今天很难想象，但在人类进化史的大部分时间里，地球上都存在着多种类人物种。就在4万年前，智人还与几种同类物种共存，包括尼安德特人和矮小的弗洛勒斯人。几十年来，科学家们一直在争论智人究竟是如何起源并成为最后一种人类物种的。在很大程度上归功于20世纪80年代的基因研究，一种理论成为了明显的领跑者。这种观点认为，解剖学意义上的现代人类起源于非洲，并向旧世界的其他地区扩散，完全取代了现有的古老群体。这种新形式究竟是如何成为地球上最后一种人类物种的，仍然是个谜。也许入侵者杀死了他们遇到的当地人，或者在陌生人的地盘上胜过了他们，或者仅仅是以更高的速度繁殖。然而，无论它是如何发生的，新来者似乎消灭了他们的竞争对手，而没有与他们杂交。
这种被称为“近期非洲起源模型”的理论，在过去25年中基本上充当了现代人类起源的范式。然而，越来越多的证据表明它是错误的。DNA测序技术的最新进展使研究人员能够大幅增加从活人和已灭绝物种中收集的数据。利用日益复杂的计算工具对这些数据进行分析表明，我们的家族史故事并不像大多数专家认为的那么简单。事实证明，今天的人们携带从尼安德特人和其他古人类那里继承的DNA，这表明早期智人曾与这些其他物种交配，并产生了能够将这种遗传遗产传递数千代的有生育能力的后代。除了颠覆关于我们起源的传统观点外，这些发现还推动了对杂交程度、杂交发生的地理区域以及现代人类是否表现出从我们史前表亲那里获得的任何遗传贡献的迹象的新探究。
神秘的起源
为了充分理解这些最新的基因发现对科学家理解人类进化产生的影响，我们必须回顾20世纪80年代，当时关于智人崛起的争论正酣。通过检查化石数据，古人类学家一致认为，我们属的早期成员直立人大约在200万年前起源于非洲，并在此后不久开始从非洲大陆扩散到旧世界的其他地区。然而，他们对于智人的祖先是如何从那种古老的形式转变为我们现代人的形式存在分歧，现代人的形式具有圆形的颅腔和精巧的骨骼——这些特征大约在195,000年前出现在化石记录中。
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由密歇根大学的米尔福德·H·沃尔波夫及其同事提出的所谓“多地区进化模型”的支持者认为，这种转变在非洲、欧亚大陆和大洋洲各地生活的古代人群中逐渐发生，原因是迁移和交配的结合，使得有益的现代特征在所有这些人群中传播开来。在这种情景中，尽管所有现代人类在这个转变结束时都具有特定的身体特征，但一些从古代祖先那里继承来的区域性独特特征仍然存在，也许是因为这些特征帮助人群适应了当地环境。现在在伊利诺伊州立大学的弗雷德·史密斯提出的多地区进化模型的一个变体，称为“同化模型”，承认非洲人群对现代特征做出了更大的贡献。
相比之下，包括伦敦自然历史博物馆的克里斯托弗·斯特林格在内的“取代模型”（也称为“走出非洲模型”等其他名称）的拥护者认为，解剖学意义上的现代人类起源于单一地点——撒哈拉以南非洲——并继续完全取代所有地方的古代人类，而没有与他们杂交。德国汉堡大学的君特·布劳尔提出的这种理论的宽松版本——“杂交模型”——允许在这些现代人类和他们在进入新土地时遇到的古代群体之间偶尔产生杂交种。
仅凭化石证据，这场辩论似乎陷入了僵局。遗传学改变了这种局面。随着DNA技术的出现，科学家们开发了通过分析当代人类群体中的遗传变异并利用它来重建单个基因的进化树的方法，从而拼凑出过去。通过研究基因树，研究人员可以推断出给定基因的所有变异的最后共同祖先何时何地存在，从而深入了解祖先序列的起源人群。
