人类是任性的生物。地球上没有其他物种像人类一样如此掌握自己的命运。我们已经消除了无数曾经导致数百万人死亡的威胁：我们学会了保护自己免受自然界中恶劣天气和捕食者的侵害；我们已经开发出许多致命疾病的治疗方法；我们已经将我们农业祖先的小花园变成了广阔的工业农业田地；并且尽管存在所有通常的困难，我们仍大大增加了生育健康孩子的机会。
许多人认为，我们的技术进步——我们挑战和控制自然的能力——使人类免于自然选择，并且人类进化实际上已经停止。这种观点认为，如果几乎每个人都能活到老年，那么就不存在“适者生存”。这种观念不仅仅是公众意识中的一个随意想法。伦敦大学学院的史蒂文·琼斯等专业科学家以及大卫·艾 Attenborough 等受人尊敬的科学传播者也宣称人类进化已经结束。
但事实并非如此。我们在最近的过去已经进化了，只要我们存在，我们将继续进化。如果我们以人类与黑猩猩的最后一个共同祖先分裂至今的七百多万年时间转换为 24 小时的一天，那么过去的 30,000 年大约只占短短的六分钟。然而，在我们进化的最后篇章中，已经发生了许多事情：大规模迁移到新的环境、饮食的剧烈变化以及全球人口超过 1000 倍的增长。所有这些新增人口都为总人口增加了许多独特的突变。结果是快速自然选择的脉冲。人类进化不会停止。如果说有什么不同的话，那就是它正在加速。
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保有关塑造我们当今世界的发现和想法的有影响力的故事的未来。
人类学遗产
古代人类的骨骼长期以来表明，人类在近期迅速进化出某些特征。大约 11,000 年前，当人们开始从狩猎和采集过渡到农业和烹饪时，人体解剖结构发生了变化。例如，一万年前，欧洲、亚洲和北非的人们的牙齿平均比今天大 10% 以上。当我们的祖先开始吃不需要太多咀嚼的更柔软的熟食时，他们的牙齿和下巴每一代都一点一点地缩小。
尽管人类学家几十年来一直知道这些特征，但直到过去 10 年才清楚地认识到它们是多么新近出现的。对人类基因组的研究使我们能够清楚地看到近期选择的目标。例如，事实证明，农民的后代更有可能产生更多的唾液淀粉酶，这是一种分解食物中淀粉的关键酶。今天大多数活着的人都拥有多个编码淀粉酶的基因拷贝，AMY1。现代狩猎采集者——例如坦桑尼亚的达托加人——往往比祖先来自农业人口的人拥有更少的拷贝，无论他们居住在非洲、亚洲还是美洲。在进入点抢先处理淀粉似乎对古代农民在任何地方采用淀粉谷物都是一种优势。
另一个饮食适应是近期人类进化的最佳研究案例之一：乳糖耐受性。世界上几乎每个人天生都具有产生乳糖酶的能力，乳糖酶分解牛奶中的糖分乳糖，使其更容易从牛奶中提取能量——这对于哺乳期婴儿的生存至关重要。大多数人在成年后会失去这种能力。在我们的近期进化史中，至少有五次，当人们开始发现乳制品时，出现了一种基因突变，延长了乳糖酶基因的活性。其中三个突变起源于撒哈拉以南非洲的不同地区，那里有着悠久的畜牧历史。第五个基因调整在阿拉伯很常见，似乎起源于古代的骆驼和山羊牧民群体。
第五个也是最常见的突变变体，即在成年期保持乳糖酶基因开启，如今在从爱尔兰到印度的各个民族中都有发现，在北欧的频率最高。该突变起源于 7,500 年前（上下几千年）的单个个体。2011 年，科学家分析了从冰人奥茨身上提取的 DNA，奥茨大约在 5,500 年前在意大利北部自然木乃伊化。他没有乳糖耐受性突变，这暗示着在最初起源后的数千年里，它尚未在该地区变得普遍。在随后的几年里，研究人员对从 5000 多年前生活在欧洲的农民骨骼中提取的 DNA 进行了测序。没有人携带乳糖酶突变。然而，在今天同一地区，乳糖酶持久性突变发生在数亿人身上——超过基因库的 75%。这不是一个悖论，而是自然选择的数学期望。一种新的受选择突变呈指数增长，需要许多代才能变得足够普遍，以至于在人群中引起注意。但是一旦它变得普遍，它的持续增长非常迅速，并最终占据主导地位。
