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哮喘每年在美国造成约145亿美元的损失,并导致超过5,000名美国人死亡,正日益成为一个令人担忧的流行病。最近的研究强调了该疾病的强烈环境诱因,例如柴油卡车排放物或尘螨滋生的地毯,但科学家们早就知道遗传在疾病发作中也起着重要作用。现在,一项由《自然》杂志在线发表的新研究记录了一项与哮喘易感性增加相关的基因的发现。
Genome Therapeutics的Tim Keith及其同事对460个白人家庭进行了全基因组扫描,每个家庭至少有两个孩子被医生诊断出患有哮喘。他们发现一个名为ADAM33的基因与哮喘的发生率增加和气道炎症(哮喘的主要成分之一)密切相关。事实证明,这很有道理,因为该基因编码的蛋白质在人肺和肌肉细胞中表达。团队成员斯蒂芬·霍尔盖特解释说:“哮喘患者的气道发生许多变化,例如气道壁增厚和随后的气道通道变窄。“这些变化导致哮喘的整体气道反应性和相关的呼吸问题。我们的研究表明ADAM33在这一重塑过程中起作用,并可能导致哮喘气道功能的异常。”
知道一个人拥有这种特定基因的疾病相关变异,有朝一日可以使医生开始早期预防性治疗。“这项研究不仅为药物发现提供了新的靶点,还提供了对哮喘的途径和致病机制的见解,”新泽西州肯尼沃思的先灵葆雅研究所所长塞西尔·B·皮克特评论说,该研究所是许多该研究的研究人员的所在地。目前,医生必须在哮喘开始夺走患者呼吸后才能进行治疗。也许在未来,我们可以在疾病甚至开始之前阻止它。