言语——这种独特的人类特征——是来自我们的基因，还是后天习得的？语言学家，如麻省理工学院的诺姆·乔姆斯基等杰出人物，一直拥护进化遗传在文化之上的作用。但在许多年里，这一立场的支持者只能从语言本身寻找证据。他们观察到，许多语言都具有共同的语法结构和其他属性，这加强了言语是天生的论点。然而，关于“言语基因”可能存在的怀疑仍然没有解决。然后，在1990年，发生了非同寻常的事情。
来自同一个家庭的特别多的孩子出现在一家英国语言治疗学校，这绝非巧合。这些孩子们口齿不清，语法错误百出——例如，他们无法以正确的 Chronological order（时间顺序）描述事件。
在英格兰牛津拉德克利夫医院的简·A·赫斯特领导的研究中，研究人员发现，这个被称为 KE 家族的受影响成员，其言语器官——嘴唇、下巴、舌头和声带——在生理上是正常的。他们的其他精细运动技能也正常，听力和智商也正常。大约三代人中，大约一半的家庭成员患有同样的言语缺陷。显然，这种疾病具有遗传成分，并且其影响足够具体，以至于人们希望它与那个难以捉摸的言语基因直接相关。
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当几年后，导致这种障碍的基因被准确定位时，它最终提供了证据，表明说话能力确实写在我们的 DNA 中。但是基因究竟是如何调节像言语这样复杂的心理过程的呢？对人类和我们的动物亲戚——尤其是鸣禽，它们的 vocal learning（声音学习）与人类相似——的基因研究，可能有助于解释为什么言语在人类中进化出来，但在任何其他物种中都没有进化出来。它们也可能为像困扰 KE 家族那样的言语障碍提供治疗方法。
我们基因中的语言
由牛津大学的西蒙·E·费舍尔领导的遗传学家在 KE 家族的 7 号染色体上识别出一个片段，其中一定发生了突变。但是，确定该片段中数十个基因中的哪一个出了问题，可能是一个漫长的试错过程。研究人员幸运地发现了一个来自无关家庭的男孩，他也有类似的言语问题。这个男孩的 7 号染色体上有一个明显的缺陷，与 KE 家族中看起来可疑的片段相同。染色体在一个被称为 FOXP2 的基因处断裂，因此研究人员开始专门研究该基因。2001 年，他们成功地在患有言语缺陷的 KE 家族成员中识别出 FOXP2 突变，并且后来在其他患有类似言语障碍的人身上也证实了同样的缺陷。
自从第一篇关于 FOXP2 的已发表报告以来，分子遗传学家和语言学家就该基因究竟如何影响言语展开了激烈的辩论。尽管该基因对于正常发育至关重要，但其具体作用仍有待阐明。FOXP2 编码一种蛋白质，该蛋白质影响数百甚至数千个其他基因，而科学家们才刚刚开始了解其复杂的影响。FOXP2 基因中的突变似乎阻碍了负责运动控制以及参与语言处理的大脑区域的发育。此外，FOXP2 基因存在于多种物种中——从爬行动物到哺乳动物——因此它一定具有除了促进言语之外的其他功能。
包括我在柏林马克斯·普朗克分子遗传学研究所的团队在内的许多研究人员，对鸟类中的 FOXP2 特别感兴趣，因为一些鸣禽学习其鸣叫的方式与儿童学习言语的方式非常相似。通过研究 FOXP2 在鸟鸣中的作用，我们正在揭示它如何可能影响人类语言的发展。
基因通过多种方式确保大脑正常发育。需要形成专门的神经细胞，它们需要与相邻细胞产生正确的连接，并且它们需要能够发出信号或将信息传递给其他神经元。此外，大脑中的神经细胞必须发展处理信息的能力，以便它们可以“学习”事物。基因产物，即遗传密码翻译成的蛋白质，参与所有这些过程。
FOXP2 编码一种转录因子，一种蛋白质，它与其他 DNA 片段结合，从而影响不同基因是否被读取并翻译成其各自的基因产物。（“FOX”代表“forkhead box”[见上方框]，指的是编码蛋白质部分（该部分附着在其他 DNA 分子上）的特定 DNA 序列。）
作为转录因子，FOXP2 蛋白质充当众多靶基因的开关。由于所有遗传物质都以双份存在（雄性 Y 染色体的情况除外），因此一条染色体上的 FOXP2 突变会导致身体产生的转录因子只有正常情况的一半。由此造成的短缺在某种程度上导致了 KE 家族中发现的言语缺陷。
复杂相互作用
为了弄清楚 FOXP2 基因的紊乱调节如何导致言语障碍，我们首先必须确定 FOXP2 通常活跃的大脑区域。我们可以根据特定基因表达的时间和地点，即细胞何时何地根据 DNA 蓝图产生蛋白质，来推断该基因的功能。
FOXP2 蛋白质在胚胎发育早期的大脑中产生，特别是在那些后来成为小脑、丘脑和基底神经节的区域。与这种表达模式一致的是，对患有明显言语缺陷的患者大脑的结构分析表明，他们的小脑和基底神经节的体积与言语无障碍的人不同。此外，当这些患者说话时，他们基底神经节的某些部分相对于正常受试者而言不太活跃。
基底神经节和小脑都控制身体运动。每当学习复杂的运动技能时，例如弹钢琴所涉及的技能，它们都会被激活。据推测，这些区域也负责声音形成过程中的运动功能。KE 家族在清晰表达单词方面的困难似乎根源于大脑这些区域的畸形。