在1987年发表的一项里程碑式的研究中，加州大学伯克利分校的艾伦·C·威尔逊及其同事报告说，在线粒体（细胞的能量产生成分）中发现的DNA的进化树追溯到大约20万年前生活在非洲人群中的一位女性祖先。（线粒体DNA，或mtDNA，从母亲传给孩子，并在祖先研究中被视为单个基因。）这些发现符合取代模型的预期，随后的核DNA小片段研究，包括父系遗传的Y染色体，也是如此。
十年后，对取代模型的进一步遗传支持来自斯万特·帕博，他现在在德国莱比锡的马克斯·普朗克进化人类学研究所工作，他和他的同事成功地从尼安德特人骨骼中提取并分析了一段mtDNA片段。该研究发现，尼安德特人mtDNA序列与当代人类的mtDNA序列不同，并且没有迹象表明他们之间存在杂交——随后的尼安德特人标本mtDNA研究证实了这一结果。
对于许多研究人员来说，这些古代mtDNA的发现为多地区进化模型和同化模型敲响了丧钟。然而，其他人认为他们的推理存在一个根本问题。在基因组的任何单个独立区域（例如mtDNA）中缺乏杂交信号，并不一定意味着基因组的其他区域也缺乏杂交迹象。此外，即使发生了杂交，任何特定的基因组区域也可能缺乏杂交迹象，因为来自其他物种的DNA（渗入DNA）对智人没有提供生存优势，随着时间的推移，可能会偶然地从基因库中消失。
因此，解决智人是否与尼安德特人等古代物种杂交的最佳方法是比较他们基因组的许多区域，或者理想情况下，比较他们的整个基因组。然而，即使在古代人类的此类数据可用之前，一些早期对现代人类DNA的基因研究就逆转了多数趋势，并发现了与取代模型相反的数据。一个明显的例子来自2005年由丹尼尔·加里根领导的研究，当时他是我的实验室的博士后研究员。加里根研究了来自X染色体非功能区域RRM2P4的DNA序列。对其重建树的分析表明，该序列的起源地不是非洲，而是大约在150万年前的东亚，这意味着DNA来自与最初来自非洲的智人混杂的亚洲古代物种。同样，同年，我们的实验室在X染色体的另一个非功能区域Xp21.1中发现了变异，基因树显示出两个不同的分支，这两个分支可能在完全隔离的情况下进化了大约一百万年。其中一个分支大概是由非洲古代物种引入到解剖学意义上的现代人群中的。因此，RRM2P4和Xp21.1的证据暗示，解剖学意义上的现代人类与来自亚洲和非洲的古代人类交配，而不是简单地在没有杂交的情况下取代他们。
我们的古代DNA
最近，测序技术的进步使科学家能够快速测序整个核基因组——包括尼安德特人等已灭绝人类的核基因组。2010年，帕博的小组报告说，他们根据来自克罗地亚的几块尼安德特人化石的DNA，重建了尼安德特人基因组的大部分。与该团队的预期相反，这项工作表明，尼安德特人对现代人类基因库做出了微小但重要的贡献：如今，非非洲人的基因组平均有1%到4%的尼安德特人贡献。为了解释这一结果，研究人员提出，尼安德特人和所有非非洲人的祖先之间的杂交可能发生在当这两个群体在中东地区重叠的有限时期内，大约在8万至5万年前。
紧随尼安德特人基因组公告之后，帕博的团队揭示了一项更令人震惊的发现。研究人员从在西伯利亚阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞穴中发现的一块大约4万年前的手指骨碎片中获得了mtDNA序列。尽管研究人员无法从骨骼的解剖结构中确定它代表什么物种，但基因组序列表明，这个个体属于一个种群，该种群与尼安德特人的亲缘关系比它或尼安德特人与我们物种的亲缘关系略近。此外，在将丹尼索瓦人序列与现代人群中的对应序列进行比较后，该团队在美拉尼西亚人、澳大利亚原住民、波利尼西亚人和西太平洋地区的一些相关群体中发现了大量来自类似丹尼索瓦人群的DNA——贡献率为1%到6%——但在非洲人或欧亚人中没有发现。
