本文是“镰状细胞病创新”专题报道的一部分，该报道由编辑独立完成，并获得了Vertex Pharmaceuticals的资助。
二十五年前，伊冯娜·卡罗尔大部分时间都在传递令人难过的医疗消息。打电话告诉家长们他们的新生儿患有镰状细胞病是她的职责。如果婴儿没有迅速接受预防性抗生素治疗以预防败血症，他们可能会死于血液中毒。
“那时人们几乎不服用青霉素。我们没有在所有50个州进行新生儿筛查，所以你甚至不知道谁患有镰状细胞病，”卡罗尔说，她现在是田纳西州孟菲斯圣裘德儿童研究医院血液学部门的项目主管。在美国，被诊断出患有镰状细胞病的婴儿的预期寿命为20岁。
自那以来的几十年里，筛查已成为美国的标准做法，并且在发展中国家呈上升趋势。在美国，镰状细胞病患者的预期寿命已增加到50岁左右。但这些患者，其中大多数是黑人，在寻求医疗护理时仍然面临持续的种族主义、污名化和其他障碍。《大众科学》与卡罗尔以及镰状细胞病患者进行了交谈，了解他们的经历。在此，他们讲述了该疾病如何影响他们的生活。
采访稿件已编辑，以保证篇幅和清晰度。
胡安妮塔·麦克莱恩
纽约州布法罗镰状细胞勇士协会主席兼地球科学教育家
有时我们知道疼痛危象即将来临，因为眼睛发黄，或者黄疸。大多数时候，疼痛从关节开始，因为这些部位首先受到血液中氧气减少的影响。但是，在身体血液流经的任何地方都可能发生疼痛。一旦疼痛开始，就无法预知它是剧烈的还是可以忍受的。
危象的痛苦是难以形容的。轻微的疼痛对我来说是六级，因为我可以忍受大约七级以下的疼痛。一旦你看到我哭泣或弯腰，我就达到了疼痛等级的八级、九级或十级。但如果我即使在疼痛中仍然可以活动，那么我知道我可以自己处理。
当危象开始时，如果我服药后疼痛没有消退，反而继续恶化——当我感觉自己无法行走、无法移动、只想躺在那里哭泣时——那就糟了。我知道该去医院了。
当我到达医院时，他们有时很难相信我所承受的痛苦类型，即使我正在哭泣，即使他们看到眼泪流下来。我带着一份医疗保健计划。医务人员知道他们应该给我注射两剂吗啡作为第一轮，看看是否有助于缓解我的疼痛，如果无效，他们应该在几个小时后再次给我注射一剂。但我有过这样的经历，他们给我注射了一剂或两剂后，他们会说：“哦，你的化验结果看起来不错。我们要准备你的出院文件了。”所以那时我就在奋力抗争，试图获得我需要的止痛药，因为他们觉得我已经接受了足够的治疗。
我被诊断出患有由镰状细胞病引起的抑郁症和焦虑症，这是因为我发现自己在危象中准备放弃。我觉得，如果我必须生活在这种痛苦中，并且无法让任何人理解它，如果他们无法帮助我，那么活着的意义是什么？我不想再经历一次疼痛危象。我不想再被医生拒之门外。所以我宁愿不在这里。在经历过这样的事情之后，我经常有自杀的念头。
杰森·罗伯特·摩尔
纽约州布法罗镰状细胞勇士协会副主席
如果我每次疼痛都去医院，我就会一直待在那里。我每天的疼痛等级都在五级。只有当我的疼痛达到八级并且持续超过大约三个小时时，我才会去医院。我基本上可以忍受到早上——我尽量只在早上 7:30 到 8:00 之间去医院，就在换班之后。我差不多是早上第一批被看病的人之一，所以我可以快去快回。
我现在正在服用氯胺酮，这是一种高级止痛药。但上次我去医院时，我注意到我的身体甚至开始习惯它了。一个月去医院四到五次会降低它的疗效，所以我尽量每月只去一次左右。我不想超越我现在的程度，因为我认为我剩下的唯一选择就是芬太尼。
