与其他人种的性行为可能是智人成功的秘密

今天很难想象，但在人类进化史的大部分时间里，地球上都存在着多种类人物种。就在4万年前，智人还与包括尼安德特人和矮小的弗洛勒斯人在内的几种同类物种共同生活。几十年来，科学家们一直在争论智人究竟是如何起源并成为最后幸存的人类物种的。在很大程度上归功于20世纪80年代的基因研究，一种理论脱颖而出，成为明显的领先者。这种观点认为，解剖学上的现代人类起源于非洲，并扩展到旧世界的其他地区，完全取代了现有的古老群体。这种新颖的形式究竟是如何成为地球上最后的人类物种仍然是个谜。也许入侵者杀死了他们遇到的本地人，或者在陌生人的地盘上击败了他们，或者仅仅是以更高的速度繁殖。无论如何，新来者似乎在没有与竞争对手杂交的情况下消灭了他们。

近期非洲起源说模型，正如其名称所示，在过去30年左右的时间里，基本上一直是现代人类起源的范式。然而，越来越多的证据表明它是错误的。DNA测序技术的最新进展使研究人员能够大幅扩大从活人和已灭绝物种收集数据的规模。使用日益复杂的计算工具对这些数据进行分析表明，我们的家族史故事并不像大多数专家认为的那么简单。事实证明，今天的人们携带从尼安德特人和其他古人类那里继承的DNA，这表明早期智人曾与这些其他人种交配，并产生了能够将这种遗传遗产传递数千代的有生育能力的后代。除了颠覆关于我们起源的传统观念外，这些发现还推动了对杂交程度、发生杂交的地理区域以及现代人类是否显示出从我们史前表亲的任何基因贡献中获益的迹象的新探索。

神秘的起源

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为了充分理解这些最新的基因发现对科学家理解人类进化产生的影响，我们必须回顾20世纪80年代，当时关于智人崛起的争论正酣。通过检查化石数据，古人类学家一致认为，我们属的早期成员直立人大约在两百万年前起源于非洲，并在此后不久开始从非洲大陆扩展到旧世界的其他地区。然而，他们对智人的祖先如何从那种古老的形式过渡到我们现代的形式（具有圆形的颅腔和精巧的骨骼——这些特征大约在19.5万年前出现在化石记录中）存在分歧。

所谓的“多地起源说”模型的支持者，由密歇根大学的米尔福德·H·沃尔波夫及其同事提出，他们认为这种转变在非洲、欧亚大陆和 Oceania 各地的古老人群中逐渐发生，原因是迁徙和交配的结合使有益的现代特征在所有这些人群中传播开来。在这种情景中，尽管所有现代人类在过渡结束时都具有特定的身体特征，但一些从古老祖先那里继承的具有区域特征的特征仍然存在，这可能是因为这些特征帮助人群适应当地环境。“多地起源说”模型的一个变体，由现在在伊利诺伊州立大学的弗雷德·史密斯提出，称为“同化模型”，承认来自非洲的人群对现代特征的贡献更大。

相比之下，“替代模型”（也称为“走出非洲模型”等），包括伦敦自然历史博物馆的克里斯托弗·斯廷格在内的支持者认为，解剖学上的现代人类作为一个独特的物种起源于一个地方——撒哈拉以南非洲——并随后完全取代了各地所有的古人类，而没有与他们杂交。德国汉堡大学的 Günter Bräuer 提出的一个较宽松的理论版本——“杂交模型”——允许在这些现代人类和他们在向新土地推进时遇到的古老群体之间偶尔产生杂交后代。

仅凭化石证据，这场辩论似乎陷入了僵局。遗传学改变了这种局面。随着DNA技术的出现，科学家们开发出通过分析当代人类群体中的遗传变异并用其重建单个基因的进化树来拼凑过去的方法。通过研究基因树，研究人员可以推断出给定基因的所有变异的最后共同祖先存在的时间和地点，从而深入了解祖先序列的起源人群。