为了解释这种日益复杂的DNA共享模式，研究人员提出，与各种古代形式的杂交发生在两个不同的时期：第一次是当解剖学意义上的现代人类最初从非洲迁出并与尼安德特人交配时，第二次是当这些最初移民的后代前往东南亚并遇到类似丹尼索瓦人的人类时。美拉尼西亚人等当今群体的双重混合祖先随后在大约45,000年前到达大洋洲，第二波解剖学意义上的现代人类迁移到东亚，没有与类似丹尼索瓦人的祖先杂交。
尽管关于人类进化中杂交的讨论通常集中在解剖学意义上的现代人类与欧洲的尼安德特人或亚洲的其他古代形式之间的交配，但在非洲，物种间耦合的最大机会是存在的，在那里，解剖学意义上的现代人类和各种古代形式共存的时间比在其他任何地方都长得多。不幸的是，非洲热带雨林的热带环境不利于古代遗骸中DNA的保存。在没有非洲古代DNA序列作为参考的情况下，遗传学家目前只能在现代非洲人的基因组中搜寻古代混合的迹象。
为此，我在亚利桑那大学的团队与加州大学旧金山分校的杰弗里·D·沃尔合作，从撒哈拉以南非洲三个种群的样本中收集了基因组61个区域的序列数据。使用基于计算机的模拟来测试各种进化情景，我们在2011年的一份报告中得出结论，这些种群从一个已灭绝的人类种群那里获得了2%的遗传物质贡献。这个群体本应在大约70万年前从解剖学意义上的现代人类的祖先中分离出来，并在大约35,000年前在中非与现代人类杂交。
非洲古代混合的另一个遗传线索来自一项研究，该研究针对的是一位居住在南卡罗来纳州的非裔美国男子的不寻常Y染色体序列，他的DNA被提交给一家直接面向消费者的基因检测公司进行分析。他特定的变异体以前从未见过。通过将他的Y序列与其他人类以及黑猩猩的Y序列进行比较，我的团队确定他的序列代表了一个以前未知的Y染色体谱系，该谱系在30多万年前从Y染色体树上分支出来。然后，我们搜索了一个包含近6,000个非洲Y染色体的数据库，并确定了11个匹配项——所有匹配项都来自居住在喀麦隆西部一个非常小区域的男性。这项发表在3月份的《美国人类遗传学杂志》上的发现表明，所有现代Y染色体变异体的最后共同祖先比之前认为的要老70%。在当代人中存在这种非常古老的谱系可能是智人与中非西部未知古代物种杂交的可能迹象。
最近，化石记录也为非洲内部杂交的可能性提供了支持。就在我们的研究结果于2011年发表后不久，一组在尼日利亚伊沃埃勒鲁遗址工作的古生物学家重新分析了表现出介于古代人类和现代人类之间的颅骨特征的遗骸，并确定它们的年代可追溯到仅仅13,000年前——远在解剖学意义上的现代智人首次出现之后。这些结果，以及来自刚果民主共和国伊尚戈遗址的类似发现，表明非洲解剖学现代性的进化可能比现代人类起源的任何主要模型所设想的更为复杂。要么古代人类在近代与现代人类共存，要么具有现代和古代特征的人群在数千年内杂交。
有益的贡献？
