通过一项对来自非洲大陆十几个民族群体的 180 个基因组的新研究，人类在非洲的早期历史正变得更加清晰——其中一些基因组是前所未有的分析。
这些初步结果表明，在 4 万多年前，其中两个群体——桑人和巴卡俾格米人——的规模大约是当时其他民族群体的两倍，并且桑人和巴卡人在中东部或南部非洲有重叠。研究人员在上周于加利福尼亚州圣地亚哥举行的美国人类遗传学学会 (ASHG) 会议上展示了这些尚未发表的结果。
宾夕法尼亚大学费城分校的人类遗传学家 Sarah Tishkoff 说，这是来自代表人类祖先多样性的群体中最全面的全基因组测序，她共同领导了该项目。加上去年发表的对来自非洲的古代人类遗骸的基因分析，最新的数据开始填补早期人类历史的几乎空白的画布。
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尽管智人起源于大约 25 万至 31.5 万年前的非洲，但遗传学家几乎完全专注于数万年后向北迁徙到欧洲的非洲人的一小部分。一些非洲基因组学项目现在开始解决这种不平衡。
合适的合作伙伴
2009 年，Tishkoff 和她的同事发表了一项研究，评估了来自当今非洲 2000 多个民族群体中约 100 个民族群体的人的基因组的小片段。结果表明，桑人和巴卡人可能起源于单一的狩猎采集者血统。但 Tishkoff 需要来自他们和其他民族群体的全基因组来检验这个想法。
她的团队花费数年时间，从东非、南非和西非国家的政府和机构伦理审查委员会获得该项目的批准。Tishkoff 和她的同事与当地研究人员合作，并与他们希望招募到项目中的社区谈论遗传学，解释科学家和这些群体可以了解他们的早期祖先的哪些信息。许多社区居住在偏远地区——例如埃塞俄比亚西南部的萨布埃人——遗传学家对他们知之甚少。
非洲的基因组学研究可能存在争议，许多科学家进行此类外联活动，以让他们合作的社区参与研究。非洲人类遗传与健康 (H3Africa) 倡议——一个支持基因组学研究的非洲主导的联盟——已呼吁非洲科学家在此类项目中发挥更实质性的作用。去年，南非的一个土著群体为希望与他们合作的科学家引入了研究伦理指南。
Tishkoff 和她的同事确保与参与他们研究的社区进行后续跟进。喀麦隆雅温得大学的神经学家 Alfred Njamnshi 说，一些富拉尼人（一个传统的游牧群体）对他们的遗传学可以揭示他们的迁徙历史很感兴趣。上次他访问一个社区时，他与一位富拉尼族老人交谈，这位老人回忆起他小时候从塞内加尔走到喀麦隆的 3000 公里路程，并向 Njamnshi 讲述了他父母旅行的故事。
古代融合
该团队发现的近五分之一的遗传变异以前从未被报道过。数据的统计模型表明，坦桑尼亚的哈扎人和桑达韦人在过去 3 万年中拥有共同的祖先。
研究结果还表明，在那段时期，哈扎人、南部非洲的桑人和中非的巴卡人之间存在相互融合，他们都是传统的狩猎采集者。Tishkoff 说：“我认为我们看到的是非洲主要狩猎采集群体之间古老的共同祖先。”
伦敦弗朗西斯·克里克研究所的古遗传学家 Pontus Skoglund 说，一些发现与从 2500 年至 8100 年前的人类遗骸中提取的 DNA 中混合的哈扎人和桑人血统的信号相符。“我一直在思考一个从今天的坦桑尼亚延伸到南非的相互关联的狩猎采集人口。”
无限的可能性
英国欣克斯顿韦尔科姆桑格研究所的遗传流行病学家 Deepti Gurdasani 说，其他研究人员希望看到对数据进行进一步的统计分析，然后才接受哈扎人、桑人和巴卡人在地理上重叠的观点。早期的研究很少表明这些群体的人彼此混合，她说。但这并非不可能，她补充道。“非洲几乎没有什么是不可能的，因为我们不知道 5000 年前人类在这片大陆上做了什么。”
随着更多从事非洲基因组项目的团队公布他们的研究结果，这种知识差距可能会在未来几年内消失。Gurdasani 在上周的 ASHG 会议上展示了对来自乌干达的 2000 个个体的全基因组分析结果。该倡议的创始人、马里兰州贝塞斯达国家人类基因组研究所的尼日利亚遗传流行病学家 Charles Rotimi 说，H3Africa 已经对来自非洲个体的 400 多个基因组进行了测序。
在进行进一步分析后，Tishkoff 计划公布研究结果并公开分享匿名基因组，以便科学家可以汇集他们的数据。
现在在上海复旦大学工作的分子生物学家范少华说，最后一点至关重要。截至 2016 年，约 80% 的基因研究对象是欧洲血统。“我们知道人类起源于非洲，”范说，“但我们不知道离开之前我们做了什么——我们不知道我们自己的历史。”
本文经许可转载，并于 2018 年 10 月 25 日首次发布。