在1987年发表的一项里程碑式的研究中，加州大学伯克利分校的艾伦·C·威尔逊及其同事报告说，线粒体（细胞的能量产生成分）中发现的DNA的进化树可以追溯到大约20万年前生活在非洲人群中的一位女性祖先。（线粒体DNA，或mtDNA，从母亲传给孩子，在祖先研究中被视为单个基因。）这些发现符合“替代模型”的预期，随后的核DNA小片段研究，包括父系遗传的Y染色体，也是如此。

对“替代模型”的进一步基因支持来自十年后，当时现在在德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的斯万特·帕博及其同事成功地从尼安德特人骨骼中提取并分析了一段mtDNA。研究发现，尼安德特人的mtDNA序列与当代人类的mtDNA序列不同，并且没有迹象表明他们之间存在杂交——随后的对其他尼安德特人样本的mtDNA研究证实了这一结果。

对于许多研究人员来说，这些古代mtDNA的发现为“多地起源说”和“同化模型”敲响了丧钟。然而，其他人则认为他们的推理存在一个根本问题。在基因组的任何单个独立区域（如mtDNA）中缺乏杂交信号，并不一定意味着基因组的其他区域也缺乏杂交迹象。此外，即使确实发生了杂交，任何特定的基因组区域在测试中都可能缺乏杂交迹象，因为来自其他物种的DNA（渗入的DNA）如果对智人没有提供生存优势，则会随着时间的推移偶然地从基因库中消失。

因此，解决智人是否与尼安德特人等古老物种杂交的最佳方法是比较他们基因组的许多区域，或者理想情况下，是他们的整个基因组。然而，即使在古人类的此类数据可用之前，一些早期对现代人类DNA的基因研究就逆流而上，发现了与“替代模型”相悖的数据。一个明显的例子来自2005年由丹尼尔·加里根领导的一项研究，当时加里根是我的实验室的博士后研究员。加里根研究了来自X染色体非功能区域（称为RRM2P4）的DNA序列。对其重建树的分析表明，该序列的起源地不是非洲，而是大约150万年前的东亚，这意味着该DNA来自一个与最初来自非洲的智人混杂的亚洲古老物种。同样，同年，我们的实验室在X染色体的另一个非功能区域Xp21.1中发现了变异，其基因树显示出两个不同的分支，这两个分支可能在完全隔离的情况下进化了大约一百万年。其中一个分支据推测是由非洲古老物种引入到解剖学上的现代人群中的。因此，RRM2P4和Xp21.1的证据暗示，解剖学上的现代人类曾与来自亚洲和非洲的古人类交配，而不是简单地在没有杂交的情况下取代他们。

我们的古老DNA

最近，测序技术的进步使科学家能够快速测序整个核基因组——包括尼安德特人等已灭绝人类的核基因组。2010年，帕博的研究小组报告说，他们根据来自克罗地亚的几个尼安德特人化石的DNA，重建了尼安德特人基因组的大部分。与该团队的预期相反，这项工作表明，尼安德特人对现代人类基因库做出了微小但意义重大的贡献：如今的非非洲人在其基因组中平均表现出1%到4%的尼安德特人贡献。为了解释这一结果，研究人员提出，尼安德特人与所有非非洲人的祖先之间的杂交可能发生在两个群体在中东重叠的有限时期，大约在8万到5万年前。

紧随尼安德特人基因组宣布之后，帕博的团队揭示了一个更令人震惊的发现。研究人员从西伯利亚阿尔泰山脉丹尼索瓦洞穴中发现的一块大约4万年前的手指骨中获得了一个mtDNA序列。尽管研究人员无法从骨骼的解剖结构中确定它代表什么物种，但基因组序列表明，该个体属于一个种群，该种群与尼安德特人的亲缘关系略高于尼安德特人或尼安德特人与我们物种的亲缘关系。此外，在将丹尼索瓦序列与现代人群中的对应序列进行比较后，该团队在美拉尼西亚人、澳大利亚原住民、波利尼西亚人以及西太平洋地区的一些相关群体中发现了一个来自类似丹尼索瓦人的种群的大量DNA——贡献率为1%到6%——但在非洲人或欧亚人中没有发现。

