今天居住在非洲以外地区的人们，其DNA中高达4%来自尼安德特人，这是尼安德特人与早期现代人类杂交的结果。这一结论来自由德国莱比锡马克斯·普朗克进化人类学研究所的斯万特·帕博 (Svante Pääbo) 领导的科学家，他们利用从克罗地亚温迪亚 (Vindija) 洞穴中发现的三块尼安德特人骨骼（距今已有 38,000 多年历史）中提取的 DNA，拼凑出了尼安德特人基因组的第一个草图——约占整个基因组的 60%。
尼安德特人为现代人类贡献了 DNA 的证据让研究人员感到震惊，他们在 5 月 7 日的《科学》杂志上发表了他们的发现。“起初我以为这是一种统计上的偶然现象，”帕博在 5 月 5 日的电话记者招待会上评论道。这一发现与他之前的研究工作形成了鲜明对比。1997 年，他和他的同事对第一个尼安德特人线粒体 DNA 进行了测序。线粒体是细胞的能量生成细胞器，它们有自己的 DNA，这与存在于细胞核中的更长的 DNA 序列不同。他们的分析表明，尼安德特人没有为现代线粒体 DNA 做出任何贡献。然而，由于线粒体 DNA 仅占个体遗传物质的一小部分，因此尼安德特人核 DNA 可能会讲述不同的故事的可能性仍然存在。尽管如此，额外的基因分析通常导致研究人员得出结论，即智人起源于非洲，并在其从发源地向外扩散的过程中取代了遇到的古人类，而没有与他们混杂——这就是所谓的“走出非洲”替代情景。
但他们显然确实混杂了。当帕博的团队观察当今人类核基因组变异模式时，他们识别出 12 个基因组区域，在这些区域中，非非洲人表现出非洲人未见的变异，因此这些变异有可能是来源于尼安德特人，尼安德特人生活在欧亚大陆而非非洲。通过将这些区域与新组装的尼安德特人序列中的相同区域进行比较，研究人员发现了 10 个匹配项，这意味着非非洲人中的这 12 个变异中有 10 个来自尼安德特人。然而，从功能角度来看，这些贡献似乎并没有编码任何特别重要的东西。
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道： 订阅。通过购买订阅，您将帮助确保有关塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
有趣的是，研究人员未能检测到与欧洲人的特殊亲缘关系——考虑到尼安德特人似乎在欧洲持续存在的时间比其他任何地方都长，之后才在大约 28,000 年前消失，这种联系可能是可以预期的。相反，尼安德特人序列与来自法国、巴布亚新几内亚和中国的现代人的序列同样接近。为了解释这一点，研究人员认为，杂交发生在 50,000 至 80,000 年前的中东，在现代人分散到旧世界的其他地区并分裂成不同群体之前。
古人类学家长期以来根据化石论证，认为欧亚大陆的尼安德特人和东亚的直立人等古人类与早期现代人交配，可以被算作我们的祖先——这就是所谓的现代人类起源的多地区进化理论。因此，在当今人类中检测到尼安德特人 DNA 对于这些科学家来说是一个可喜的消息。“这是多地区进化的重要证据，”密歇根大学安娜堡分校的多地区理论的主要支持者米尔福德·H·沃尔波夫 (Milford H. Wolpoff) 评论道。
伦敦自然历史博物馆的“走出非洲”理论家克里斯托弗·B·斯金格 (Christopher B. Stringer) 在一份准备好的声明中承认，基因组结果表明“我们非洲以外的许多人都有一些 [尼安德特人] 遗传”。但斯金格坚持认为，我们物种的起源主要是一个“走出非洲”的故事。瑞士伯尔尼大学的群体遗传学家洛朗·埃克索菲耶 (Laurent Excoffier) 对此表示赞同，他指出，所谓的混合并没有随着现代人进入欧洲而继续。“在所有物种形成的情景中，都有一段时间两个正在分化的物种仍然可以相互生育，”他解释道。
除了阐明早期人类如何互动之外，尼安德特人基因组还有助于表明现代人类基因组的哪些部分将我们与其他所有生物区分开来。到目前为止，帕博的团队已经识别出许多现代人类基因组区域，这些区域包含尼安德特人未见的序列变异，这些变异可能帮助了现代人类适应环境。其中一些区域参与认知发展、精子运动和皮肤生理学。但是，现代人类序列的这些微小变化究竟如何影响这些基因组区域的功能仍有待确定。帕博说：“这仅仅是探索人类独特性的开始，而现在这已经成为可能。”