携带 BRCA1 和 BRCA2 基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险增加，但女性的确切癌症风险可能因其基因突变方式或与原始形式的改变方式而异。
一项新的研究识别了 BRCA1 和 BRCA2 基因中的许多突变，这些突变可能有助于医生为女性提供更精确的癌症风险评估。
宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院流行病学教授、研究人员蒂莫西·雷贝克说：“我们有一些 70 岁和 80 岁的女性携带 BRCA1 [或] BRCA2 突变，但从未患上任何类型的癌症。”“如果我们能够提供更精确的风险评估，”这可能有助于女性做出决定，雷贝克说。
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例如，携带 BRCA 突变的女性面临着关于其治疗的决定，例如她们是否应该接受手术以预防乳腺癌或卵巢癌，或者她们应该在多久后接受手术。雷贝克说，如果女性掌握更精确的风险信息，这些决定可能会改变。女演员 安吉丽娜·朱莉·皮特最近透露她是一名 BRCA1 突变携带者，并接受了手术以预防乳腺癌和卵巢癌。
尽管如此，雷贝克强调，这项新研究并未考察医生和患者可能如何使用有关癌症风险的这些信息——或者癌症风险水平的变化在多大程度上会影响女性关于接受特定治疗的决定。[通过基因检测可以了解的 7 种疾病]
雷贝克和同事分析了来自 33 个国家 31,000 多名携带 BRCA1 或 BRCA2 基因突变女性的信息。这项研究从 1937 年持续到 2011 年，研究人员调查了这些女性在此期间是否被诊断出患有癌症。
在研究期间，46% 的 BRCA1 突变女性和 52% 的 BRCA2 突变女性被诊断出患有 乳腺癌，12% 的 BRCA1 突变女性和 6% 的 BRCA2 突变女性被诊断出患有卵巢癌。此外，5% 的 BRCA1 突变女性和 2% 的 BRCA2 突变女性被诊断出同时患有乳腺癌和卵巢癌。
在 BRCA1 和 BRCA2 基因中，研究人员识别出某些基因突变，这些突变显着增加或降低了个人的癌症风险。
例如，平均而言，携带任何 BRCA1 基因突变的女性在 70 岁时患乳腺癌的几率为 59%。但是，对于携带特定 BRCA1 突变（在阿什肯纳兹犹太血统人群中更常见）的女性来说，乳腺癌风险平均为 69%，而对于一种突变，风险达到 83%，研究发现。
根据美国国家癌症研究所的数据，大约每 400 人中就有 1 人携带 BRCA 突变。BRCA1 和 BRCA2 基因都参与修复细胞中受损的 DNA，因此这些基因的突变可能导致细胞无法像应该的那样修复受损的 DNA。研究人员不确定为什么女性的风险水平会因她们所携带的确切突变而异。然而，可能是对于携带某些突变的人来说，蛋白质在某种程度上仍然可以发挥其正常作用，而对于携带其他突变的人来说，蛋白质的功能较差。
研究人员还发现，平均而言，携带任何 BRCA2 基因突变的女性在 70 岁时患 卵巢癌的几率为 11%。但是，如果该突变没有干扰 BRCA 蛋白的长度，那么卵巢癌的风险仅为 3%——约为其他突变女性风险水平的三分之一。
雷贝克说，研究人员现在正在创建一个计算机模型，以根据女性的确切 BRCA1 和 BRCA2 突变来计算个体女性一生中患乳腺癌或卵巢癌的风险。
研究人员指出，他们目前对 70 岁之前乳腺癌或卵巢癌风险的估计是有限的，因为这些估计没有考虑到某些因素，例如女性的乳腺癌或卵巢癌家族史。这些估计也未能考虑除癌症外可能影响寿命的其他因素。
该研究发表在 4 月 7 日出版的《美国医学会杂志》上。
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