为了解释这种日益复杂的DNA共享模式，研究人员提出了现代人类和古老人群之间的两次杂交事件：第一次是与尼安德特人的杂交，发生在解剖学上的现代人类最初从非洲迁徙出来时；第二次是与类似丹尼索瓦人的杂交，发生在这些最初移民的后代前往东南亚时。然而，最新的证据支持几次额外的杂交事件——例如，近东早期现代非非洲人之间的杂交，将基因引入了一部分尼安德特人的祖先，以及不同古老人群之间基因交换的其他情况。证据还表明，至少还有一次额外的事件增加了尼安德特人对现在居住在东亚的当代人群的贡献。先前推断的来自类似丹尼索瓦人的种群到美拉尼西亚现代人群的基因流，现在被认为在当今东亚和美洲原住民人群中留下了更广泛的DNA特征。

尽管关于人类进化中杂交的讨论通常集中在欧洲解剖学上的现代人类与尼安德特人或亚洲其他古老形式的交配上，但物种间交配的最大机会本应在非洲，在那里，解剖学上的现代人类和各种古老形式共存的时间比在其他任何地方都长得多。不幸的是，非洲热带雨林的热带环境不利于古代遗骸中DNA的保存。在没有非洲古代DNA序列可供参考的情况下，遗传学家目前只能在现代非洲人的基因组中搜寻古老杂交的迹象。

为此，我的实验室的谢炳勋旨在测试非洲古老人类和现代人类之间杂交的假设，而无需使用来自古老人类化石的古代DNA。我们分析了来自两个当代中非俾格米狩猎采集人群的全基因组序列数据，并鉴定了250多个具有强烈古老DNA信号的遗传位点。我们的推论为非洲未鉴定的古老形式与解剖学上的现代非洲人之间的一次以上混合事件提供了证据，其中至少一次此类事件发生在过去3万年内。

另一个关于非洲古老杂交的基因线索来自一项研究，该研究针对一位居住在南卡罗来纳州的非裔美国男子的异常Y染色体序列，他的DNA已提交给一家直接面向消费者的基因检测公司进行分析。他特殊的变异以前从未见过。通过将他的Y序列与其他人类以及黑猩猩的Y序列进行比较，我的团队确定他的序列代表一个以前未知的Y染色体谱系，该谱系增加了当代Y染色体共同祖先的年龄。然后，我们搜索了一个包含近6000个非洲Y染色体的数据库，并识别出11个匹配项——所有这些匹配项都来自居住在喀麦隆西部一个非常小区域的男性。最近，费尔南多·门德斯及其斯坦福大学的合作者将最近Y染色体共同祖先的时间重新估计为27.5万年，这比解剖学上的现代化石在非洲出现的时间要早得多。在当代人中存在这种非常古老的谱系，这可能是智人与非洲中西部未知古老物种杂交的一个迹象。

最近，化石记录也为非洲内部杂交的可能性提供了支持。就在2011年我们发表研究结果后不久，一组在尼日利亚Iwo Eleru遗址工作的古生物学家重新分析了一些遗骸，这些遗骸表现出介于古老人类和现代人类之间的颅骨特征，并确定它们的年代仅为13,000年前——远在解剖学上的现代智人首次出现之后。这些结果，以及来自刚果民主共和国伊尚戈遗址的类似发现，表明非洲解剖学现代性的进化可能比现代人类起源的任何主要模型所设想的要复杂得多。要么是古老人类在近代与现代人类并肩生活，要么是同时具有现代和古老特征的人群在数千年中杂交。

