革命性的基因编辑技术有望重塑研究人员攻击和预防疾病的方式，但昨天却受到了患者团体的冷淡反应。来自多个患者权益倡导组织的代表聚集在华盛顿特区，参加了一场关于基因编辑的公开会议，讨论他们是否希望研究人员有一天能够在实验室，并最终在临床上运用这项技术，以努力预防或治疗严重的遗传性疾病，包括肌肉萎缩症、囊性纤维化和镰状细胞病。
“我们不是一个权益倡导或受影响的社区，”遗传联盟总裁兼首席执行官、美国国家科学、工程和医学院小组委员会成员莎朗·特里说，该小组委员会组织了这次会议。特里指出，她早前对患者社区中1000多人进行了一项调查，结果显示，人们对人类基因编辑的意见从“什么是基因编辑？”到“绝对支持！”不等。
患者及其家人正在纠结这些问题，因为诸如CRISPR–Cas9等新的、强大的基因编辑技术，使研究人员能够比以往任何时候都更容易地对DNA进行靶向改变。这些删除或修正可以针对体细胞或人类生殖系细胞——卵子、精子或胚胎进行。然而，任何对生殖系细胞的修改仍然特别具有争议性，因为这种改变会遗传给后代，因此任何错误都可能在无意中被引入一个家族的基因库中。
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小组委员会要求患者团体考虑受影响群体之间已经就基因编辑进行了哪些对话，以及谁可以代表这些群体以及可能受到这些疾病影响的后代发言。最后，小组成员要求发言人表达他们自己对基因编辑的看法。
线粒体疾病的“迫切医疗需求”需要干预，联合线粒体疾病基金会的科学官员菲利普·耶斯克说。他的第一个女儿在一岁时死于线粒体疾病。他告诉小组委员会，如果人类基因编辑能够被证明是“安全有效的”，那么“我们认为应该向我们受影响的社区提供这些技术作为一种选择。”
田纳西州镰状细胞基金会的创始人兼镰状细胞病患者特雷弗·汤普森说，对他而言，“人类基因编辑的结论尚未确定”。他告诉小组委员会，“我有很多东西要学习，我希望我的决定是基于事实而不是恐惧。” 然而，即使他计划自我教育，他表示，科学界也需要与公众建立信任，才能推动此类干预措施向前发展。汤普森说，他在阿拉巴马州塔斯基吉长大，他的两位祖父都参与了臭名昭著的塔斯基吉梅毒实验，这塑造了他的世界观。
两个月前，研究人员、生物伦理学家和政策制定者聚集在华盛顿特区参加了为期三天的相关人类基因编辑国际峰会，但在预定的专家小组中，患者社区的代表性非常低。尽管如此，即使在那时，也有迹象表明这个问题可能变得多么情绪化：在那次峰会上，一位患有无脑畸形（一种与遗传因素相关的疾病）的孩子的母亲从观众席上拿起麦克风，泪流满面地讲述了她的儿子在六天生命中癫痫发作的情况。“如果你们有技能和知识来消除这些疾病，那就他妈的去做，”她说。然而，在峰会结束时，一个专家委员会决定，生殖系研究目前应该仅在实验室进行，而不是包括实际患者。
昨天的活动，像之前的会议一样，是由一个国家委员会组织的，该委员会的任务是对人类基因编辑（包括人类生殖系）的不同医学、伦理和科学方面进行全面研究。麻省理工学院的癌症研究员、国家人类基因编辑委员会的联合主席理查德·海恩斯说，“这是一场讨论，而不是意见的最终确定”。“我们离对任何这些问题得出最终意见还很远。” 然而，他的小组预计将在今年晚些时候发布可能对基因编辑指南的建议。
利用CRISPR–Cas9并不是帮助那些担心遗传性疾病的准父母的唯一方法。事实上，许多家庭已经可以通过现有的生殖技术筛查通过基因遗传传递的疾病。值得注意的是，一种已经可用的称为植入前基因诊断 (PGD) 的程序包括筛查从体外受精胚胎中取出的细胞，然后只植入那些显然没有令人担忧的突变的胚胎。然而，只有当至少有一个胚胎不含突变时，这种选择才有效。例如，在罕见的情况下，如果父母双方都是某种疾病的纯合子，PGD将不起作用。因此，如果父母双方都因相同的基因变异而患有先天性耳聋，那么所有潜在的后代都将遗传导致该疾病的突变。但是，PGD的有效性也取决于人们是否使用它——目前大多数家庭不会这样做，除非他们已经知道自己是某种他们不想遗传下去的疾病或病症的携带者。
肌肉萎缩症家长项目研究策略高级副总裁艾比·布朗森告诉小组委员会，基因编辑技术对患者的承诺是“非凡的”并且“提供了希望”。布朗森的演讲特别关注杜氏肌营养不良症，这是一种只影响男性的肌肉退化疾病。她指出，在该社区中，PGD并没有真正被讨论，因为许多人不知道自己是携带者。她说，虽然CRISPR尚未准备好投入实际应用，但值得进一步研究。“我们亏欠[患者]。”