中国科学家贺建奎编辑了去年秋天出生的双胞胎女婴基因组的消息,引起了科学界的愤怒和广泛谴责。现在科学家们正试图亡羊补牢。人类种系基因组编辑临床应用国际委员会周二在华盛顿特区召开会议,努力制定一个框架,以评估对人类细胞基因组进行编辑的任何实验的科学、医学和伦理考量,这些细胞可以传递给后代——换句话说,就是编辑胚胎和种系细胞。该委员会由美国国家医学院和国家科学院以及英国皇家学会召集,将于今年11月在伦敦举行第二次会议,并计划在2020年春季发布最终报告。
2015年举行的基因组编辑国际峰会产生了一份报告,其中列出了一些在何种条件下,为了临床目的编辑人类种系可能是允许的。但措辞有意含糊。备受争议的中国实验(据报道在2018年香港举行的第二次峰会前不久)以及一位俄罗斯科学家最近宣布的计划,即创造更多基因编辑婴儿,促使科学界呼吁制定具体的标准,以便在追求该技术的进一步临床应用(如果有的话)之前必须满足这些标准。
委员会的两位联合主席之一、牛津大学解剖学教授凯·戴维斯在最近的会议开幕时表示:“委员会尚未得出任何结论,如果有人今天离开这里认为情况并非如此,那就错了。” 然而,这样一个框架是否能够阻止像中国那样的额外实验,还有待观察。
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许多与会者支持完全暂停出于临床目的的种系基因编辑。美国国立卫生研究院代理幕僚长兼科学政策副主任凯莉·沃利内茨是最早呼吁暂停的人之一:“我们目前不、不能也不会支持人类胚胎的基因编辑,”沃利内茨说。(迪基-维克修正案已经禁止美国国立卫生研究院资助任何关于人类胚胎的研究,包括编辑其基因。)沃利内茨自己的一个孩子死于罕见的遗传疾病史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征,她是这种疾病的携带者。尽管如此,“我个人很难清楚地表达,我感觉到了一个真正令人信服的理由来推动这项技术向前发展,”她说。
宾夕法尼亚大学癌症基因治疗教授布鲁斯·莱文也出席了会议,他对此表示赞同。“我绝对认为应该暂停,”他告诉大众科学。“还没有与整个社会——公众、政府、宗教团体、非政府组织[非政府组织]、利益相关者——进行对话,因为科学的发展速度快于[我们自己的]对话速度。”
委员会是否会采纳全面禁令还有待观察。“在所有证据都被评估之前,很难预先判断暂停令的价值,”美国人类遗传学协会主席莱斯利·比塞克对大众科学说。“我认为这正是[国家科学院和医学院]以及[世界卫生组织]将要尝试做的事情。”
另一种选择是允许临床种系编辑继续进行,但只能在严格的条件下进行。斯坦福大学儿科教授马修·波特斯提出了一些该技术使用的潜在标准:它应该只在没有其他替代方案的情况下进行,例如体外受精与植入前基因诊断(一种识别具有遗传缺陷胚胎的方法);它应该应用于具有已证实遗传因果关系的严重疾病;并且它应该限制在改变DNA以产生在整个人群中常见且已知是健康的遗传序列。最后一个标准将有助于确保这些改变不会引入意想不到的影响,并可以避免围绕基因增强的棘手伦理问题。
世卫组织的代表在一个专家咨询委员会中为该委员会服务,该组织也在并行制定自己关于种系编辑的报告。根据咨询委员会联合主席、国家医学院外务卿玛格丽特·汉堡的说法,该委员会呼吁建立该领域相关研究的登记册。它还发布了一份声明,称“目前任何人继续进行人类种系基因组编辑的临床应用是不负责任的。” 最后,咨询小组呼吁世卫组织积极确保来自广泛利益攸关方的意见。世卫组织计划在委员会发布自己的报告后,于2020年夏季发布其报告。
委员会的第一次会议还包括来自资助和监管机构以及患者权益倡导团体的代表。非营利组织遗传联盟的总裁兼首席执行官莎伦·特里有两个患有遗传疾病的孩子。她赞扬了委员会的努力,但补充说,“我希望看到至少有一位患者在委员会中。”
会议仅包含一个简短的公众评论期,在此期间,委员会接受了来自听众和在线的问题。这些问题从需要接触更多群体——包括宗教团体——到委员会如何防止种系基因编辑的商业化。(其他意见可以发送至委员会,邮箱地址为geneediting@nas.edu。)
也许会议最强烈的启示之一是我们仍然对基因如何影响人类的特征和疾病知之甚少。纽约大学医学院人类遗传学和基因组学中心主任阿拉温达·查克拉瓦蒂指出,尽管取得了重大进展,“没有一种复杂的疾病或特征被完全理解。”