种族的浅薄性
关于我们近期进化最非凡的地方也许在于，有多少常见的身体特征对人体解剖结构来说是全新的。例如，大多数东亚人共有的浓密、笔直的黑色头发，仅在过去 30,000 年内才出现，这要归功于一个名为 EDAR 的基因的突变，该基因对于协调皮肤、头发、牙齿和指甲的早期发育至关重要。这种基因变体随着美洲的早期殖民者传播开来，所有美洲殖民者都与东亚人有着共同的进化史。
事实上，人类皮肤、头发和眼睛色素沉着的整体进化历史出奇地浅薄。在我们进化的最早阶段，我们所有的祖先都有黑色的皮肤、头发和眼睛。自最初状态以来，数十种基因变化在一定程度上减轻了这些特征。其中一些变化是古老的变异，存在于非洲，但在世界其他地方更为常见。大多数是在一个或另一个人群中出现的新突变：例如，TYRP1 基因的改变，使某些所罗门群岛人变成金发；导致蓝眼睛的 HERC2 突变；导致长出红头发而不是黑头发的 MC1R 变化；以及 SLC24A5 基因中的一个突变，该突变减轻了皮肤颜色，现在在高达 95% 的欧洲人中发现。与乳糖酶的情况一样，古代 DNA 正在提供关于此类突变古老性的明确信息。蓝眼睛似乎出现在 9000 多年前生活的人身上，但在同一时期的古代骨骼的 DNA 中没有发现 SLC24A5 的大规模变化。皮肤、头发和眼睛颜色以惊人的速度进化。
色素沉着的变异是种族之间最明显的差异之一，并且在某些方面也是最容易研究的。科学家们还研究了人体解剖结构中更奇怪和不太明显的特征。考虑耳垢的变异。今天世界上大多数人的耳垢都是粘性的。相比之下，许多东亚人的耳垢是干燥的、片状的，不会粘在一起。人类学家已经了解这种变异 100 多年了，但遗传学家直到最近才揭示其原因。干燥的耳垢是由一个相对较新的 ABCC11 基因突变引起的。该突变仅有 30,000 至 20,000 年的历史，也会影响顶泌腺，顶泌腺产生汗液。如果你的腋窝有异味并且耳垢粘稠，那么你很可能拥有原始版本的 ABCC11。如果你的耳垢干燥，并且不太需要除臭剂，那么你可能拥有较新的突变。
在干燥的耳垢首次出现在东亚人中之前的几千年里，另一种看似简单的突变开始拯救数百万非洲人免受致命疾病的侵害。一种名为 DARC 的基因在红细胞表面产生一种淀粉分子，可以清除血液中过量的免疫系统分子，即趋化因子。大约 45,000 年前，DARC 中的一个突变赋予了对 间日疟原虫 的显着抵抗力，间日疟原虫 是当今感染人类的两种最流行的疟疾寄生虫之一。间日疟原虫 寄生虫通过基因编码的 DARC 分子进入红细胞，因此阻止 DARC 的表达可以阻止病原体。DARC 的缺失也增加了血液中循环的炎症性趋化因子的量，这反过来又与非裔美国男性前列腺癌发病率的增加有关。然而，总的来说，该突变非常成功，以至于撒哈拉以南地区 95% 的人现在都拥有它，而欧洲人和亚洲人中只有 5% 的人拥有它。
随机的力量
我们习惯于将进化视为“好”基因取代“坏”基因的过程，但人类近期适应的最新阶段证明了进化中随机性的力量。有益的突变不会自动持续存在。这一切都取决于时间和种群规模。
我从已故人类学家弗兰克·利文斯顿那里学到了这一课。我的训练开始时正值他漫长职业生涯的结束，在此期间，他研究了疟疾抗性的遗传基础。3000 多年前，在非洲和印度，编码输氧血细胞分子血红蛋白的基因中出现了一个突变。当人们继承了两个这种突变拷贝时——被称为血红蛋白 S——他们患上了镰状细胞贫血症，这是一种异常形状的血细胞阻塞血管的疾病。红细胞通常具有柔软性和柔韧性，足以挤过微小的毛细血管，但突变的血细胞是僵硬的，并呈特征性的“镰刀”形状。事实证明，改变红细胞的形状也阻碍了疟疾寄生虫感染这些细胞的能力。
