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人类基因组终于完整了。研究人员为此目标努力了几十年，“人类基因组计划”在 2001 年宣布胜利，当时该计划已经读取了几乎所有人的 DNA。但是，基因组中剩余的顽固的 8% 花了另外二十年的时间才被破译。这些最后的部分在个体之间高度重复且高度可变，这使得它们成为最难测序的部分。然而，它们揭示了数百个新基因，包括参与免疫反应的基因和负责人类大脑比我们灵长类祖先更大的基因。“现在我们有了一个完整的参考，我们可以了解人类的变异以及我们相对于地球上最密切相关的物种是如何变化的，”华盛顿大学的遗传学家 Evan Eichler 说，他是完成基因组的端粒到端粒联盟的联合主席之一。
图片来源：Martin Krzywinski；资料来源：UCSC 基因组浏览器；Sergey Nurk 等人在《科学》杂志第 376 卷发表的“人类基因组的完整序列”；2022 年 4 月
编者注（2022 年 7 月 22 日）：本文中的图表在发布后经过编辑，以更正 2022 年完全无缺口基因组序列中的碱基数量。