最初的症状通常在出生后一到两个月出现。婴儿的肌肉变得僵硬。他们失去听力和视力，停止睡眠并在痛苦中尖叫。有些人会出现癫痫发作。当许多父母得知他们的孩子患有克拉伯病（一种罕见的遗传疾病，会退化神经细胞）时，对于唯一可行的治疗方法——从健康捐赠者处输注脐带血干细胞——来说为时已晚。患有完全爆发的克拉伯病且未接受医疗治疗的儿童，以及许多接受治疗的儿童，通常在两岁之前死亡。
在某些情况下，医生可以通过在婴儿出生时筛查疾病的遗传先兆来预防这种 Grim 的结果。目前，只有少数几个州强制进行此类检测——许多父母希望改变这种情况。“如果我们不在出生时筛查这种疾病，这些孩子将永远没有生存的机会，” Hunter's Hope Foundation 的首席执行官 Jacque Waggoner 说，该基金会是几个倡导团体之一，他们游说州政客增加针对克拉伯病和其他罕见疾病的强制性检测。政治家们开始倾听。在过去一年中，四个州通过了立法，要求医院检查新生儿与多达七种新疾病相关的酶水平异常。
然而，在医学界内部，医生们正在争论筛查计划的快速扩张。总的来说，这些计划挽救了许多生命。但一些专家担心，各州可能正在积极要求对那些即使显示出风险迹象也并非总是会发展，或者即使被发现也无法安全有效地治疗的疾病进行检测。最近开始筛查克拉伯病和类似罕见疾病的医生们迅速意识到，在许多情况下，此类强制性检测的结果不必要地吓坏了父母，并且未能帮助那些旨在拯救的儿童。
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新生儿筛查的诞生
当前的辩论起源于新生儿筛查的最早形式。到 1960 年代初期，微生物学家 Robert Guthrie 完善了一种苯丙酮尿症 (PKU) 检测方法，该方法仅需从婴儿脚后跟滴一滴血即可。患有 PKU 的儿童会遭受脑损伤和癫痫发作，因为他们无法分解氨基酸苯丙氨酸，而苯丙氨酸存在于高蛋白食物中。
尽管大多数州都采用了该程序，但一些医生担心，一些没有 PKU 的婴儿会检测呈阳性，并因低蛋白饮食而营养不良。最终，医生的担忧被证明是毫无根据的。（在 2006 年对关于 PKU 的医学文献的回顾中，迈阿密大学的 Jeffrey Brosco 及其同事发现“没有已发表的病例表明，儿童在错误的 [新生儿筛查] 测试和治疗他们未患有的疾病后遭受永久性伤害。”）各州很快开始使用类似的测试来筛查患其他易于治疗的疾病的可能性，包括先天性甲状腺功能减退症和镰状细胞病。
今天，所有州都要求对 28 至 57 种医疗疾病进行新生儿筛查。疾病控制与预防中心的医学遗传学家 Stuart Shapira 说，总的来说，这些强制性计划标志着“公共卫生史上最重大的进步之一”。在美国，每年出生的 400 万婴儿中，新生儿筛查识别出 12,500 名患有医疗疾病的婴儿。Shapira 说，早期发现和治疗许多这些疾病可以预防智力和发育障碍、器官损伤和死亡。
然而，最近，医生们提出了新的担忧，这次是关于广泛新生儿筛查的后果。到 1990 年代，一种称为串联质谱法的工具大大扩展了实验室技术人员可以用一滴血检测到的疾病数量——从一种到多达 20 种。质谱仪对血液中各种大小的分子进行分类和计数，有点像兑换机对硬币进行分类。某些分子异常高的水平表明，通常分解这些分子的酶缺失或不足，这反过来表明存在遗传疾病。
在 1995 年之前，没有美国州对婴儿进行超过八种疾病的筛查。十年后，一些州正在筛查的疾病数量从 7 种到 52 种不等。美国医学遗传学和基因组学学院执行主任 Michael Watson 说，各州对于哪些疾病需要强制筛查缺乏明确的共识。为了纠正这种情况，卫生资源和服务管理局委托 Watson 审查关于 84 种疾病的科学文献，并确定哪些筛查显然对新生儿有益。
