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近年来,对于那些害怕飞行的人来说,又多了一个恐惧的理由。在长途飞行中保持坐姿不动的人可能会形成危险的血栓。易患可能导致所谓的经济舱综合症和其他与凝血相关的问题(一种称为血栓形成倾向的疾病)的已知遗传风险因素是:凝血因子凝血酶原基因中的突变。然而,这种在 1% 到 2% 的人口中发生的突变究竟是如何导致血栓形成倾向的,科学家们一直未能找到答案。奇怪的是,这种突变会提高血液中凝血酶原的水平,但不会改变凝血酶原蛋白的组成。现在,发表在最新一期《自然遗传学》杂志上的新研究终于揭示了这一神秘的机制。
柏林洪堡大学的安德烈亚斯·库洛齐克 (Andreas Kulozik) 及其同事发现,这种突变会影响凝血酶原 RNA 的产生,而凝血酶原 RNA 指导蛋白质的合成。凝血酶原 RNA 的产生通常按以下方式进行:凝血酶原 RNA 前体分子在一端被切割,释放出成熟的凝血酶原 RNA。结果表明,这种突变使该切割位点格外敏感,从而刺激了成熟凝血酶原 RNA 的生产速率,进而产生更多的凝血因子本身。作者指出,这种增强的加工效率“代表了一个显著的例子,说明 RNA 加工的定量微小激活如何能使人易患常见且严重的疾病。”