如果当您书写和进行其他任务时，您的手和手臂会颤抖，您可能患有一种常见的神经系统疾病，称为特发性震颤 (ET)。高达 7% 的 65 岁以上成年人患有 ET，这也可能影响头部和声音。在严重的情况下，它可能会致残。这种震颤的原因长期以来一直是个谜。但研究人员正开始揭示该问题的生物学解释：他们发现了一种可能促成其发展的基因，以及大脑中该疾病的病理学特征。
研究人员知道遗传因素是 ET 的基础，因为一半或更多的病例发生在家族中。但直到现在，还没有人成功捕获到任何相关的基因。为了找到这样的基因，冰岛 deCODE genetics 公司的科学家比较了数百名震颤患者和数千名未患病居民的 DNA 蓝图。在每个人的 DNA 中，研究人员查看了 305,624 个单核苷酸多态性 (SNP)，这些位点是化学单元（构成 DNA 链每个构建块的分子对）的身份在人群中通常会发生变化的位置。从该分析中，出现了一个 SNP，该 SNP 在患者和其他人之间始终存在差异。研究人员从德国、奥地利和美国招募的患者群体中，也发现相同的化学单元与 ET 相关。
新发现的 SNP 位于一种名为 LINGO1 的蛋白质基因中，该蛋白质仅存在于大脑和脊髓中——奥地利维也纳医科大学的神经学家 Dietrich Haubenberger（该研究的作者之一）表示，这种分布与神经系统疾病中的作用相符。这种蛋白质跨越细胞膜，被认为可以控制细胞之间的相互作用，从而影响神经元的完整性和功能。LINGO1 也与多发性硬化症和帕金森病有关，但其在这些疾病和 ET 中的确切作用尚不清楚。
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然而，就 ET 而言，一些研究人员推测 LINGO1 的变异可能优先影响大脑小脑中的细胞，小脑是一种编辑粗略运动程序以产生协调运动的大脑结构。哥伦比亚大学的神经学家 Elan Louis 及其同事最近报告说，在生前患有 ET 的个体的大脑小脑内发现了退化。Louis 说，这种退化可能会降低该大脑结构中运动编辑的质量，从而导致震颤。
无论 LINGO1 在 ET 中起什么作用，新发现的基因版本本身并不会导致该疾病。携带一个风险变异副本会使一个人患 ET 的几率提高 55%；携带两个副本会带来 140% 的更高风险——并且 SNP 仅在五分之一的病例中促成该疾病。但是，尽管可能还有更多的基因以及外部因素参与其中，但在 ET 中牵涉到 LINGO1 基因是朝着解开该疾病根源迈出的重要一步。
科学家们希望，关于 ET 的新兴遗传和细胞故事最终能带来更好的治疗方法；今天的疾病药物充其量只是部分有效。Louis 预测：“像这些开始阐明生物学原理的研究将为比我们今天拥有的更具生物学基础的疗法奠定基础。”
注意：本文最初以标题“握手”印刷。