罕见诊断改变人们对医疗风险的认知

作为《大众科学》的图形编辑，我花大量时间思考和可视化数据——包括关于医疗风险的数据。因此，当我在2018年怀孕时，我已准备好应对各种复杂情况。一些最常见的问题萦绕在我的脑海中：例如，已知怀孕中有多达五分之一以流产告终，估计有13%的孕妇会患上潜在的危险血压疾病。当我的怀孕过程中没有出现此类问题时，我松了一口气，并得出结论，我很幸运。我没有考虑那些影响不到，比如说，1%的怀孕的诊断或事件。我推断，这些情况是罕见的。

人们如何看待罕见事件——尤其是令人不快的事件，如创伤性医疗事件或令人痛苦的诊断——似乎因他们是否直接受到影响而差异很大。在我看来，这种现象的一个重要含义是，人们在心理上重新定义了“罕见”一词在其自身生活中的应用。当一个人被告知某个特定的坏结果极不可能发生，但它还是发生了，他们可以理解地失去对统计数据作为可靠决策指南的信任，其后果可能是有害的。

在怀孕大约八个月时，我向我的助产士抱怨最近出现的一些皮肤瘙痒疹。她向我保证这可能没什么好担心的，但建议进行血液检查以检查胆汁淤积。我在“怀孕和瘙痒”的谷歌搜索中遇到了这个术语，所以我知道妊娠期肝内胆汁淤积症 (ICP) 是一种可能在妊娠晚期发生的肝脏疾病，它会对胎儿造成重大风险，包括死产。我明白治疗基本上是尽快让婴儿出生。但我的症状与 ICP 最常见的表现不太相符。此外，互联网告诉我，这种情况在美国孕妇中仅影响约千分之一。我感觉我不太可能是那千分之一。

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几天后，我接到一个紧急电话。您知道接下来会发生什么：我的胆汁淤积测试结果呈阳性，我的助产士建议我当晚去医院催产。我的数据导向型大脑再次启动。如果我足月分娩，死产风险到底有多大？她告诉我，大约是 3%。好吧，在显然违抗了千分之一的几率之后，百分之三听起来非常可能。我打电话给丈夫时，双手颤抖着。“看来我们要比我们想象的更早迎来宝宝了，”我告诉他。

在许多方面，一个人相信不太可能发生的事情可能发生在他们身上，这可能是有益的。以死于皮肤癌的风险为例（这种命运影响美国人口的 0.002%）。认真对待这种风险的人可能会选择每天涂抹防晒霜——这是一个几乎没有缺点的健康选择。至于我自己决定催产以最大限度地降低孩子风险的决定，结果包括紧急剖腹产，这是一个有重大风险的手术，如果我等待自然分娩开始，这可能是没有必要的。（幸运的是，手术进行得很顺利，我留下了一个健康的孩子，没有任何遗憾。）

然而，在某些情况下，高估不太可能发生的后果的风险可能会使本应相对直接的健康相关决策变得复杂。想象一下，有人正在权衡是否接种常规疫苗，这种疫苗带有严重但极其罕见的副作用风险。如果这个人曾经被所谓的百万分之一的事件困扰过，那么当他们面对另一个以类似方式描述其可能性的风险时，他们可能会更加犹豫。但是，通过拒绝疫苗接种，他们冒着感染可预防的感染并将其传播给社区中弱势群体的可能性更高的风险。

为了对抗这种风险规避带来的负面影响，提高对几个关键概念的认识似乎很重要。首先，经历任何不寻常的医疗诊断的可能性与患上特定诊断的可能性之间存在关键差异。美国国家罕见病组织 (NORD) 将罕见病定义为影响美国少于 20 万人的疾病，这不到人口的 1%。但是，大约 10,000 种罕见病加起来影响了美国超过 3000 万人。这大约是十分之一的美国人。事实证明，罕见病作为一个群体根本不罕见。

将这一原则扩展到更独立的医疗事件，例如不寻常的副作用，由于类别太广泛，因此更难引用具体数据。但是，考虑到普通人寿命有多长以及他们做出带有一定风险的健康选择的频率有多高，有人可能会经历一些罕见的事情并不奇怪——如果他们从未经历过，那才更值得注意。

其次，术语至关重要。在口语中，“不常见”、“罕见”和“非常罕见”这些表达感觉并没有太大区别。但从技术上讲，它们可能相差几个数量级。在药物副作用的背景下，这些术语涵盖了从高达百分之一到不到万分之一的统计几率范围。

使风险评估更加复杂的是，医疗风险在不同人群中可能差异很大。总体而言，女性一生中患乳腺癌的几率为 13%。但对于那些 BRCA1 或 BRCA2 基因存在某些突变的人来说，风险超过 60%。因此，后一组人群可能会考虑预防性乳房切除术，而对于其他人来说，手术的好处不太可能超过缺点。当然，在更多情况下，个人风险水平更难计算。但参与已知信息并尝试估计一个人可能落在哪个范围内仍然是值得的。（例如，如果我再多读一点，我可能会为我的 ICP 测试呈阳性做好更充分的准备：拉丁裔女性的患病率估计约为 6%）。

撇开统计数据不谈，人们在评估风险的方式上是出了名的不理性。如果我们的选择是由行动而不是不作为造成的，我们会更厌恶其负面影响。（这就是为什么接种流感疫苗并遭受严重副作用的前景可能会掩盖不接种疫苗后感染流感的风险，即使后者更有可能发生。）而且我们常常更容易受到情绪的影响——要么根植于我们自己的经历，要么根植于我们生活中其他人的辛酸故事——而不是数字。因此，最终，解决这个问题的方法不仅仅是关于医疗风险数据的迂腐教条。它要求我们批判性地对待我们自己的人类偏见，并在必要时克服它们，为我们自己和我们的社区做出明智的选择。

这是一篇观点和分析文章，作者或作者表达的观点不一定代表《大众科学》的观点。