杰森·罗伯特·摩尔。
科洛德·埃德
我的上一份工作是在一家大麻药房工作。我自己不使用大麻，因为它对我的疼痛没有帮助。但我知道倒霉是什么滋味。我知道经历疼痛和慢性问题以及频繁出入医院是什么滋味。我总是能与患者产生共鸣。这份工作简直是天作之合，因为我真的可以与这些人产生共鸣并进行衷心的交谈。他们感到被理解和被倾听。
那份工作对我的身体来说并不费力：我所做的只是咨询患者并为他们结账。然而，镰状细胞病还是发挥了作用。我不得不反复去医院，我的身体最终崩溃了。我告诉我的医生，“我以为这次我撑过去了，医生。” 她说，“我也以为你撑过去了。但你看，你仍然在这里。” 她说，“我认为是时候放弃了。我们已经尝试了一切，但你仍然一直在这里。” 因此，她给我写了一张便条，建议完全残疾。就这样。那是我的最后一份工作。2019年12月。我的最后一天是我的生日。
多米尼克·古德森
纽约州布鲁克林镰状细胞联盟高级项目经理兼患者倡导者
想象一下一个非常非常强壮的人，他们拿着一把大锤子，用尽全力敲打你：可能敲打你的腿、你的大腿、你的手臂、你的胸部、你的背部。一遍又一遍，每隔一两秒。但它不留痕迹，你无法在身体上看到它。这就是疼痛危象的感觉。
有一次，一位医生告诉我，我不可能发生疼痛危象，因为我患有镰状细胞β地中海贫血。我看着他，心想，“你是什么意思？” 他说，“你不应该感到身体疼痛。患有β地中海贫血的镰状细胞病患者不会发生危象。” 他没有碰我，也没有在我的病历上开任何医嘱或任何东西。
所以现在我告诉患者，学会为自己说话。如果你不能，就带一个人一起去急诊室。带一位倡导者、一位家人或一位朋友。带一个人和你一起去，因为当医生和护士看到有人和你在一起时，他们会更好地对待你。当我带我的导师或我最好的朋友去医院时，我受到的待遇与只有我一个人时不同。即使只是有人在电话里与你在一起。一些镰状细胞病患者可能害怕为自己说话。我告诉他们，“你的第一位倡导者应该是你自己。如果你觉得有人做错了什么，你就应该说出来并举报。举报医生和护士并没有错。”
至于基因疗法，我更喜欢它而不是骨髓移植——因为这是我自己的基因，不太可能被排斥。我会做基因疗法，但只有在生完孩子之后，因为化疗会导致不孕。
伊冯娜·卡罗尔
田纳西州孟菲斯圣裘德儿童研究医院血液学部门项目主管
镰状细胞病患者去医院就诊时，他们很难获得药物，正是因为他们知道自己需要什么药物以及需要多少剂量。因此，当他们进去说“我需要 X、Y 和 Z”并且剂量非常高时，人们会看着他们，心想“怎么回事？”
系统性种族主义存在于医疗保健系统中。对于一种主要影响这个国家有色人种的疾病来说，尤其如此。当镰状细胞病患者去急诊室时，他们会经历系统性种族主义，同时还会遇到阿片类药物危机，这场危机正在迫使医疗保健提供者不再提供阿片类药物。这些人一生都在服用阿片类药物，因此他们的耐受性水平很高，但许多提供者非常不情愿给予那么高剂量的阿片类药物。因此，人们会等到最后一刻才去急诊室。他们不想去。当他们去的时候，阿片类药物可以缓解疼痛，但也会让他们感觉不适。他们不想去，所以他们会等到疼痛非常剧烈时才去，这时需要多次给药才能将他们带回到正常的慢性疼痛水平。
伊冯娜·卡罗尔。
科洛德·埃德
