍然会受到威胁。纽约威尔康奈尔医学院的基因组学研究员克里斯托弗·梅森说，公司和诊所不应该承担法庭案件的风险。“如果你如此确定这些专利不会成为问题，”他说，“当我被起诉时，你来支付我的法庭费用。”
具有讽刺意味的是，即使 Myriad 的专利被判无效，BRCA1 和 BRCA2 基因突变的测试可能也不会变得更广泛可用。Myriad 的投资组合还包括分析 BRCA 基因与癌症联系的方法的专利——而这些不在当前案件的范围之内。“如果最高法院说，‘不，基因不能获得专利’，那么这项测试会有什么改变呢？”雷斯尼克问道。“不会有一个人能够获得以前无法获得的测试。”