在 2005 年发布的一份报告中，Watson 建议所有州对医生可以明确预测和治疗的 29 种疾病进行筛查。他进一步建议不要筛查克拉伯病和其他疾病，因为没有足够的证据表明早期干预利大于弊。目前大多数州都对所有 29 种推荐疾病进行筛查，但有些州，如纽约州，也对统一小组之外的克拉伯病或其他疾病进行检测——包括庞贝病（一种肌肉衰弱疾病）和法布里病（一种引起剧烈疼痛的代谢疾病）。纽约州决定筛查克拉伯病的结果突显了为什么一些医生认为对筛查的热情已经过头。
过早的热情
自 2006 年启动以来，纽约州的计划已经对一百万名婴儿进行了检测，并发现了 200 多名婴儿的某些酶水平异常低，表明存在克拉伯病风险。实验室技术人员通过酶和基因检测来验证这些结果。调查人员的发现令人惊讶。
在 228 名克拉伯病检测呈阳性的婴儿中，24 名被发现具有与该疾病相关的遗传标记。然而，到目前为止，只有 4 名儿童出现了克拉伯病症状，而其他 20 名儿童仍然看起来很健康。在绝大多数情况下，克拉伯病症状在婴儿早期出现并迅速恶化。患者登记处的一些报告描述了在晚年出现症状（尽管是轻微症状）的婴儿。20 名纽约婴儿的克拉伯病遗传标记筛查呈阳性，但尚未出现症状，他们可能患有这种迟发型克拉伯病。
但是研究人员对迟发型克拉伯病的了解还不够深入，无法知道这些孩子何时（如果会的话）会出现症状。只有当临床医生在一系列侵入性神经系统检查（包括脑成像和脊髓穿刺）中检测到神经损伤时，他们才能确定孩子患有克拉伯病。只有那时，他们才能确定治疗是值得其固有风险的。研究表明，早期干细胞移植有时可以阻止疾病进展，尽管大约 30% 的儿童无法在手术中幸存下来，而且所有幸存下来的儿童仍然有说话和移动四肢的困难。
在 20 名检测结果表明患有迟发型克拉伯病但尚未发病的孩子中，许多人继续接受神经系统检查，大约每四到六个月一次。一些研究人员称这些孩子为“等待中的患者”。正如罗切斯特大学医学中心的神经科医生 Jennifer Kwon 所说，“有一整群孩子是没人预料到会发现的。” Kwon 说，问题在于等待中的患者的父母不知道如何处理从医生那里获得的信息，甚至不知道该期待什么。父母开始过度担忧，变得过度保护，追求有风险的检查和程序，并避免常规检查。“对于父母来说，背负着他们中的许多人并没有要求获得的这种知识，这是一个巨大的负担，”西奈山医院的儿科医生 Melissa Wasserstein 同意道。“每次他们的孩子哪怕只是绊倒和摔倒，他们都会想，‘天哪，这是否意味着开始了？’”
布法罗大学 Hunter's Hope 研究部门主任 Patricia K. Duffner 反驳说，许多父母更愿意了解他们孩子的风险，因为如果出现症状，他们就不会浪费时间寻找诊断。
其他专家认为，当筛查的好处可能不 outweigh 情感创伤时，强迫父母参加公共卫生计划是不公平的。芝加哥大学的伦理学家兼儿科医生 Lainie Friedman Ross 说：“到目前为止，克拉伯病计划的结果是，我们进行了大量筛查，我们吓坏了很多父母，而且我们并没有真正帮助到孩子。” 据照顾四名患有早发型克拉伯病的纽约婴儿的医生称，一个家庭拒绝了移植，婴儿死亡；第二个婴儿死于移植并发症；第三个孩子的疾病尽管移植成功，但仍在继续发展。只有一名婴儿明显从筛查中受益。然而，三岁时，他的体型只有一岁大，并且最近失去了行走能力。
Ross 担心，随着基因组测序技术变得足够便宜以供常规使用，新生儿筛查注定会再次迅速、过早地扩张。她说：“有了这些新的测试平台，就有可能检测数百种我们尚未完全了解的疾病。” “如果成年人可以拒绝这些测试，我们为什么要强迫儿童进行这些测试呢？”
犹他大学医学院的医学伦理学家 Jeff Botkin 也有类似的担忧。“我认为人们有时会忘记，我们正在谈论的是国家强制进行这些测试。这是一件大事。如果我们打算对父母说，‘你别无选择，’那么应该有明确的理由进行测试。我们不应该仅仅因为我们可以就添加这些东西。”
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