尽管对尼安德特人和丹尼索瓦人DNA的分析提供了越来越多的证据表明古代人类为我们的遗传遗产做出了贡献，但这种杂交的许多方面仍未解决。目前对尼安德特人和类似丹尼索瓦人的人类贡献给我们基因组的百分比的估计是基于一种方法，该方法没有提供关于混合如何以及何时发生的太多信息。为了了解更多信息，研究人员需要提高他们对基因组中哪些片段来自古代人类以及哪些古代物种做出了贡献的准确理解。在费尔南多·L·门德斯在我的实验室攻读博士学位期间，他朝着这个方向迈出了步伐。他发现了强有力的证据，表明一些当代非非洲人携带一段染色体12，其中包含基因STAT2（与身体抵抗病毒病原体的第一道防线有关），该基因来自尼安德特人。
对从古代祖先那里继承的DNA区域的详细研究还将有助于解决获得这些遗传变异是否为早期智人赋予了适应性优势的问题。事实上，STAT2提供了一个引人入胜的例子，说明一种显然有利的古代变异进入了现代人类基因库。大约10%的欧亚大陆和 Oceania 人携带类似尼安德特人的STAT2变异体。有趣的是，它在美拉尼西亚的频率大约是东亚的10倍。分析表明，这段DNA片段通过正向自然选择（即，因为它帮助了生殖成功或生存）而不是仅仅通过偶然性而上升到高频率，这意味着它使美拉尼西亚的解剖学意义上的现代人群受益。
同样，基因组中所谓的“人类白细胞抗原”（HLA）区域中类似尼安德特人的部分似乎也因与抵抗病原体的作用相关的正向自然选择而上升到欧亚人群中相对较高的频率。也许我们不应该对发现包含具有增强免疫力功能的基因的古代贡献感到惊讶。很容易想象，当人类祖先从非洲扩展到新的栖息地时，获得一种适应于抵御非非洲环境中的病原体的基因变异将立即使他们受益。
鉴于越来越多的证据表明解剖学意义上的现代智人与非洲内部和境外的古代人类之间存在杂交，取代模型不再站得住脚。现代和古代人属物种能够产生有生育能力的杂交后代。因此，古代形式可能会灭绝，但仍会在现代人类基因组中留下它们的遗传足迹。尽管如此，今天人们的基因组似乎主要来自非洲祖先——来自古代欧亚人的贡献小于多地区进化模型或同化模型的预测。
现在，许多研究人员赞成布劳尔的杂交模型，该模型认为智人与古代物种之间的交配仅限于少数孤立的例子。我同意，在现代人类开始从非洲向外扩散后，这种杂交似乎很少见，但我认为这个故事远不止于此。鉴于非洲化石记录的复杂性，这表明从大约20万年前到35,000年前，从摩洛哥到南非的广阔地理区域内生活着各种具有古代和现代特征的镶嵌过渡性人类群体，我赞成一种涉及古代到现代过渡期间物种间交配的模型。有时被称为非洲多地区进化，这种情景允许这样一种可能性，即使我们成为解剖学意义上的现代人的某些特征是从过渡形式中继承而来的，然后它们才灭绝。在我看来，非洲多地区进化与布劳尔的杂交模型相结合，最能解释迄今为止的遗传和化石数据。
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在科学家能够充分评估这种现代人类起源模型之前，我们需要更好地理解哪些基因编码解剖学意义上的现代特征，并破译它们的进化史。对古代和现代基因组的进一步分析应有助于研究人员查明混合发生的时间和地点——以及进入现代人类基因库的古代基因是否使获得它们的人群受益。这些信息将帮助我们评估以下假设：与那些很好地适应当地环境的古代人群杂交，为智人提供了促使其崛起为全球优势地位的特征。通过偶尔的物种间交配来共享基因是许多动植物物种中进化新颖性产生的一种方式，因此如果同样的过程发生在我们自己的过去，那也不足为奇。
仍然存在许多未解之谜。然而，有一点是明确的：现代人类的根源不仅可以追溯到非洲的单一祖先群体，还可以追溯到旧世界各地的群体。尽管古代人类通常被视为现代人类的竞争对手，但科学家们现在必须认真考虑他们可能是智人成功的秘诀的可能性。