对于年轻运动员来说，猝死的主要原因是肥厚型心肌病，这种疾病影响五百分之一的人。新的研究表明，这种情况可能由单个基因突变引起，该突变会阻止其相关蛋白质的产生，并扰乱另外两种蛋白质的制造。这些发现今天在《自然》杂志在线发表，首次阐明了心肌肌钙蛋白T (Tnnt2) 对于跳动的心脏至关重要。
遗传缺陷被认为是导致一半肥厚型心肌病病例的原因，之前的研究已发现 15% 的病例中存在 TNNT2 基因突变。然而，这些突变如何导致疾病仍然未知。在这项新工作中，加州大学旧金山分校的 Amy J. Sehnert 及其同事转向一个独特的来源来研究 TNNT2 在这种通常致命的心脏疾病中的作用。研究人员利用辐射在英寸长的斑马鱼基因中产生随机突变，并监测胚胎的异常情况。对于心脏不跳动的胚胎，科学家们确定受影响的基因编码了斑马鱼的 Tnnt2 等效物。该团队确定，缺少 TNNT2 或 Tnnt2 都会导致另外两种对肌节（心脏收缩的基本单位）发育至关重要的蛋白质表达减少。“我们的研究证明了 TNNT2 在肌节中的关键重要性，并令人惊讶地表明，它的表达会影响另外两种蛋白质的表达，”Sehnert 说。
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尽管斑马鱼可以揭示人类疾病的原因，但它不能作为完美的模型。斑马鱼即使在没有心脏肌肉收缩所需基因的情况下也能继续发育近一周，而缺乏 TNNT2 基因两个拷贝的人类胚胎则无法存活。相反，遗传性肥厚型心肌病患者最有可能拥有一个正常和一个突变的基因拷贝。加州大学旧金山分校的研究合著者 Didier Stainier 表示，这一发现可能“为年轻运动员心脏性猝死的可能原因提供一种新的模型”。