今天居住在非洲以外地区的人们，其DNA中高达4%来自尼安德特人，这是尼安德特人与早期现代人杂交的结果。这一结论来自由德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的斯万特·帕博领导的科学家，他们利用从克罗地亚温迪亚洞穴出土的三块尼安德特人骨骼中提取的DNA，拼凑出了尼安德特人基因组的第一个草图——约占整个基因组的60%，这些骨骼距今已有38000多年的历史。
尼安德特人为现代人贡献了DNA的证据让研究人员感到震惊，他们在2010年5月7日的《科学》杂志上发表了他们的发现。帕博在一次新闻电话会议上说：“起初我以为这是一种统计上的偶然现象。”这一发现与他之前的研究形成了鲜明对比。1997年，他和他的同事们对第一个尼安德特人线粒体DNA进行了测序。线粒体是细胞的能量生成细胞器，它们有自己的DNA，这与细胞核内更长的DNA序列不同。他们的分析表明，尼安德特人没有为现代线粒体DNA做出任何贡献。然而，由于线粒体DNA仅占个体遗传构成的很小一部分，因此尼安德特人核DNA可能会讲述一个不同的故事的可能性仍然存在。尽管如此，额外的遗传分析通常使研究人员得出结论，即智人起源于非洲，并在其从发源地向外扩散时取代了遇到的古代人类，而没有与他们混合——这就是所谓的“走出非洲”替代情景。
但他们显然确实混合了。当帕博的团队观察现代人体内核基因组变异的模式时，他们识别出了12个基因组区域，在这些区域中，非非洲人表现出非洲人身上没有的变异，因此这些变异有可能是来自尼安德特人的，尼安德特人居住在欧亚大陆而非非洲。通过将这些区域与尼安德特人序列中的相同区域进行比较，研究人员发现，非非洲人身上的这12个变异中有10个来自尼安德特人。这些贡献似乎没有编码任何功能上重要的东西，尽管随后的分析暗示尼安德特人可能传递了抵抗疾病的基因。
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有趣的是，研究人员没有检测到与欧洲人的特殊亲缘关系——考虑到尼安德特人似乎在欧洲持续存在的时间比其他任何地方都长，然后在大约28000年前消失，这种联系可能是可以预期的。相反，尼安德特人序列与来自法国、巴布亚新几内亚和中国的现代人的序列同样接近。为了解释这一点，研究人员认为，杂交发生在5万到8万年前的中东地区，在现代人分散到旧世界的其他地区并分裂成不同的群体之前。
混合并不让古人类学家感到惊讶，他们长期以来根据化石论证，欧亚大陆的尼安德特人和东亚的直立人等古代人类与早期现代人交配，并且可以算作我们的祖先——这就是所谓的现代人类起源的多地区进化理论。因此，在现代人身上检测到尼安德特人DNA对这些科学家来说是一个可喜的消息。密歇根大学的米尔福德·H·沃尔波夫是该理论的主要倡导者，他评论说：“这是多地区进化的重要证据。”
伦敦自然历史博物馆的“走出非洲”理论家克里斯托弗·B·斯特林格在一份准备好的声明中承认，基因组结果表明“我们非洲以外的许多人都有一些[尼安德特人]的遗传”。但斯特林格坚持认为，我们物种的起源主要是一个“走出非洲”的故事。瑞士伯尔尼大学的群体遗传学家洛朗·埃克索菲耶同意这一观点，他指出，所谓的混合并没有随着现代人进入欧洲而继续。“在所有物种形成的情景中，都有一段时间两个正在分化的物种仍然可以相互繁殖，”他解释说。
除了阐明早期人类如何互动之外，尼安德特人基因组还有助于表明现代人类基因组的哪些部分将我们与所有其他生物区分开来。到目前为止，帕博的研究小组已经确定了许多现代人类基因组区域，这些区域包含尼安德特人身上没有的序列变异，这些变异可能帮助现代人适应环境。其中一些区域与认知发育、精子运动和皮肤生理有关。
这些现代人类序列的微小变化究竟如何影响这些基因组区域的功能仍有待确定。帕博说：“这仅仅是探索人类独特性的开始，而现在这种探索是可能的。”