通过修改患者基因发挥作用的药物即将获得美国批准，其中一种已在欧洲上市。这些进展标志着基因治疗领域的胜利，该领域曾经被认为备受争议。
但是，考虑到每位患者估计至少 100 万美元的价格标签，谁将为这些治疗买单？这个问题只是围绕着如何为一系列现在已经上市的超昂贵药物融资的更广泛辩论中的一个问题，这要归功于过去 20 年中遗传学和分子生物学研究的爆炸式增长。
“科学的进步正在提出前所未有的社会可负担性问题，”位于剑桥马萨诸塞州理工学院的经济学家马克·特鲁斯海姆说。“我们是否想要将科学转化为我们实际上必须为此付费的疗法？”
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特鲁斯海姆在 6 月 6 日至 9 日于加利福尼亚州旧金山举行的生物技术创新组织 (BIO) 会议上发言，会议重点讨论了社会将如何支付新药不断上涨的成本。在 6 月 3 日至 7 日于伊利诺伊州芝加哥举行的美国临床肿瘤学会会议上，数十场会谈和摘要专门关注癌症护理成本的不断增长。释放免疫系统力量的癌症药物每年花费高达 40,000 美元。
即将获得美国批准的基因疗法包括血友病 B 型、镰状细胞贫血症和神经退行性疾病脑肾上腺脑白质营养不良症的治疗方法。宾夕法尼亚州费城 Spark Therapeutics 公司正在开发的一种针对某种失明的疗法被认为是最先进的。
许多疗法使用改良病毒传递纠正基因，这种病毒被认为比早期尝试中使用的载体更安全。但是，许多目标疾病都是罕见的，限制了可以治疗的人群。而且，通常没有以前批准的、作用相似的药物，从而消除了公司降低价格的压力。
哈佛医学院血液学家斯图尔特·奥尔金和马萨诸塞州波士顿 Third Rock Ventures 投资人菲利普·赖利估计，此类疗法每位患者可能花费 100 万美元（S. H. Orkin 和 P. Reilly《科学》352, 1059–1061; 2016）。赖利与人共同创立了位于剑桥的 Bluebird Bio 公司，该公司正在研发几种即将上市的基因疗法。
这与 Glybera 的价格相同，Glybera 是一种基因疗法，于 2012 年获得欧洲监管机构的批准，但迄今为止只有一人使用过。专家将这种低采用率归因于高昂的价格以及对其疗效的怀疑。特鲁斯海姆说，如果更新的基因疗法要做得更好，它们将必须提供令人信服的数据，证明它们物有所值。
对于已经批准的药物，一种越来越流行的解决方案是保险公司和制药公司之间达成协议，将付款与药物的疗效挂钩。例如，去年 11 月，总部位于波士顿的哈佛朝圣者医疗保健公司（一家新英格兰地区的主要保险公司）宣布，将为其客户承保 Repatha (evolocumab) 的治疗，Repatha (evolocumab) 是一种新型降胆固醇药物，由安进公司生产，售价 14,000 美元。但是，如果患者未达到预先约定的胆固醇水平，或者如果哈佛朝圣者医疗保健公司最终支付的费用超过预算，安进公司将退还保险公司的费用。
哈佛朝圣者医疗保健公司首席医疗官迈克尔·谢尔曼说，保险公司建立的用于收集和共享来自医疗中心数据的网络使此类交易成为可能。而且，它们正在世界各地兴起：一项研究发现，2013 年在 14 个国家/地区达成了“按绩效付费”交易，主要集中在欧洲和美国，但也包括中国和巴西等中等收入国家。
特鲁斯海姆说，这些交易可能适用于某些情况，例如血友病 B 型（可能批准几种药物）。但是对于其他情况，例如肾上腺脑白质营养不良症，只有一家公司正在开发产品，因此公司将没有谈判的动力。
在 BIO 会议上，投资者和经济学家讨论了一系列替代解决方案，包括抵押贷款或年金的医疗等价物，在这种方案中，保险公司或政府可能会将一次性治疗的费用分摊多年，只要患者继续从中受益。在美国，此类安排的一个复杂之处在于，患者经常在保险公司之间流动，因此尚不清楚谁将继续代表患者支付这些款项。
为生物技术革命的成果付费的困难是各国政府已经在努力解决的问题。去年，阿肯色州与三名声称因成本原因而被拒绝获得 30 万美元囊性纤维化药物 Kalydeco (ivacaftor) 的治疗机会的人达成了和解。4 月，日本政府对一种新型丙型肝炎疗法 Sovaldi (sofosbuvir) 实施了 50% 的降价。华盛顿州西雅图的一名美国联邦法官于 5 月 27 日裁定，各州不能因为价格问题而推迟使用 Sovaldi 的治疗，Sovaldi 的价格高达 84,000 美元。
但是，那些从事基因疗法工作的人相信，解决方案是存在的。赖利说：“假设一种基因疗法确实对一个小孩子的生活产生了天翻地覆的变化，那么一次治疗应该花费一百万美元，”赖利说。“我可以想到医疗领域有很多事情花费那么多甚至更多，而且我们不会对此犹豫不决。”
本文经许可转载，并于 2016 年 6 月 15 日首次发布。