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一千美元可以买到很多东西。科学家们希望很快能把个人的基因序列也加入到这个清单中。专家表示，目前估计耗资 2000 万美元的全基因组 DNA 解码很快就能以大约 220 万美元的价格完成，而且随着研究人员开发出新的方法来克服这一难题，价格将继续下降。昨天由《科学》杂志在线发表的一份报告提出了一种这样的方法：一种使用现成的仪器和试剂成功对大肠杆菌基因组进行测序的技术。
哈佛医学院的杰伊·谢恩杜尔和他的同事们描述的这种新方法的核心是一种常用的落射荧光显微镜和一台数码相机。研究人员使用仅一微米宽的微小珠子，同时复制了数千个 DNA 片段。接下来，该团队使用了四种不同的荧光染料，每种染料选择性地与一个 DNA 碱基结合，通过颜色“读取”DNA 序列，扫描了铺设在硬币大小区域内的 1400 多万个珠子。显微镜和相机多次覆盖相同的序列，计算机程序解释该模式并将其转换为更常见的线性碱基对序列。对大肠杆菌基因组的测试表明，该技术的错误率低于每百万个碱基一个错误，并且能够检测出实验中使用的菌株与使用传统方法破译的菌株之间的小突变。
研究人员计算出，他们的测序策略的价格标签是当前测序设备价格的九分之一。然而，在它变得普遍之前，还需要进行改进。首先，它的原始精度仍然比广泛使用的桑格技术低至少一个数量级。但是，如果可以进行这种改进，基因组测序有一天可能会在甚至最小的实验室中使用，这些实验室目前负担不起，并可能带来更好的医疗保健。“人类基因组的 1000 美元成本应该允许优先考虑详细的诊断和治疗，”丘奇说，“正如癌症已经发生的那样。”