婴儿出生后的第一声啼哭后不久，他或她的脚后跟会被轻轻刺一下。几滴血液会被采集在特殊的滤纸上，用于筛查多种疾病。
在美国，几乎 30 项针对婴儿疾病的标准检测都依赖于这些血点的样本。现在，美国卫生与公众服务部 (HHS) 正在考虑在其推荐的新生儿筛查清单中增加另一种疾病。今年春天，一个联邦小组建议将罕见且通常致命的庞贝病加入其中，这促使 HHS 部长凯瑟琳·西贝利乌斯仔细权衡她的选择。
这种遗传性酶缺乏症，以 1932 年首次描述它的荷兰医生约翰内斯·C·庞贝的名字命名，是由糖原在身体细胞中的积聚引起的。如果及早发现，医生可以开始酶替代疗法，这是一种昂贵的双周输注方案，将缺失的酶，酸性α-葡糖苷酶 (GAA)，补充回体内。四到六小时的输注必须终生持续进行。该程序减少糖的积累，旨在帮助阻止肌肉退化和心脏缺陷。患有这种疾病的人在一个特定的基因中存在突变，该基因通常充当如何产生 GAA 的说明手册。这种酶通常将糖原分解为葡萄糖，葡萄糖是大多数细胞的重要能量来源。如果没有有效地分解糖原，糖就会在细胞内积累到有毒水平，进而损害肌肉和其他器官和组织。庞贝病的发病率为 28,000 人中有一人。
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通常，未经治疗的早期发病型疾病婴儿会在一岁之前死于心力衰竭。酶替代疗法——自 2006 年以来可用——可以挽救生命，但儿童晚年仍可能需要使用呼吸机。接受治疗的患者的长期预后尚不清楚，但研究人员估计，全国筛查每年可避免约 13 例死亡和 26 例需要呼吸机的婴儿病例。
筛查可能会迫使父母和医生纠结于何时开始治疗的不确定性，因为初步测试还会揭示是否可能发展为迟发型庞贝病。虽然早期发病型疾病罕见——只有 100,000 名婴儿中有一人患病——但迟发型疾病约占所有病例的 72%。迟发型庞贝病有点像一张“王牌”：其症状可能要到成年后才会出现，但也可能早在八岁甚至更早之前就显现出来。对于一个小孩来说，酶替代疗法每年的输注费用可能超过 10 万美元，但延迟治疗可能会导致不可逆转的肌肉损伤。随着孩子长大，输注量取决于体型，费用也会增加。佛罗里达大学的儿科医生巴里·伯恩帮助为联邦小组提供咨询，该小组建议将庞贝病添加到新生儿标准检测中。伯恩说，医生对庞贝病的治疗仍然知之甚少，因为对它的研究很少。迟发型庞贝病的阳性结果通常会促使医生和家庭密切关注疾病的症状，例如肌肉无力，以便知道何时开始治疗。伯恩说，将该检测添加到国家推荐的新生儿筛查清单至关重要，因为“筛查的目的之一是避免延迟诊断并发现未被识别的病例。”
密苏里州的一项全州庞贝病试点筛查计划的费用约为每次筛查 1 美元，据该州卫生和老年服务部称。美国 HHS 尚未表示何时计划就国家建议发布决定，并且拒绝就此事进一步置评。但是，如果该疾病确实进入了推荐筛查清单，那么将由州政府决定是否以及何时开始检测。