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在 2030 年，乔·约翰逊因视力问题去看医生。医生做了 2030 年的医生对几乎所有疾病都会做的事情：她对病人进行了全基因组扫描。这项测试为医生提供了了解乔的问题所需的关键信息——以及其他一些信息。当乔拿到他的实验室报告时，他的医生发现乔大约有 80% 的可能性会患上结直肠癌。她建议他定期进行结肠镜检查，因为筛查可以发现可能是癌症先兆的息肉。但是乔不喜欢面对多年的结肠镜检查，而且他的基因突变是否会导致癌症也不确定。
当然，在 2014 年，这种类型的基因分析并未向大多数患者常规提供，但在未来几年可能会提供。许多患者将不想了解他们患疾病的基因易感性，尤其是那些没有治疗方法的疾病，例如阿尔茨海默病。但是，他们是否想了解表明他们患某些可治疗疾病的风险增加的结果，仍然比较模糊。今天，遗传学家迈出了重要一步，让患者在这一问题上有更多的选择。美国国家标准制定组织——美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 发布了一项更新的政策，该政策将允许患者完全选择不进行推荐的基因突变检测，这些基因突变可能表明特定的疾病风险。
医学检测挖掘出意外发现的可能性并不新鲜；目前 CT 扫描可能会发现肿瘤就存在这种情况。但是，廉价的基因组规模测序的出现提高了赌注。测序具有揭示广泛潜在基因突变的巨大能力，但在许多情况下，我们仍然不确定这些突变究竟意味着什么。当医生出于某种原因进行检测时，可能会出现关于完全不同的疾病的线索。有时，这些基因线索会提供可以挽救生命的早期预警，但也可能是错误的，导致不必要的压力和有风险的治疗。
新的建议修订了早期的指南，该指南呼吁医生筛查与24 种疾病相关的基因，即使这些基因与患者正在接受检测的疾病无关。ACMG 选择这些疾病是因为研究人员对它们有足够的了解，可以肯定地说，这些特定的突变会导致特定疾病的风险增加，而这些疾病有可用的治疗或管理方案。
然而，早期的决定是有争议的，部分原因是它提出了关于患者选择的令人不安的问题。在订购检测之前，患者及其临床医生会讨论检查结果可能意味着什么，并共同决定患者是否希望获得这些信息。然而，拒绝的门槛相当高，因为大多数临床医生会力促患者获得完整清单。即使患者决定反对，实验室通常仍会收集数据并将其提供给临床医生。
由于即使患者目前的医生同意不分享信息，该信息仍会最终进入患者的医疗记录，因此在以后与其他医疗专业人员的接触中，它可能会被提及。“它很容易泄露回您那里，并破坏您选择退出的努力，”北卡罗来纳大学成人遗传服务主任兼 ACMG 董事会成员詹姆斯·埃文斯说。他说，这种安排也使医生处于“棘手境地”，因为可能会出现医生认为患者应该知道的检查结果，但医生的手却被束缚，无法透露。
ACMG 的新决定建议让患者可以选择完全不收集信息。这一举动得到了遗传学专家的广泛支持。在上周在田纳西州纳什维尔举行的年会上，对该领域 400 多名专家的非正式民意调查显示，88% 的人赞成这种选择退出的选项。
尽管如此，情况仍然存在争议。一些医生反对这一决定，因为他们认为这将使拒绝潜在的救命检测变得过于容易。“我担心允许这种选择退出会不成比例地影响被剥夺权利的人。一位懒惰的医生很容易说‘好的，我们会跳过[这项重要的检测]，”哈佛医学院医学副教授兼 ACMG 原始建议的主要撰写人罗伯特·格林说。 “受惊吓的患者、受教育程度较低的患者，或者可能因孩子生病而分心的患者将是选择退出的人，”他说。
基因测序问题引发了棘手的伦理和医患沟通问题。如果患者选择退出推荐的突变列表的检测，她或他真的理解该决定意味着什么吗？医生是否能够在相对较短的预约时间内清楚地说明突变的意义？但是，患者目前有权选择退出救生程序，那么为什么选择退出关于可能的基因突变的信息应该有任何不同呢？提出这项新决定的 ACMG 董事会隐含地表明，情况并非如此。
ACMG 主席盖尔·赫尔曼表示，一些目前提供基因测序的实验室已经提供选择退出选项，因此实验室不太可能难以遵守新的建议。 但目前尚不清楚未来的选择退出选择将如何在个体基因层面发挥作用。
尽管新的 ACMG 建议表明患者可以整体选择退出或继续进行列表，但遗传学家和生物伦理学家已经在讨论患者可能更像菜单一样对待此类决定的情景，例如，他们表示他们想了解心脏病风险增加，但不了解癌症风险增加。 “目前，我们不建议有选择地选择退出，”赫尔曼说。“当然，医生和患者可以决定什么是对患者最有利的，但我们目前不[建议]在这个层面上这样做。” 检查潜在突变的推荐基因的简短列表预计会不断发展。一个新的 ACMG 委员会上周首次开会，将制定基因如何添加到或从未来版本的列表中删除的标准。