猫的基因并非完美——我们毛茸茸的猫科动物伙伴可能会遗传毁灭性的遗传疾病。随着猫基因组测序的兴起，关键的致病基因版本已被发现。纯种繁殖可能会加剧猫品种面临的遗传问题。现在，有史以来最大规模的家猫基因研究揭示了已知的致病基因版本或基因变异在纯种猫及其非纯种表亲中出现的频率。
该研究的主要作者、宠物基因检测公司 Kinship 的高级科学家海蒂·安德森说，超过 11,000 只猫接受了针对已确定的致病基因变异的筛查。“如果你更全面地筛查猫，你就会发现一切”，并最大限度地减少对预期疾病的“选择性挑选”，她说。这种方法使该团队在 47 个品种中发现了13 种疾病相关基因变异，这些变异以前未在这些品种中发现，并且发现了三种非纯种猫独有的变异。研究人员在《PLOS Genetics》杂志上发表了他们的研究结果。
安德森说，他们用于猫采样的商业测试与人类可用的测试类似。主人用拭子擦拭宠物的嘴巴以收集 DNA 样本，然后将其送去分析。安德森和她的团队筛查了 10,419 只纯种猫和 617 只非纯种猫的 87 种不同的基因变异。并非所有变异都与疾病相关；有些会影响外观或血型。
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安德森说，确定血型对于需要进行手术并可能需要输血的猫来说非常重要。对于想要预防新生儿同族免疫性溶血的育种者也很有帮助，这种情况主要发生在血型与幼崽不同的母猫和马身上。安德森解释说，在猫中，母猫的抗体可以通过乳汁进入幼猫体内并攻击其红细胞。如果在出生后的最初几个小时内未发现这种情况，则可能是致命的。在育种前测试血型是否相容可以完全避免新生儿同族免疫性溶血的风险。
筛查致病基因变异有助于防止它们被遗传。在参与研究的纯种猫所代表的 90 个不同品种中，缅因猫携带的疾病相关基因变异数量最多。检测到的九种变异之一与多囊肾病有关，这在缅因猫中是出乎意料的。患有这种疾病的猫会在肾脏上形成充满液体的囊肿，从而影响器官的自然功能。安德森说，令人惊讶的是，没有一只波斯猫（一种已知患有多囊肾病的品种）的疾病致病变异检测呈阳性。她说，波斯猫的育种者知道他们的动物有患上这种毁灭性疾病的风险，并且经常选择在育种前对其进行筛查。
“这是一个很好的例子，说明在传统上某些毁灭性疾病非常流行的品种中，这些疾病的[变异]频率正在下降，”哈德逊阿尔法生物技术研究所的高级科学家和猫遗传学家克里斯托弗·凯林说，他没有参与这项研究。“这表明育种者确实对培育更健康的猫感兴趣，并且他们正在采取措施来实现这一目标。”对波斯猫中这种疾病的流行程度的认识帮助育种者在繁殖个体猫时做出最佳决策，这可能导致该疾病的基因频率降低。
这些大规模研究阐明了所有品种（而不仅仅是以前已知会表现出某种疾病的品种）中各种遗传疾病的频率。事实上，在参与研究的非纯种猫中发现了 13 种疾病相关变异，这表明这项技术不仅对育种者有用。
凯林说：“我认为这项研究的真正力量在于这些商业测序平台能够真正积累大量数据。”该研究中测试的基因变异基于学术研究，这些研究调查了数十只甚至数百只猫。凯林说，单个研究实验室很难在一年内处理数千个样本。但常见的遗传性疾病（如糖尿病）比安德森及其同事筛查的疾病在遗传上更为复杂，也更难理解，凯林解释说。如果研究人员用广泛的兽医信息来补充这个更大的平台，它可以作为框架来弄清楚那些更常见疾病的遗传风险——这些疾病需要大的样本量来梳理出遗传原因和影响。“从这个角度来看，我认为这是一篇非常令人兴奋的论文，”他说。
这项研究对参与研究的猫也产生了一些直接影响。安德森说，每当在样本中检测到与疾病相关的变异时，她的团队都会联系猫的主人，讨论这对他们的宠物意味着什么。“有一只[非纯种]猫出现了非常奇怪的症状，并看过几位兽医，”她说。“我们可以确认它患有先天性肌强直症”——一种肌肉骨骼疾病，其症状可以治疗，但尚无已知的治愈方法。安德森希望这种基因检测可以在未来帮助其他猫，为治疗我们猫科动物伴侣的兽医提供一种可访问的工具。