大约一万年前，气候变暖和人类猎手的活动使曾经在北美和西伯利亚大陆上很常见的猛犸象作为一个物种走向灭绝。在没有捕食者的岛屿上，零星分布的小型种群又存活了 6000 年。然而，一项新的研究表明，地球上最后幸存的猛犸象经历了相当尴尬的进化结局——这一结局可以为致力于拯救濒危物种的自然资源保护主义者，以及那些希望让猛犸象重现人间的人们提供指导。
这项于周四发表在《PLoS 遗传学》上的新研究，比较了两只出土的长毛猛犸象的基因组——一只来自西伯利亚大陆，可追溯到 45000 年前，另一只来自弗兰格尔岛，只有 4300 年的历史。弗兰格尔岛是西伯利亚北部一块贫瘠的、特拉华州大小的岩石，也是已知的最后的猛犸象避难所。作者报告说，最后的猛犸象在灭绝之前经历了“基因崩溃”，这意味着它们的基因组充满了有害的突变，这些突变对它们的社会或性行为没有帮助。
其中两个突变使它们著名的蓬松毛发呈现出一种奇异的、类似缎子的半透明感；其他突变损害了它们的嗅觉并引起胃部不适；还有更多的基因缺陷阻碍了它们尿液中蛋白质的产生，科学家们通过对印度象（猛犸象现存最近的亲属）的研究了解到，这些蛋白质可能会成就或破坏象科动物之间的求偶行为（也会扰乱社会等级）。
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新的发现支持了理论数学模型，该模型表明，随着任何动物种群规模的缩小，它都可能经历基因组退化；自然选择变得效率低下，通常会被淘汰的有害突变最终会留存下来，仅仅是因为可供选择的基因变异较少。“这项研究非常有趣，因为它让我们能够在一个物种内观察种群规模变化‘之前’和‘之后’的快照，”研究合著者、北卡罗来纳大学夏洛特分校生物信息学和基因组学教授 Rebekah Rogers 说。“在弗兰格尔岛猛犸象身上，我们看到了大量似乎是有害突变的过剩现象。很难捕捉到一个正在走向灭绝的种群，但由于 DNA 测序技术的进步，这项研究最终使之成为可能。”
Rogers 承认，她和她的合作者 Montgomery Slatkin——一位著名的加州大学伯克利分校生物学家，长期研究种群规模的基因组学——不确定有害突变是否直接导致了猛犸象的灭绝。但她认为，这些突变并没有帮助日益孤立的大型动物适应不断变化的环境。
新的发现可能对保护工作产生令人警醒的影响。拯救一个特定濒危物种的小型、孤立的种群可能会传播近亲繁殖和基因组崩溃产生的有害基因：一个物种数量得到补充，但却饱受疾病折磨。瑞典自然历史博物馆生物学家 Love Dalén 没有直接参与 Rogers 和 Slatkin 的研究，他补充说：“基因组缺失可能会在数量下降的种群中增加这一发现，在保护生物学中一直被普遍忽视。如果这是其他物种的普遍模式，那将对受威胁物种的遗传健康构成额外的威胁。”
Rogers 解释说，种群规模持续缩小的持续时间越长，它将获得的潜在有害突变就越多——即使一个物种的数量恢复到足够的水平，其集体基因组仍将带有突变崩溃的伤疤。然而，她补充说，数学模拟表明，弗兰格尔岛猛犸象积累有害突变需要数百代的时间。鉴于如此多的物种只是在相对较近的时间才被列入濒危物种名单，或许有希望一些物种可以在基因组完整的情况下得到拯救。
Rogers 很快承认她对 Dalén 的感激之情，Dalén 最初对新研究中使用的猛犸象进行了测序，并在 2015 年公开发布了它们的基因组序列。Dalén 还将其数据借给了另一项生物学研究——一项具有史诗般规模和伦理争议的目标，其名称本身就说明了一切：“长毛猛犸象复兴项目”。
这个由哈佛大学遗传学家 George Church 领导的联合项目经常成为新闻素材，它需要使用基因工程技术来复活猛犸象——或者更准确地说，是生产一种更像猛犸象的大象——并在地球的偏远地区重新繁殖；换句话说，就是实现“去灭绝”。到目前为止，研究团队已成功使用 CRISPR-Cas 基因编辑技术将猛犸象基因拼接到活体大象细胞中，Church 预计最早在 2018 年就会尝试克隆。（某处，一头代孕象妈妈，或者可能是一个人工子宫，正在等待着。）
撇开人类是否应该复活长毛猛犸象的问题不谈，新的发现提出了一个新的问题，以免我们复活一只病态的野兽。“我对猛犸象去灭绝的最大担忧是伦理影响，”Rogers 担心。“大象非常聪明且具有社会性。它们具有与我们人类相似的痛苦承受能力。如果将有害突变放入 DNA 中，那么对大象生活质量的影响可能是严重的。”然而，鉴于她对 Church 及其工作的尊重和钦佩，她相信他的团队会注意避免任何有害的 DNA。
Dalén 同意，任何进一步的去灭绝努力都应考虑到新的发现，因为引入来自“濒临灭绝”动物的基因可能会导致严重的健康问题。“我不知道 [Church 的团队] 是否计划使用弗兰格尔基因组，”他开玩笑说。“但如果是这样，他们可能会遇到一些惊喜——可能是带有胃部不适的缎色惊喜。”