有益的贡献？

对从古老祖先那里继承的DNA区域的详细研究将有助于解决杂交（以及随后的遗传变异）是否为早期智人带来了适应性优势的问题。事实上，现在有几个例子涉及与尼安德特人和丹尼索瓦人基因组密切相关的古老基因区域，这些区域在当代人类群体中以特别高的频率被发现。大约10%的欧亚大陆和 Oceania 人携带STAT2的尼安德特人类似变体，该变体参与人体抵抗病毒病原体的第一道防线。有趣的是，它在美拉尼西亚的发生频率比在东亚高出大约10倍。分析表明，该DNA片段是通过积极的自然选择（即因为它有助于生殖成功或生存）而不是仅仅通过偶然机会而上升到高频率的，这意味着它使美拉尼西亚的解剖学上的现代人群受益。发现含有增强免疫力功能的基因的古老贡献并不奇怪。很容易想象，当人类祖先从非洲扩展到新的栖息地时，获得一种适应于抵御非非洲环境中病原体的基因变体将立即使他们受益。

共享基因变体最引人注目的例子可能涉及EPAS1基因，该基因参与人体对低氧水平的反应。最初的研究表明，该基因的DNA序列变异赋予了藏族人对高海拔的适应能力；随后发现这些变异是从类似丹尼索瓦人的祖先那里继承来的。适应性渗入的遗传变异的其他例子包括参与头发和皮肤生物学以及脂质代谢的基因。有趣的是，从尼安德特人那里继承的遗传变异可能会增加人类疾病的风险，包括与精神、神经、免疫和皮肤病学疾病相关的疾病。

鉴于越来越多的证据表明解剖学上的现代智人与非洲境内外的古老人类之间存在杂交，“替代模型”不再站得住脚。现代和古老的人属物种能够产生有活力的杂交后代。因此，古老的形式可能会灭绝，但仍然在现代人类基因组中留下它们的遗传足迹。尽管如此，今天的人们的基因组似乎主要来自非洲祖先——来自古老欧亚人的贡献小于“多地起源说”或“同化模型”的预测。

许多研究人员现在倾向于 Bräuer 的“杂交模型”，该模型认为智人与古老物种之间的交配仅限于少数孤立的例子。但鉴于目前非洲境内外的情况，我更倾向于杂交在我们物种历史上更为普遍的模型。鉴于非洲化石记录的复杂性，该记录表明，在Roughly 20万到3.5万年前，从摩洛哥到南非的广阔地理区域内，生活着各种具有古老和现代特征的过渡性人类群体，我倾向于一种涉及从古老到现代过渡期间的物种间交配的模型。有时被称为“非洲多地起源说”，这种情况允许我们解剖学上现代的一些特征可能是从过渡形式中继承下来的，然后在它们灭绝之前。在我看来，“非洲多地起源说”模型最好地解释了迄今为止的基因和化石数据。

在科学家能够充分评估现代人类起源的这个模型之前，我们需要更好地了解哪些基因编码解剖学上的现代特征，并破译它们的进化史。对古老和现代基因组的进一步分析应有助于研究人员查明混合发生的时间和地点——以及进入现代人类基因库的古老基因是否使获得它们的人群受益。这些信息将帮助我们评估以下假设：与很好地适应当地环境的古老人群杂交，为智人赋予了促进其崛起为全球卓越地位的特征。通过偶尔的物种间交配来共享基因是许多动植物物种中进化新事物出现的一种方式，因此，如果同样的过程发生在我们自己的过去，也不足为奇。

许多悬而未决的问题仍然存在。但有一点是明确的：现代人类的根源不仅可以追溯到非洲的单一祖先种群，还可以追溯到整个旧世界的种群。尽管古老人类经常被视为现代人类的竞争对手，但科学家现在必须认真考虑他们可能是智人成功的秘诀的可能性。