在过去的二十年左右，个性化医疗受到了大量炒作。 承诺是这样的：研究人员可以使用一个人的基因数据来帮助指导疾病治疗，并在某些情况下，延长该患者生病时的预期寿命。 这个概念似乎很有道理——没有人想要没有人情味或不精确的医学，倡导者们指出了诸如嵌合抗原受体 (CAR) T 细胞疗法等成功案例，这是一种个性化的免疫疗法，已被证明对某些癌症有效。 但正如 James Tabery 在他的新书《基因的暴政》中认为的那样，基因定制的药物疗法并没有他们宣称的那么有效或适用广泛。
Tabery 是犹他大学的哲学教授，专注于医学伦理学。当他的父亲在 2011 年 8 月被诊断出患有 4 期非小细胞肺癌时，他看到了个性化医疗的希望。 在一项测试显示癌细胞具有某种分子标记后，Tabery 的父亲被开了可以相应靶向细胞的治疗方案。 肿瘤缩小了，他活了 13 个月。 Tabery 说：“不可能知道这些药物为我父亲的生命延长了多少时间，但我们完全有理由相信，他因为这些药物而活得更久。” 然而，几年后回顾这段经历，他并不相信这些努力是改善健康的最佳途径。
《大众科学》采访了 Tabery，了解他记录个性化医疗兴起的动机，以及他认为关注环境可能对医疗保健产生更大影响的原因。
关于支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。 通过购买订阅，您正在帮助确保有关当今塑造我们世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
[以下是采访的编辑稿。]
您会如何描述个性化医疗和精准医学之间的区别？
从 1997 年到 2007 年左右，向公众描绘的个性化医疗愿景是[研究人员]获取您的基因组，然后，给您量身定制的药物。 精准医学只是基因组学界在 2011 年[重新命名的]个性化医疗，因为他们担心“个性化”的语言会让人感到困惑。 现在出现了两个令人困惑的术语，这两个术语都不完全准确。
我们被告知，精准医学着眼于病因，而传统医学则不然，并且它以传统医学无法做到的方式为我们提供了诊断的清晰度和准确性。 具有误导性的是，这是一种所有[不确定性和不同治疗建议的]问题都会消失的错觉。
是什么让个性化医学或精准医学看起来如此有前景？
这听起来很直观地有吸引力。 我们喜欢那种温暖、模糊的感觉，即我们每个人都是独一无二的，我们每个人都是不同的。 但个性化医学不像占星术或蛇油。 在明显的案例中，今天有人还活着——服用的是基因组革命带来的药物——而在 10 到 20 年前，他们就已经去世了。 经典的例子是患有慢性粒细胞白血病并服用格列卫的人[这种疗法至少可以将患有这种疾病的人的预期寿命延长五年]。
我当然不想暗示我们应该轻视这些人活得更长的事实。 我担心的是，我认为这些[成功案例]是例外。 当您走出罕见疾病和癌症的领域时，越来越难以看到[个性化医学]在何处获得同样的成效。
导致社会上大多数疾病和死亡的因素——糖尿病或心血管疾病、COPD[慢性阻塞性肺病]或肥胖症——这种个性化医疗的东西对他们没有帮助。 [但是患有这些疾病的人]正在被医生和制药公司诱入一种认为它会有帮助的观点。 例如，研究人员正在进入有色人种社区并说：“请给我们您的 DNA，帮助我们对抗种族健康差异。” 我觉得这真的很令人不安，因为所有这些证据都表明，健康差异的原因不在于我们的 DNA；而在于我们的环境。 我担心这既具有误导性，又分散了人们对可能实际完成的研究的注意力，这些研究本应关注导致疾病的因素。
您的书中大部分内容记录了在过去的二十五年半中，美国国立卫生研究院如何转向基因研究，而不是影响健康的环境和社会因素的研究。 为什么这段历史很重要？
历史的视角始终有助于理解我们今天是如何走到这一步的。 自 1990 年代后期以来，美国国立卫生研究院内部发生的[基因研究与环境研究之间的]竞争说明了我们本可以采取的另一条道路，即我们[本可以]全力以赴地询问：环境对健康和疾病的贡献是什么？ 例如，我认为我们需要为那些正在进行关于种族主义实际上如何[影响健康]以及可以采取哪些干预措施来消除工作场所或学校中的种族主义的社会和行为研究的研究人员提供更多支持。
您非常关注精准医学的费用。 它如何加剧不平等？
个性化医学的运作方式是：您从患者那里获得有关其基因组学的信息，接下来是药物基因组学，这本质上是，您根据您代谢药物的方式获得这种药物。 在个性化医学确实有效的情况下[针对罕见疾病和癌症]，基因检测和药物本身的价格都高得惊人。 对于少数[对其健康状况]相关的个性化医学的人来说，他们将面临非常昂贵的治疗[保险可能无法完全覆盖]。
与向所有人提供同一种药物的成本相比，这些药物之所以花费大量资金，是因为它们是针对少数人的。 这往往使已经处于边缘化地位的人处于不利地位，因为现在他们又有了额外的经济障碍。
我的导言章节中的例子是肺癌病例。 我们早就知道，对抗肺癌的最佳方法是在癌细胞转移之前尽早发现并通过手术切除。 一旦发生转移，预后就非常糟糕。 但是黑人接受这些手术的频率低于白人。 当您进入个性化医疗时代时，黑人接受药物是否适合他们的测试的频率低于白人。 来自贫困社区的人接受测试的频率低于来自富裕社区的人。
我确实赞扬基因组学界，因为他们非常关注这个问题。 他们对此感到担忧。
您认为个性化医学将如何发展？
没有迹象表明它会放缓——它正在爆炸式增长。 现在有一种想法，我们应该对美国出生的每个婴儿进行全基因组测序，理由是如果我们能够及早发现任何罕见疾病，那么我们就可以更早地治疗它们。 这现实吗？
随着基因组测序的价格持续下降，以及获得越来越多数据的财务价值上升，基因组学获得了巨大的两党支持。 与此同时，您看到共和党总统候选人呼吁取消环境保护署。 这在某种程度上让我认识到，[基因研究和个性化医学]有着巨大的发展势头，而[研究环境健康因素]则面临着重重阻力。 随着我们的政治两极分化日益严重，在环境方面做事情——无论是干预还是研究——都将变得很困难。