科学家们一直对人类起源的问题着迷：现代人类——智人——最初何时何地出现？是什么将我们与其他人属成员区分开来，并使我们能够发展出如此前所未有的文化和社会？
的确，几乎没有哪个问题像我们自己的根源那样令人类着迷。数千年来，神职人员、学者和哲学家们一直在绞尽脑汁思考我们从哪里来，我们是谁，以及我们要往哪里去。法国画家保罗·高更对这一系列探究如此着迷，以至于他甚至在19世纪创作了一幅名为《我们从哪里来？我们是谁？我们往哪里去？》的画作。这幅探讨生命意义和短暂性的作品仍然是他最著名的作品。
在一定程度上，由于古遗传学家斯万特·帕博的工作，我们已经非常接近回答这些重大问题。他完成了其他人长期以来认为不可能的事情：他解码了尼安德特人的基因组，尼安德特人是现代人类的近亲，大约在3万年前灭绝。斯德哥尔摩卡罗琳斯卡研究所的诺贝尔大会今年授予他诺贝尔生理学或医学奖，以表彰他对人类进化研究的贡献。
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古代DNA难以分析
当帕博在1980年代开始研究古代DNA时，尼安德特人的发现早已成为过去。早在19世纪中期，早期人类的第一个化石就已经出土。乍一看，这个物种似乎比几乎任何其他物种都更接近现代人类。但是，尼安德特人与智人究竟有何关系，在发现后的几十年里一直是反复争议的主题。例如，有些人想知道尼安德特人是否可能是现代人类的祖先——这一假设已被大多数专家否定。
遗传数据无疑可以揭示现代人类与尼安德特人之间的联系。分析现存物种的基因组是一回事，但获得数万年前灭绝的物种的遗传样本又是另一回事。随着时间的推移，DNA会发生化学变化并逐渐分解成短片段。因此，经过数千年后，骨骼样本中只剩下微量的DNA，而且这些微量DNA通常会被外源DNA严重污染。
尼安德特人之旅
但这并没有阻止帕博。早在1984年，当他在乌普萨拉大学攻读博士学位时，他首次设法从一具2400年前的埃及木乃伊的细胞中分离出DNA，引起了不小的轰动。他后来解释说，他担心他的博士生导师会禁止他进行这项研究，所以他偷偷地在晚上和周末进行研究。但当《自然》杂志刊登了他的研究结果时，每个人都在谈论他的工作。当时，这是唯一一篇发表的关于化石组织DNA的论文。
不久之后，帕博加入了加州大学伯克利分校的艾伦·威尔逊小组。在这里，他研究了包括猛犸象和穴熊等已灭绝动物的基因组。但帕博在2008年接受《科学世界》采访时表示，尼安德特人始终是他最主要的兴趣之一。最终，他想找出是什么使人类成为人类，以及哪些基因变化促进了人类的进化。
1990年，他在慕尼黑大学继续这项研究。在那里，他决定首先关注线粒体DNA，与细胞核DNA相比，线粒体DNA在细胞核内的拷贝数明显更高。1997年，他终于成功地从一块约4万年前的尼安德特人骨骼中分离出遗传物质，这块骨骼是19世纪50年代在杜塞尔多夫附近发现的尼安德特人骨骼的一部分。这是世界首次获得尼安德特人基因组片段。
与现代人类和黑猩猩的线粒体DNA进行比较后很快表明，尼安德特人在基因上与这两个物种都不同：智人和尼安德特人的基因共享率不超过10%。
共同的基因
与细胞核DNA相比，线粒体基因组很小。它仅包含生物体拥有的所有基因的一小部分，因此用途有限。因此，该领域的进一步进展取决于获得完整的尼安德特人基因组。为了清除最后的障碍，当时已是德国莱比锡新成立的马克斯·普朗克进化人类学研究所新任所长的帕博，在未来几年继续改进他的方法。2010年，他终于取得了突破，并能够向世界展示第一个完整测序的尼安德特人基因组版本。
帕博及其团队的研究表明，现代人类和尼安德特人的最后一个共同祖先一定生活在大约80万年前。他们还证明了尼安德特人向现代人类的基因流动：这两个物种显然在地球上共存的数千年里发生了杂交，主要在欧洲和亚洲，在那里，已测序的人类基因组包含1%到4%的尼安德特人基因。
帕博和他的团队还对丹尼索瓦人的基因组进行了测序，丹尼索瓦人的化石于2008年在西伯利亚阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞穴中被发现。该小组不仅能够表明丹尼索瓦人是一个新的、以前未知的早期人类物种，而且还表明丹尼索瓦人与现代人类的祖先保持着密切联系；在东南亚的一些地区，人类与已灭绝的丹尼索瓦人共享高达6%的基因。
循环闭合
今天，帕博被公认为古遗传学的创始人之一。“他的工作彻底改变了我们对现代人类进化史的理解，”马克斯·普朗克学会主席马丁·斯特拉特曼在新闻稿中表示。伦敦自然历史博物馆的克里斯·斯特林格也给予了类似的赞扬；古人类学家告诉《自然》杂志，帕博现在获得诺贝尔奖是个好消息。
帕博的工作不仅为我们的过去提供了新的视角。进一步的研究表明，我们的尼安德特人遗产也影响着我们的现在。例如，一些基因似乎对免疫系统如何对各种病原体做出反应产生影响。2021年，帕博和他的团队报告说，在第三条染色体上具有特定尼安德特人变异的人患重症COVID-19的风险更高，这成为了头条新闻。
关于我们从哪里来和我们要往哪里去的这两个问题的答案最终可能比我们想象的更相似。
本文最初发表于《科学世界》，经许可转载。