几乎每种类型的人体细胞都由线粒体提供能量，线粒体是豆状细胞器，利用氧气合成可用的能量。* 这些结构在数十亿年前由自由游动的细菌进化而来，这些细菌被人类最早的祖先吞噬。由于这段历史，线粒体仍然拥有自己的环状 DNA——完全独立于构成人类基因组大部分的 23 条染色体。尽管这些染色体来自父母双方，但几乎所有人类都从母亲的卵细胞继承线粒体 DNA (mtDNA)。
那么精子细胞中的 mtDNA 会发生什么呢？ 了解这个过程对于研究线粒体疾病非常重要，线粒体疾病是当这些“能量中心”无法正常运作时导致的遗传疾病。科学家们知道，在其他动物中，分子过程会在受精后不久分解精子的线粒体——但没有人能够确定这种消除发生在人类身上的时间。
现在，生物学家们发现它发生得很早——事实上，人类精子中为数不多的线粒体几乎不含 DNA。 这项发现发表在最近一期的《自然遗传学》杂志上。 “我们对成熟人类精子中 mtDNA 的缺失感到非常惊讶”，因为之前的研究产生了相互矛盾的结果，该研究的资深作者、费城托马斯·杰斐逊大学的分子生物学家德米特里·捷米亚科夫说。 他说，这种 mtDNA 消除过程可能在人类不孕不育中发挥作用，并有助于科学界了解线粒体疾病。
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研究人员利用分子生物学和显微镜技术，检查了人类精子细胞的不同发育阶段。 他们表明，精子前体细胞中的线粒体确实含有 DNA，以及一种名为线粒体转录因子 A (TFAM) 的重要蛋白质，该蛋白质维持和保护 DNA。 但是，当精子细胞成熟时，一种轻微的化学变化阻止了 TFAM 进入其线粒体。 相反，它进入了细胞核，在那里它无法再阻止 mtDNA 的降解。
如果 mtDNA 残留在精子的线粒体中，它可能会成为不孕不育的根源。 之前的研究表明，精子数量和活力下降的人，其细胞中 mtDNA 的含量会升高。
斯坦福大学医学院的线粒体细胞生物学家王心楠说，小鼠研究表明，精子线粒体中缺少 TFAM。 这项新研究，以及之前在其他动物身上发现的父系 mtDNA 可以在卵子受精后被消除的研究，“表明多种机制可能有助于不同生物的母系线粒体遗传”，她说。
捷米亚科夫说，可能还有其他尚未确定的机制调节不同细胞中的 mtDNA，如果这些机制被破坏，可能会导致线粒体疾病。 “我们需要揭示这些机制，”他说，“以便更好地了解线粒体疾病以及如何治疗它们。”
*编者注（3/7/24）：此句子在发布后进行了编辑，以更正对由线粒体供能的人体细胞的描述。