子宫内膜异位症带来的疼痛可能非常可怕，据估计，每十名美国女性中就有一人患有此病。有些人因此无法工作或上学。然而，许多医生并没有认识到这些症状。平均而言，患者需要七到九年才能得到诊断。
这个惊人的统计数字，以及对子宫内膜异位症普遍缺乏了解的情况，有力地说明了在女性和男性健康知识方面存在的差距。对子宫内膜异位症的病因或高危人群的研究和资助一直有限。这种情况终于开始改变，部分原因是人们对子宫内膜异位症的理解正在发生变化。它不仅仅是一种妇科疾病。“在过去的 3 到 5 年里，人们对这种疾病的认识已经完全改变，认为它是一种神经炎症性的全身疾病，”爱丁堡大学的生殖生物学家菲利帕·桑德斯说。“这不仅仅是少量组织卡在错误的位置。你的整个身体都做出了反应。”
子宫内膜异位症涉及子宫组织，它始于一种称为经血逆流的过程，即经血倒流回输卵管并进入盆腔。血液携带子宫内膜组织碎片，子宫内膜是子宫的内层。有时，这些组织没有被免疫系统清除，而是附着在卵巢或盆腔内膜上，然后生长并建立自己的血液供应。这些病灶会导致不孕和严重的疼痛。“我们说的不是轻微的疼痛，”桑德斯说。“[患者]无法正常生活。” 与经期发生的月经痉挛不同，子宫内膜异位症的疼痛可能随时发作。
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医学界习惯于将健康问题局限于狭窄的领域——传统上，只有妇科医生接诊子宫内膜异位症患者——这并没有帮助。“我们将人类健康划分为不同的专科和系统，但我们现在知道，[这些系统] 比我们之前认为的更加相互关联，”密歇根州立大学的生殖生物学家斯泰西·米斯默说。她指出，子宫内膜异位症产生的症状和后果会影响身体的许多其他部位。
例如，患有子宫内膜异位症的青少年和年轻女性被诊断出患有肠易激综合征的可能性是没有子宫内膜异位症的女性的五倍。心血管事件在所有 60 岁以下女性中都很少见，但在患有子宫内膜异位症的女性中，高血压、中风、心绞痛或心脏病发作的相对风险会增加 20% 到 80%，具体取决于研究和病情。患者患类风湿性关节炎的风险是常人的两倍，哮喘、狼疮和骨关节炎在子宫内膜异位症患者中也更为普遍。这些人也更容易患上重叠的疾病，如偏头痛、腰痛和纤维肌痛（一种慢性疼痛疾病）。
科学家们尚不能确定为什么这些疾病经常同时出现。“我们认为关键途径之一是慢性炎症，”米斯默说。例如，可能受影响的人对某些疾病共有的某些触发因素有炎症反应。
研究人员确实知道，大约一半的子宫内膜异位症风险来自遗传因素。尽管早期的研究未能找到该疾病的常见高风险基因——类似于乳腺癌的 BRCA 基因——但最近的大规模研究表明，基因组中的遗传变异与该疾病有关。《自然遗传学》2023 年发表的一项研究，对约 60,000 名子宫内膜异位症患者和超过 700,000 名非患者进行了研究，发现基因组中有 40 多个位点存在与该疾病较高风险相关的变化。“这确实使我们的理解向前迈进了一大步，”牛津大学遗传流行病学家克里娜·宗德范说。
同一项研究中的这一进展，使研究人员能够突出显示子宫内膜异位症常并发的一些疾病中存在的共同生物学机制。例如，他们发现子宫内膜异位症与偏头痛等其他类型疼痛的遗传学基础之间存在联系。这些疼痛病症会触发一种称为中枢敏化的生物过程，当慢性疼痛改变中枢神经系统对疼痛刺激的反应方式时，就会发生中枢敏化，而许多相关基因与疼痛感知或维持有关。他们还发现了与哮喘等炎症性疾病的联系。
最近人们认识到子宫内膜异位症不是一种单一的疾病，这可能有助于诊断和治疗。它是一种具有三种亚型的疾病。卵巢子宫内膜异位症会在卵巢上产生病变，是最容易遗传的。深部子宫内膜异位症会更深地侵入盆腔，并产生非常坚硬的结节。在腹膜或浅表子宫内膜异位症中，较小的病灶更弥散地散布在盆腔内膜上。与乳腺癌一样，这些亚型最有可能具有不同的风险因素。
直到最近，诊断子宫内膜异位症的唯一方法还是腹腔镜手术。但现在，人们开始使用创伤性较小的方法。例如，超声成像可以发现卵巢子宫内膜异位症，而 MRI 扫描可以显示深部子宫内膜异位症的病灶。遗憾的是，影像学检查对最常见的腹膜子宫内膜异位症效果不佳。此外，患者需要被转诊才能进行此类影像学检查，但由于误诊和医疗保健机会不均等，并非所有人都能得到转诊。
对于治疗，手术切除病灶对某些患者有效，但并非对所有患者都有效。识别伴随疾病可能有助于确定哪些患者不会受益于手术。那些盆腔以外有广泛疼痛的患者可能无法从手术中获益。“没有什么可以切除的，”米斯默说。英国正在进行临床试验，以研究手术和非手术治疗的结局。
目前，任何被诊断患有子宫内膜异位症或有令人担忧症状的人都应该与妇科医生以及他们的家庭医生讨论这个问题。这不是一个身体局部的问题。
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