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自闭症以多种不同的方式和程度影响着人们，因此很难诊断。更难的是辨别其原因。科学家们已经知道环境和遗传因素都起作用，但这两种影响的复杂性使得它们几乎无法 проникнуть。然而，现在，杜克大学人类遗传学中心的研究人员找到了一种新的方法来观察基因如何导致这种疾病。他们今天在美国人类遗传学学会的会议上提出的这一见解，可能只是简化了揭开自闭症起源的任务。
资深研究员玛格丽特·佩里卡克-万斯解释说，线索是被称为基因组印记的现象可能在自闭症的传递中起作用。简而言之，印记是一个过程，通过这个过程，孩子体内基因的表达取决于哪个父母在发育前捐赠了它。与孟德尔遗传学不同，在孟德尔遗传学中，显性和隐性基因控制结果，印记是一种分子性别战；通过沉默另一方父母的基因副本，母亲或父亲可以推进他们自己的遗传利益。尽管基因组印记最初是在昆虫中发现的，但最近在一些罕见的人类疾病中也发现了基因组印记，例如普拉德-威利综合征和安格曼综合征——这两种疾病都会产生类似于自闭症的症状。
佩里卡克-万斯说：“许多患有这些综合征的儿童在15号染色体的同一区域有基因改变，而我们正在自闭症中研究这个区域。” 因此，他们也在研究7号染色体上与自闭症有关的区域，该区域也包含印记基因。为了验证他们的印记通过这些染色体参与其中的想法，佩里卡克-万斯和同事检查了82个家庭，这些家庭中至少有两名成员受到某种形式的自闭症的影响。他们的发现表明7号染色体上有父系效应，15号染色体上有母系效应。博士后研究员艾莉森·阿什利-科赫指出：“一旦我们更好地了解与自闭症相关的遗传因素，理论上就可以为有风险的家庭提供基因检测。” “此外，识别这些基因将为开发疗法铺平道路，以提高这些儿童的生活质量。”