然而，FOXP2 基因缺陷的影响并不止于此。大脑变化也出现在两个著名的皮质言语中心：韦尼克言语区和布罗卡区。神经语言学家长期以来一直怀疑韦尼克区控制着对言语的理解，而布罗卡区则参与言语的产生。然而，我们现在知道，这种严格的分工有点过于简单化，因为大脑的许多其他区域也参与言语的理解和产生。人脑可能同时在许多大脑区域处理口语信息。
大脑使用并行处理来理解和控制言语的观点与另一个观察结果相符：在 KE 家族中，大脑中通常不参与言语的部分是活跃的。这种活动可能是 FOXP2 缺陷的直接后果——适当数量的转录因子本应使这些区域表现正常——或者它可能是大脑试图弥补突变引起的其他缺陷之一的迹象。
区分 FOXP2 的直接和间接影响并非易事。例如，由于该基因在胚胎阶段活跃，因此其功能障碍可能会扰乱大脑发育。大脑可能“连接”不正确，或者某些专门的神经细胞可能无法形成。在可能性范围的另一端，大脑可能正常发育，但在以后的信息处理中遇到问题——例如，在儿童学习说话的阶段。FOXP2 突变的实际影响可能介于这两个极端之间。
鸟鸣咿语
为了进一步探究 FOXP2 对认知发育的影响，研究人员正在转向动物以寻找线索。FOXP2 基因已在灵长类动物、鲸鱼、鸟类甚至鳄鱼中被发现；极有可能所有脊椎动物都拥有它。这些动物中的基因序列与人类的基因序列几乎相同。例如，小鼠 FOXP2 基因产物中的 715 个氨基酸中只有 3 个与人类版本不同。该基因在其他物种大脑中的表达时间和位置也非常相似。那么，FOXP2 基因在这些动物的大脑中做什么呢？它们中没有一种能够说话。
尽管大多数动物的发声似乎是天生的，但少数物种——其中包括鸣禽、鹦鹉、蜂鸟、一些海洋哺乳动物和蝙蝠——确实通过模仿它们的父母来学习声音模式。在某种程度上，这个过程类似于人类婴儿首次努力学习说话的过程。例如，起初，小麻雀只能模仿它们未来鸣叫的微小元素。这种类型的发声被称为亚鸣叫，它类似于婴儿咿语。当幼小的动物听到什么是正确的例子时，它会调整其声音输出。
通过大量的练习，幼小的鸣禽越来越像它们的榜样，在性成熟时掌握了鸣叫的曲目。与人类的情况一样，鸣禽依赖于它们听到的声音来发展正常的发声。如果鸣禽受到 loud noises（嘈杂的声音）的影响，如果它们失聪，或者如果来自它们“老师”的反馈中断，它们就永远学不会正确地鸣叫。
学来的鸟鸣和人类言语之间的相似之处甚至更深。人类和鸣禽都进化出了专门用于感知和产生声音的神经元结构。与使用并行处理来理解言语的人类相比，鸣禽的大脑结构更模块化，其中各个中心承担特定的角色。在鸟类大脑中，听觉刺激到达高级发声中心，该中心通过运动中心控制发声器官的肌肉运动；对该区域的损害会阻止鸣叫。
鸟类大脑中的另一条重要数据路径从高级发声中心经由 X 区——基底神经节中的一个歌曲学习中心——延伸到丘脑，然后从那里返回到皮层。这种所谓的皮质-基底神经节环路也存在于包括人类在内的哺乳动物的大脑中，它对于学习至关重要。在幼鸟中，X 区的病变会导致异常的 twittering（啁啾声），而这种病变似乎对大多数鸣禽物种的成年鸟类没有影响——直到它们尝试学习新的鸣叫。显然，皮质-基底网络对于学习鸣叫很重要，但对于鸣叫本身不一定重要。在人类中，FOXP2 蛋白质也在基底神经节中大量产生，而基底神经节正是患有 FOXP2 相关言语缺陷的患者出现结构和功能异常的地方。
基因歌曲作者
在斑胸草雀的大脑中，在歌曲学习阶段，X 区包含的 FOXP2 比婴儿期或成年期更多。同样在金丝雀中，它在繁殖季节后每年更改一次旋律，FOXP2 在此学习阶段在 X 区中表达得特别强烈 [见对面页面的插图]。
因此，FOXP2 很可能参与了歌曲可塑性——学习新歌曲的能力。
为了探索这种可能性，我们的团队通过基因手段减少了斑胸草雀 X 区中 FOXP2 的数量，人为地诱导了一种类似于人类 FOXP2 突变的情况。关键问题是，如果在学习旋律时 X 区中表达的 FOXP2 少于正常量，旋律会发生什么变化？
我们的初步结果表明，当斑胸草雀的
FOXP2 转录因子少于正常量时，它们学习鸣叫有困难。我们得出结论，这种蛋白质对于斑胸草雀学习鸣叫是必要的，但对于整体运动功能来说不太重要。因此，FOXP2 突变不仅仅是导致大脑异常发育。一旦大脑完全发育成熟，这种缺陷仍然会发挥作用——这是关于 KE 家族所表现出的言语问题在人类身上发生情况的重要线索。
将斑胸草雀受损的歌曲学习与 KE 家族中看到的问题进行仔细类比，使我们相信受影响的家庭成员可能难以模仿父母发出的声音。他们无法使自己的言语与他人的言语协调一致。如果这种怀疑得到证实，那就意味着鸟鸣学习和人类言语习得之间的相似性一直延伸到分子水平。
逻辑上的含义是，语言的进化并非人类谱系独有的特征。许多物种共享大脑的结构和分子组成，这些结构和分子组成在我们祖先开始说话时就已经存在。只有当现有的基因和神经元系统继续发展时，才为人类独特的言语能力扫清了道路。