血液检测实现无需手术刀的活检

被称为液体活检的超灵敏血液检测有望改善癌症诊断和治疗

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疑似患有癌症的患者通常会接受影像学检查和活检。肿瘤样本会被切除,在显微镜下检查,并且通常会进行分析,以确定导致恶性肿瘤的基因突变。这些信息共同有助于确定癌症的类型、进展程度以及最佳治疗方法。然而,有时活检无法进行,例如当肿瘤难以触及时。获取和分析组织样本也可能既昂贵又耗时。而且由于活检是侵入性的,它们可能会引起感染或其他并发症。

一种被称为液体活检的工具——它可以在简单的血液样本中发现癌症迹象——有望解决这些问题以及更多问题。几十家公司正在开发自己的技术,观察人士预测,这项检测的市场价值可能达数十亿美元。

这项技术通常专注于循环肿瘤DNA(ctDNA),这是一种经常从癌细胞进入血液的遗传物质。直到最近,先进技术才使得快速且廉价地发现、扩增和测序DNA成为可能。


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目前,这些检测(由多家公司提供)主要用于辅助已确诊患有特定类型癌症(如前列腺癌或肺癌)的患者做出治疗决策。但液体检测也可以提供组织活检无法提供的服务。重复检测有可能在疾病进展或对治疗产生抗药性之前很久就检测到,甚至在症状出现或影像学检查显示之前。组织活检仅检查肿瘤的选定部分,因此可能会错过比邻近细胞更危险的细胞;原则上,液体活检可以检测肿块中所有突变,从而指示何时需要更积极的治疗。重要的是,液体活检有一天可能会为看似完全健康的人们提供一种快速、简便的筛查测试,以检测癌症并确定其类型。

为了表明对该领域日益增长的热情,今年3月,Illumina公司剥离出来的GRAIL公司为最后一项应用筹集了9亿美元的资金,投资者包括亚马逊和几家大型制药公司。* GRAIL计划利用这笔资金进一步开发该技术,并进行大规模临床试验(涉及数十万受试者),以验证筛查是否可行。同样在3月,位于加利福尼亚州的公司Freenome获得了6500万美元用于临床试验,预计将与多个研究合作伙伴进行,以确定该检测是否能改善癌症患者的预后。今年5月,Guardant Health宣布,除了早期的资金外,它又从投资者那里筹集了3.6亿美元,目标是在未来五年内将其液体活检检测推广到100万人。

为了使这些检测得到广泛应用,临床试验必须证明该方法能够准确检测癌症,并且通过辅助治疗决策,可以改善疾病进展和生存率。

*编者注 (6/26/17):这句话在发布后进行了编辑。原文错误地声明Illumina是从GRAIL剥离出来的。

阿普夫·米什拉,一位发明家和TED研究员,是 doc.ai(一家专注于医疗保健的人工智能公司)的首席技术官。此前,他曾担任Datawallet的首席运营官、Glavio Wearable Computing的创始人和Hypios的副总裁。他曾在世界经济论坛的新兴技术全球议程理事会任职。他拥有剑桥大学技术政策硕士学位。

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