十年前，研究人员开始对斑马鱼——一种快速繁殖的观赏宠物——进行研究。在寻找导致癌症的基因时，他们最终分离出了使欧洲人皮肤变白的基因，这要归功于这种鱼的金色变种。
多年来，人类肤色的遗传基础一直困扰着科学家们，之前的研究表明，有100多个不同的基因参与了黑色素的产生，黑色素是肤色的色素，也是一种天然的防晒霜。宾夕法尼亚州立大学的癌症遗传学家基思·程和他的团队确定，金色斑马鱼——其“野生”表亲的较浅版本——具有一种基因突变，这种突变缩短了一种对黑色素产生至关重要的蛋白质。
简单地将正常长度的蛋白质添加到金色斑马鱼中，就可以使其恢复到较深的颜色。更重要的是，将人类基因SLC24A5（负责人类该蛋白质的产生）添加到斑马鱼胚胎中，也恢复了较深的颜色。程随后转向宾夕法尼亚州立大学的人类学家马克·施赖弗，他一直在研究人类肤色的进化遗传学，以确定该基因是否在人类中也起着类似的色素沉着作用。
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使用人类基因组数据库（所谓的HapMap），研究人员发现SLC24A5只有两种变异。几乎所有欧洲血统的人都有一种基因变异，其中含有一种氨基酸，即苏氨酸；几乎其他人都有另一种氨基酸，即丙氨酸。这表明，在欧洲祖先中发生了一种所谓的基因“选择性清除”，其中基因变异赋予益处，因此被选择出来。
研究人员随后测量了这种基因在308名具有欧洲和非洲混合血统的个体中的作用，并确定那些主要携带SLC24A5苏氨酸变异体的人肤色最浅，而那些主要携带丙氨酸类型的人肤色最深。那些同时拥有这两种基因变异的受试者则介于两者之间，反映了人类肤色调色板中的广泛范围。研究人员在今天发表在《科学》杂志上的论文中得出结论，使用相对色素沉着尺度，SLC24A5的变异导致欧洲人和非洲人之间25%到38%的肤色差异。
然而，发现这个基因并不能解决为什么欧洲人首先会进化出较浅的肤色这个问题，尽管人们认为这是为了在阳光不足的纬度提高维生素D的产量。这项工作也没有揭示一些亚洲人肤色较浅的遗传基础。然而，这一发现有望为潜在的皮肤癌治疗和其他皮肤相关疾病提供新的见解。
“我们对人类特征的遗传和进化结构知之甚少，”施赖弗指出。“如果我们不首先弄清楚眼睛、头发和肤色等基本特征是如何决定的，我们就不能期望利用人类遗传学来最有效地理解复杂疾病。”