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以赛亚·奥斯汀决定参加然后退出周四的美国国家篮球协会选秀，最终可能会挽救他的生命。作为五月份 NBA 联合试训（一系列旨在让球队有机会评估选秀前景的训练）一部分进行的医学检测显示，奥斯汀患有马凡氏综合征。这种结缔组织疾病可能促成了奥斯汀七英尺一英寸的身高，这帮助他在篮球方面表现出色。这种情况也使他面临胸主动脉瘤的高度风险——即从心脏向下穿过胸部并进入腹部的大动脉上部的肿胀，这种肿胀可能会在毫无预警的情况下发生，如果未密切监测，通常是致命的。
对于奥斯汀来说，这个诊断是一个令人心碎的意外，他的篮球生涯在有机会成为职业球员的前几天就结束了。然而，正是为选秀准备而进行的基因检测，让医生们意识到一个先前未被诊断出的严重医疗问题。
马凡氏综合征是由基因突变引起的，这种突变导致身体过度产生一种特定的蛋白质——称为转化生长因子β (TGF-β)——从而导致结缔组织出现问题，而结缔组织将所有身体细胞、器官和组织连接在一起。患有马凡氏综合征的人非常容易发生动脉异常扩张或膨胀，因为他们的血管壁已经被削弱。
当运动员进行剧烈的体力消耗时，他们的血压会过高，因此特别容易发生主动脉瘤。美国奥运会排球明星弗洛·海曼的情况就是如此，她于 1986 年 1 月在日本的一场比赛中，因主动脉破裂（马凡氏综合征的后果）去世，享年 31 岁。
为了更好地了解马凡氏综合征如何使运动员面临风险以及可用的治疗方法，《大众科学》采访了约翰·埃莱夫特里亚德斯，他是耶鲁大学胸主动脉疾病中心的负责人和外科教授。埃莱夫特里亚德斯曾撰写了关于动脉瘤危险的文章“战胜猝死杀手”，发表在《大众科学》2005 年 8 月号上。他说，他和他的同事们正在执行一项任务，即在运动员罹患未确诊的马凡氏综合征并为时已晚之前找到他们。
[以下是对话的编辑版文字记录。]
马凡氏综合征与胸主动脉瘤的风险之间有什么联系？
患有马凡氏病的人非常非常容易在心脏顶部的升主动脉上发生动脉瘤。一个人的结缔组织——就像建筑物内的梁柱一样——对于将他们的器官连接在一起至关重要。对于主动脉来说尤其如此，主动脉承受着接受每一次心跳的重担。对于患有马凡氏病的人来说，主动脉的框架是薄弱的，因此它就像一座梁柱由劣质钢材制成的建筑物。主动脉随着时间的推移会拉伸。骨骼和关节也会受到该疾病的影响，并且眼睛中的晶状体容易脱位。[奥斯汀在青少年时期曾患视网膜脱落，最终需要用义眼替换那只眼睛。] 疝气——肠道通过本应将其 удерживать 的组织向外凸出——也很常见。
马凡氏综合征有多常见？
我通常说美国每 10,000 人中就有一人患有马凡氏综合征。男女在该数字中占比相同，并且我不知道该疾病有任何种族倾向。
这种情况通常是致命的吗？
马凡氏病过去通常是致命的——患者通常活不过 45 岁。今天，通过积极的治疗，人们可以活得更长。困难之一是，在马凡氏病患者中，您往往会追逐主动脉。这意味着您可能会用达克隆移植物修复上主动脉的动脉瘤，但随着时间的推移，下游或下部主动脉将需要额外的移植物。
为什么奥斯汀的病情没有更早被诊断出来？
当医生看到篮球队时，我们看到的都是马凡氏病的潜在病例——身材非常高大而瘦削的人，首先。实际上，马凡氏病患者是优秀的运动员，因为他们的身体可以以其他人无法做到的方式扭曲。我并不是说很大一部分篮球运动员都患有马凡氏病，但仅他们的外貌就与患有该疾病的人相似。
马凡氏综合征通常是如何诊断的？
今天的检测是通过读取一个人的全基因组来完成的。我们对这样的检测收费约 3,000 美元，而且价格还在下降。以前，马凡氏病只能在特定实验室进行的特殊测试的帮助下才能诊断出来，而且它不是基于读取全基因组的。我和我的同事们正在进行一项任务，即检测所有大学生运动员。如果您在进行高强度运动时发生动脉瘤，您很容易撕裂主动脉。我可以告诉您一些会让您哭泣的故事——关于一些运动员患有未知的动脉瘤，并在球场上或健身房里不幸去世。心脏超声波检查是一种成熟的技术，可以使用声波观察心脏。我们开发了一种简化的超声波检查方案，该方案仅限于检查可能威胁运动员生命的疾病。这种超声波检测可以由教练进行，并由超声波专家解读，费用为 250 美元或更少。声波使您能够很好地看到升主动脉并检查它是否扩大。
如果奥斯汀继续他的篮球生涯，他将面临什么风险？
当存在潜在的主动脉扩大并且发生血压非常高的情况时，主动脉的内膜会撕裂。这被称为主动脉夹层，并且内膜层会剥离。如果您患有动脉瘤，除非血压升高到非常高的水平，否则通常不会破裂。这就是对这些运动员的担忧——在身体受到压力的情况下，他们的血压会升高，他们扩大的主动脉会撕裂。
虚弱的主动脉会如何影响奥斯汀的运动能力和余生保持活跃的能力？
好消息是，有氧运动相当安全，因为相关的血压升高相当温和。篮球是一项高强度的有氧运动，但也强度很高，这使其变得危险。我会见来自世界各地的运动员，就禁忌事项向他们提供建议。总的来说，我允许他们进行有氧运动，达到他们最大能力的 75%。对于举重，我允许达到体重的 50%，例如，卧推时。我们正在努力根据运动员的实验提供更精确的指导方针。
马凡氏综合征有不同的程度吗？
存在不同的外显率[表达的遗传效应]。马凡氏综合征是一种显性基因，因此患有这种疾病的人很有可能将其遗传下去。尽管如此，您可能携带该基因，但不会出现所有问题——换句话说，您可能具有低外显率。在那种情况下，您可能身材高大但没有动脉瘤，或者您可能不是很矮但患上了动脉瘤。大多数患有马凡氏病的人都患有全部症状，但有人只出现部分症状的情况并不少见。当这种情况确实发生时，就很难诊断，因为它不会显而易见。
马凡氏综合征如何治疗？
一旦您诊断出某人患有马凡氏综合征——这是最困难的部分——就可以很容易地进行治疗。在极端情况下，治疗方法是用达克隆制成的管子替换主动脉。如果主动脉的直径为 5 厘米或更大——大约相当于可口可乐罐的直径——我们建议更换。一旦主动脉被成功替换，患者就可以恢复剧烈运动。有些药物可以治疗那些尚未成熟到需要手术的马凡氏主动脉。一种是β-受体阻滞剂，它可以降低心跳的强度。另一类药物包括血管紧张素 II 受体阻滞剂或 ARB。来自约翰·霍普金斯大学和哈罗德·迪茨的证据表明，这可以预防主动脉问题。
在您的2005 年大众科学文章中，您提到马凡氏综合征的一个症状是能够将拇指完全越过手掌，同时保持手掌平坦。如果有人怀疑自己可能患有这种疾病，这是否应该尝试一下？
我真的建议这样做。当您将拇指越过手掌时，如果指甲远远超出掌缘，这可能是马凡氏综合征或另一种类似综合征的迹象。