筛查现状漏诊大多数自闭症儿童

新的研究表明，绝大多数病例在 3 岁以后才被诊断出来

一项新的研究1表明，大多数自闭症儿童在 3 岁以后才被诊断出来，并且许多儿童在达到学龄后仍未被诊断出来。

这些发现发表在四月份的《美国儿童和青少年精神病学会杂志》上，突显了在实施自闭症早期筛查和诊断最佳实践方面的差距。

主要研究员克里斯·谢尔德里克说：“有很多工作要做，尤其是在将筛查方面的进展转化为实际应用方面”，他现在是波士顿大学的研究助理。

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费城德雷塞尔大学自闭症研究所副教授戴安娜·罗宾斯说，延迟诊断剥夺了儿童获得早期干预的机会，而早期干预已知可以提高他们的语言和社交技能，她没有参与这项研究。“我们正在让我们的孩子从裂缝中掉下去，”她说。

二月份发表在《儿科杂志》上的另一项研究提供了一种可能的解决方案：它表明，与传统的纸质评估相比，数字版本的筛查工具在促使儿科医生转诊儿童进行进一步评估方面更有效2。

杜克大学达勒姆分校杜克自闭症与脑发育中心主任、主要研究员杰拉尔丁·道森说：“这显示了技术的威力”。“当您有一位非常繁忙的儿科医生时，如果您可以做任何事情来提高[筛查]效率，那将提高护理质量。”

第一项研究分析了来自两项关于儿童获得医疗保健的全国性调查的数据：2011 年至 2012 年的全国儿童健康调查和 2009 年至 2010 年的全国特殊医疗保健需求儿童调查。超过 467,000 名儿童的父母（其中 4,652 名患有自闭症）通过电话完成了其中一项调查。

这两项调查分别将自闭症诊断的平均年龄定为 7.4 岁和 5.4 岁。3 岁之前诊断出的儿童比例分别为 17% 和 23%，6 岁之后诊断出的儿童比例分别为 51% 和 33%。

罗宾斯说：“当我们看到这些数字时，它应该抓住我们所有人的内心，说，‘我们必须做得更好’。”

美国儿科学会建议对 18 个月和 24 个月大的幼儿进行自闭症常规筛查。儿科医生通常使用幼儿自闭症筛查量表修订版 (M-CHAT)，这是一份问卷，询问父母关于孩子眼神交流和其他行为的问题。如果孩子在该量表上显示出自闭症特征，临床医生应该向父母询问一系列后续问题，并根据回答建议后续步骤。

道森说，这种后续行动可能会使例行就诊增加多达 30 分钟。因此，许多临床医生跳过了这一步，可能会漏诊一些自闭症儿童，或错误地标记没有该病症的儿童。

道森和她的团队创建了一个应用程序，在平板电脑上向父母提供 M-CHAT。该应用程序自动对问卷评分，并在必要时向父母管理后续问题。然后，它生成一份包含孩子得分的报告，并为临床医生提供建议，例如将孩子转诊给发育专家。

研究人员在杜克大学的一家儿科诊所使用了该应用程序六个月。在此试验期间，529 名 16 至 30 个月大的儿童的父母完成了 M-CHAT。研究人员将这些结果与 649 名完成相同筛查纸质版问卷的父母的结果进行了比较。

这两个平台都标记了相似数量的儿童存在自闭症迹象。但是，在研究人员引入该应用程序后，回答后续问题并被转诊进行进一步评估的儿童比例从 25% 增加到 85%。

西雅图华盛顿大学心理学教授温迪·斯通说，这些发现暗示了一种使自闭症筛查更有效率和效果的简便方法，她没有参与这项研究。“这是一个非常好的初步证据，表明这对办公室来说是一种可行的做法，”她说。

道森和她的团队计划在更多诊所测试该应用程序。他们希望最终将该应用程序与基于平板电脑的视频程序配对，该程序可以在诊所就诊期间记录和分析儿童的自闭症行为。