我的工作内容之一包括与患者和提供者合作，为镰状细胞病患者及其家人开发教育材料。有一次我问一个孩子，“画出你的疼痛感觉，”他们画了一条鲨鱼咬他们。我问一位年龄较大的人，他们说，“想象一下你的手指被车门夹住了，然后将疼痛程度乘以 10。” 我告诉他，“我无法理解车门夹手指的感觉，所以我甚至无法想象乘以 10 的程度。” 但真正让我震惊的是，当我与一位患有镰状细胞特征 [一种通常轻微的疾病，发生在某人遗传了一个而不是两个镰状细胞突变时] 的母亲交谈时。她为她孩子的移植捐赠了骨髓，在他们经历了整个过程之后，她发生了疼痛危象——这种情况在罕见情况下会发生在患有镰状细胞特征的人身上。她说她非常痛苦，以至于不得不向她 10 岁的女儿道歉，因为她从未想象过女儿的疼痛如此剧烈。
我的另一项工作是与患者、伦理专家、镰状细胞倡导者、血液科医生和遗传咨询师组成的团队合作开发基因疗法决策辅助工具，以帮助患者及其家人了解基因疗法和其他可用的治疗选择。
基因疗法有很多后勤问题：有隔离，有抑制免疫系统的化疗。还有你必须靠近你接受基因疗法的中心这一事实。你将无法工作，所以你需要有人照顾你。但除此之外，最需要它的人群是不信任医疗系统或临床试验的人群。我们都知道塔斯基吉梅毒实验。
我告诉人们要抱有希望，现在要好好照顾自己，因为 10 年后情况会有所不同。当我刚开始工作时，孩子们经常发生疼痛危象。现在这种情况很少见。事实上，当他们发生疼痛危象时，他们会想，“到底是怎么回事？” 在三岁的孩子身上看到败血症、脾脏隔离和中风是很常见的。这令人震惊。现在这种情况不会发生了。有时情况仍然很黯淡，但情况比 25 年前好多了。
朱迪思·麦克莱伦
北卡罗来纳州索尔兹伯里社会工作者，也是一位患有镰状细胞病的青少年的母亲
如果这是肿瘤科，地毯早就为我们铺好了。但镰状细胞病是被遗忘、被皱眉、不重要的疾病。而且因为我们是有色人种为自己辩护，人们说我们很难缠。
自 1997 年以来，我一直从事社会工作。我的女儿凯亚拉出生于 2006 年。当她出生时，我在一家医生办公室工作，他们不理解。我因为照顾她而失去了工作。由于失业，我们曾多次面临无家可归的境地。
至于治疗，我把所有决定都留给了凯亚拉。凯亚拉不想进行骨髓移植。对于骨髓移植，她说不，不，坚决不。但对于基因疗法，她 1000% 赞成。一家医院联系了我们。这是一个针对 12 至 17 岁儿童的临床试验。我们正处于起步阶段。她刚刚做了骨髓活检。接下来是她的细胞采集。如果他们能采集到足够的细胞，我们将继续前进。我们不知道什么时候，但我们会继续前进。如果他们采集不到足够的细胞，我们将不得不回去，以便他们可以采集更多细胞。她今年 17 岁，她唯一担心的是她是否会掉头发。我担心化疗。然后还有可能治疗根本不起作用。
如果有效，她住院的时间会减少，因为她不会有那么多的疼痛危象。我们祈祷她会完全没有危象。我希望我们可以过上正常的生活。有时，凯亚拉会缺课 30 到 40 天。她错过了镰状细胞营。她想过上正常的青少年生活，不再因为住院而错过学校和社交活动。我可以维持一份工作。这样就可以结束我们无家可归的风险，结束挣扎，结束很多事情。我们对此感到兴奋，并希望它能奏效。
如果您需要帮助
如果您或您认识的人正在挣扎或有自杀念头，可以寻求帮助。
拨打 988 自杀与危机生命线 988
使用在线生命线聊天：988lifeline.org/chat
或发送短信 TALK 至 741741 联系危机短信热线