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据估计，2002 年美国将诊断出 20 万例新的乳腺癌病例。对于有该疾病家族史的女性，约一半的病例将由两种基因之一的突变引起：BRCA1 和 BRCA2。现在，《科学》杂志在线发表的研究结果揭示了 BRCA2 蛋白的晶体结构，并证明了该基因的突变如何导致肿瘤生长。
先前的研究表明 BRCA2 参与 DNA 修复，但其机制尚不清楚。“通过研究 BRCA2 的正常功能，我们可以了解蛋白质的变化如何导致癌症的发生，”该研究的合著者、纪念斯隆-凯特琳癌症中心的 Nikola P. Pavletich 解释说。康奈尔大学的杨海娟及其同事使用一种称为 X 射线晶体学的过程，构建了 BRCA2 的三维图像（见图）。该团队确定，该蛋白质可以与断裂的 DNA 结合，并通过称为同源重组的过程修复“双链”断裂，在这种断裂中，DNA 双螺旋的两部分同时受到损伤。研究人员认为，当这种急救箱失效时，有缺陷的 DNA 会导致乳腺、卵巢、前列腺和胰腺的肿瘤生长。
贝勒医学院的 John H. Wilson 和 Stephen J. Elledge 在一篇随刊社论中写道，这项研究“标志着 BRCA2 研究的一个重要里程碑。”但他们警告说，“尽管杨和同事提供的关于 BRCA2 的见解意义深远，但它们并没有解决为什么 BRCA2 突变会导致人类组织中如此明确的子集中肿瘤的经典谜团。”