为了确保您的孩子不会患有致残或致命的隐性遗传疾病，您愿意付出多少代价？ 显而易见的答案是“任何代价”，但这并不是大多数人实际的做法。 单独的筛查测试已经可以识别出许多单一缺陷隐性基因的沉默携带者——这种基因如果以双份（父母双方各一份）遗传，可能会导致囊性纤维化和泰-萨克斯病等疾病。 但是几乎没有人会在怀孕前接受所有这些突变的检测，因为那会太昂贵——几十项检测每项花费数百美元。 因为每种潜在的危险突变都很罕见，所以大多数人选择碰运气，并希望他们的孩子是健康的——这种策略有时会导致悲剧。
多亏一家名为 Counsyl 的公司开发的一种简单的唾液测试，情况已不再如此，该测试可以检测基因组中 100 多种致病隐性特征。 从某种意义上说，它就像将许多传统的、单独的测试结合在一起； 从医学角度来看，它产生的结果基本相同。 但它一次性完成，费用为 350 美元。
传统的隐性变异检测方法是通过放大与每种疾病相关的特定基因组区域来进行的。 在某些情况下，测试会对基因进行测序，以确定是否存在突变。 另一方面，Counsyl 的测试不涉及测序。 相反，它寻找单核苷酸多态性 (SNP)，即基因组中的微小错误，其中一个碱基被另一个碱基取代。 有些 SNP 会导致疾病； 其他 SNP 则与相关基因有关。 因为 SNP 很小，所以识别一个 SNP 比对整个基因或染色体区域进行测序更便宜，后者可能由数百万个碱基组成。 该公司表示，该测试的突变检出灵敏度和特异性均高于 99%——也就是说，它很少产生假阳性或假阴性——并且最近已开始公布这方面的结果。
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。 通过购买订阅，您正在帮助确保有关塑造我们当今世界的发现和想法的具有影响力的故事的未来。
到目前为止，Counsyl 的测试主要用于不孕症患者。 耶鲁大学生育中心的主任帕斯夸莱·帕特里齐奥是提供这项服务的医生之一。（他也是 Counsyl 顾问委员会的成员。）他说，这项测试对于治疗反复流产但不知道原因的夫妇很有用。 在某些情况下，他们的流产可能被证明是由隐性基因引起的，这些基因阻止了胎儿足月分娩。“对我们来说，拥有如此全面的筛查测试真是一项突破，”帕特里齐奥说。 但当然，许多携带隐性基因的人无需生育诊所的帮助也能成功怀孕。 他们稍后才会发现自己的遗传厄运，一旦他们的孩子生病。
检测结果呈阳性的夫妇可以提前计划。 他们可以选择体外受精，结合植入前基因诊断，来选择不携带疾病基因的胚胎。 或者他们可以决定收养。 无论哪种方式，普通人群中患病儿童的数量都会下降。 大多数双隐性疾病都是研究“孤儿”，因为它们很罕见，投入研究的资金很少。 Counsyl 测试是确保较少人遭受这些疾病折磨的最佳希望。
Counsyl 在广泛应用的道路上可能会遇到一些障碍。 有些人担心它会为“定制婴儿”打开大门。 这种论点认为，对罕见遗传疾病进行广泛检测，会为检测非疾病性状（如身高和智力）打开大门。
然而，Counsyl 的技术无法制造定制婴儿，因为它检测的是单个基因，而不是参与智力等复杂现象的、尚未被充分理解的多层次基因网络。“不会有智商基因或音乐能力基因，”哈佛大学心理学家史蒂文·平克说，他正在就个人基因组学的伦理问题为该公司提供咨询。 此外，他指出，“如果说有哪个群体会担心优生学，那就是犹太人”——然而，作为一个群体，他们已经接受了旧的、昂贵的隐性基因测试，因为德系犹太人更有可能携带一些有害的隐性变异。 身为犹太人的平克，携带导致家族性自主神经功能障碍的基因，这是一种无法治愈的疾病，会阻止神经元发育。 他是在接受 Counsyl 测试后才发现的。“我的妻子也是携带者，”他说。“我们相遇得太晚，无法生育孩子，但如果我们早几年相遇，我们就会像在玩轮盘赌一样。” 至少现在其他夫妇可以选择不这样做了。