利文斯顿感兴趣的另一个突变是血红蛋白 E。血红蛋白 E 在今天的东南亚很常见，它赋予了显着的疟疾抗性，而没有血红蛋白 S 的严重副作用。“血红蛋白 E 似乎比血红蛋白 S 更好，”有一天我在课堂上说。“为什么非洲没有 E？”
“那里没有发生，”利文斯顿说。
他的回答让我震惊。我原以为自然选择是进化武器库中最强大的力量。在非洲，人类与致命的 恶性疟原虫 疟疾共同生活了数千年。当然，自然选择会淘汰掉不太有用的突变，并击中最成功的突变。
利文斯顿继续展示了人群中血红蛋白 S 的先前存在如何使血红蛋白 E 更难入侵。疟疾肆虐一个充满正常血红蛋白携带者的人群，而提供轻微优势的新突变可以迅速变得更常见。然而，已经具有保护性血红蛋白 S 突变的人群的死亡风险会降低。镰状细胞携带者仍然面临巨大的风险，但在已经拥有这种不完美的疟疾抗性形式的人群中，血红蛋白 E 的相对优势较小。具有讽刺意味的是，重要的不仅是拥有突变的运气，还有突变发生的时间。一种具有不良副作用的部分适应可以获胜，至少在人类适应疟疾的几千年里是这样。
自从人类开始与疟疾作斗争以来，已经出现了许多不同的基因变化，这些变化增加了对该疾病的免疫力，不同的地方有不同的变化。每一个变化最初都是一个偶然的突变，尽管最初非常罕见，但设法在一个当地人群中持续存在。这些突变中的任何一个，就个体而言，都不太可能持续足够长的时间以建立起来，但是我们祖先庞大且快速增长的人口规模给了他们更多的掷骰子机会。随着人类种群扩散到世界新的地区并变得更大，他们已经迅速适应了他们的新家园，正是因为这些种群如此庞大。
我们的进化未来
今天，人类种群仍在继续进化。与遥远的过去不同，在遥远的过去，我们必须从选择对基因的长期影响中推断选择的作用，而今天，科学家们可以观察到人类进化的实际行动，通常是通过研究健康和生殖趋势。即使医疗技术、卫生设施和疫苗已大大延长了寿命，但许多人群的出生率仍在波动。
在撒哈拉以南非洲，在疟疾季节怀孕的女性，如果携带一种名为 FLT1 的基因的某种变体，则比缺乏该变体的孕妇更有可能生育孩子，因为携带者胎盘感染疟疾寄生虫的风险较低。我们尚不清楚这种基因如何降低胎盘疟疾的风险，但其影响是深刻且可衡量的。
耶鲁大学的斯蒂芬·斯特恩斯和他的同事们检查了长期公共卫生研究多年的记录，以了解哪些特征可能与今天的生育率相关。在过去的 60 年里，美国相对矮胖且胆固醇计数低的女性平均比具有相反特征的女性生育更多的孩子。这些特征为何与家庭规模相关尚不清楚。
即将到来的新公共卫生研究，例如英国生物银行，将跟踪数十万人的基因型和终生健康状况。进行此类研究是因为基因的相互作用很复杂，我们需要检查数千种结果才能了解哪些基因变化是人类健康的基础。追溯人类突变的起源为我们提供了观察数百代人进化的巨大力量，但可能会掩盖过去环境中生存和生育的复杂相互作用。我们看到了长期的赢家，例如乳糖酶持久性，但可能会错过短期的动态。人类种群即将成为进化生物学中观察最深入的长期实验。
人类进化的未来会是什么样子？在过去的几千年里，人类进化在不同人群中走了一条独特的道路，但却保持了惊人的共性。新的适应性突变可能已经挤入了人类种群，但它们并没有挤出基因的旧版本。相反，基因的旧“祖先”版本大多与我们同在。与此同时，每年有数百万人在国家之间流动，导致前所未有的基因交流和混合速度。
在如此高的基因混合率下，似乎有理由期望加性特征——例如，色素沉着，其中许多不同的基因对皮肤颜色具有独立的影响——将在未来的人类种群中变得更加融合。我们是否可能看到一个人类的未来，我们成为一种同质的浆液，而不是一锅色彩缤纷的变异炖菜？
答案是否定的。许多在人类种群之间存在差异的特征不是加性的。即使是色素沉着也绝非如此简单，正如在美国、墨西哥和巴西的混合人群中很容易看到的那样。我们没有看到一个没有特征的咖啡牛奶色克隆人，而是已经开始看到一场绚丽多彩的变异盛宴——黑皮肤、雀斑金发女郎，以及绿眼睛和橄榄色皮肤的惊人组合。我们的每一个后代都将是人类历史的活生生的马赛克。