发育中的雌性胚胎有一个雄性胚胎没有的问题：它们不是拥有一个X和一个Y染色体，而是拥有两个X染色体，因此，它们拥有所需数量两倍的X连锁基因。科学家们知道，一种名为Xist的基因通过关闭雌性胚胎胎盘组织中的父系X染色体，帮助早期解决了一部分问题。但他们不知道是什么机制随后使X处于非活性状态。现在，来自北卡罗来纳大学教堂山分校的特里·马格努森及其同事已经弄清楚了。在即将出版的《自然遗传学》8月刊中，研究人员描述了一种名为eed的基因，它不仅能阻止父系X染色体，还在许多其他发育阶段发挥作用。
该团队创造了缺少一个eed拷贝的雌性小鼠胚胎。“在eed功能不正常的情况下，父亲的染色体会关闭，然后又会重新开启，”马格努森解释道。“当这种情况发生时，太多的X染色体基因处于活跃状态，胎盘组织形成出现问题，雌性胚胎就会死亡。”在胚胎内部，eed似乎也参与了根据基因是从母亲还是父亲遗传而开关基因，这是一个被称为印迹的关键发育过程。
“我们知道这个基因也做其他的事情，”马格努森说。“它参与肿瘤发生。如果基因发生突变，其严重程度较低，蛋白质仍然产生并仍然发挥作用，但效率不是最佳，那么动物就会足月出生，并且容易患上白血病。他们还有骨骼和其他问题。”因此，eed的突变也会导致出生缺陷和某些形式的智力迟钝。
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“我们从人类基因组计划中了解到，基因数量远少于最初的估计，大约为35,000个，”马格努森补充道。“在像人类这样的复杂生物体中，这35,000个基因必须在许多不同的时间以许多不同的组合相互协调地运作。”