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在美国，每年有近3000名婴儿在睡梦中猝死，这让悲痛欲绝的父母想知道哪里出了问题。本周在线发表在《美国国家科学院院刊》上的研究结果为了解一种婴儿猝死综合征（SIDS）的基因基础提供了见解。转化基因组学研究所 (TGen) 的 Dietrich A. Stephan (位于亚利桑那州凤凰城) 研究负责人说：“这是首批 SIDS 基因亚分类之一。”“它将有助于为父母提供关于婴儿猝死的答案，及早发现易感性，并有望拯救许多婴儿。”
研究人员在宾夕法尼亚州的一个阿米什社区中，确定了一些患有特定形式 SIDS（称为 SIDDT）的儿童。来自九个家庭的 21 名婴儿在一岁之前夭折，科学家们分析了其中四名婴儿以及他们的父母、兄弟姐妹和近亲的 DNA。研究人员在 6 号染色体上的一个名为 TSPYL 的基因中发现了一种变异：所有四个孩子都携带了两个异常的基因拷贝，而他们的父母每人都携带了一个拷贝。TSPYL 在脑干中表达，猝死可能是由于大脑调节系统中控制心脏和肺保护性反射的变化而发生的，该团队报告称。研究人员接下来将调查 TSPYL 突变与普通人群中 SIDS 之间的关系，以及该基因在控制早产儿（其他方面正常）的呼吸和心率中的作用。