替代患病或受损组织的现实干细胞疗法可能还需要数年时间，但研究人员发现这些未分化细胞的一个有希望的新用途：它们可以被编程为患者特异性的遗传性肝病实验室模型。这些新工具可能有助于梳理疾病机制和测试新的药物疗法。
剑桥大学医学研究所的科学家从10名患者身上获取了皮肤细胞——其中7名患有各种形式的遗传性肝病，3名是健康的对照组。他们对皮肤细胞进行了重编程，使其恢复到胚胎样状态（使用2007年描述的四基因方法）。然后，研究人员在化学因子的混合物中培养这些所谓的诱导多能干细胞（iPS细胞），这些因子触发它们转化为肝细胞，这些肝细胞具有天然肝细胞的外观和功能特性。
当研究小组将三个疾病特异性培养物与健康对照组产生的细胞进行比较时，他们发现患病细胞具有许多原始供体肝脏疾病的关键分子缺陷。一个例子来自一名患有家族性高胆固醇血症的患者——这种疾病会导致血液中“坏”的LDL（低密度脂蛋白）胆固醇水平升高，因为细胞缺陷阻止了肝脏吸收LDL。从该患者创建的新肝细胞也缺乏吸收LDL的适当机制。代表其他两种遗传性肝病——α1-抗胰蛋白酶缺乏症（一种导致细胞死亡和肝功能衰竭的蛋白质折叠障碍）和1a型糖原储存病（一种肝酶缺乏症会损害身体的葡萄糖代谢）的培养物也显示出疾病特异性的异常。
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这一发现开辟了研究功能失常肝脏的方法。“肝脏研究中的一个问题是，没有人能够在实验室中培养肝细胞，”该研究的主要作者谢赫·塔米尔·拉希德说。他解释说，这种无能使人们难以理解不同肝脏疾病的机制。“现在有可能在个体的层面上询问发生了什么。然后我们可以确定治疗药物的正确靶点，”他补充道。
作者在他们发表于8月25日在线出版的《临床研究杂志》上的论文中写道，这项概念验证研究“首次表明……人类iPS细胞可以用来模拟成人细胞中各种遗传性疾病”。他们建议，他们的方法可以用来研究其他更常见的代谢紊乱。路多维克·瓦利尔是该论文的通讯作者之一，他在一份声明中说：“我们的工作代表着在实现干细胞临床承诺方面迈出的重要一步。”
拉希德的最终希望是，有一天科学家们能够在实验室中纠正患病细胞，并将它们移植回患者体内，但他警告说，基于细胞的疗法不会很快上市。使用iPS细胞进行治疗的一个问题是，重编程过程会产生容易形成肿瘤的细胞。此外，法规规定，每个新产生的细胞系都必须经过独立测试和验证以确保安全，这使得开发患者特异性细胞进行治疗是不切实际的。目前，拉希德的研究小组有一份候选治疗药物清单，他们将在新的肝病模型中进行测试，这可能仍然对患者有用。