食用感染疯牛病的动物的牛肉会导致一种无法治愈的疾病，该疾病会侵袭大脑并普遍致命，但症状可能需要数十年才会出现。 值得庆幸的是，一种新的血液筛查技术可以 100% 的准确率发现这种疾病，即变异型克雅氏病，甚至可能在疾病侵袭前数年就发现。
被称为朊病毒的错误折叠蛋白质会导致疯牛病和变异型克雅氏病。 一旦它们侵入大脑，就会开始招募正常蛋白质并迫使它们采用相同的异常形状。 朊病毒和受损蛋白质聚集在一起，形成越来越大的聚集体沉积物，这些沉积物严重破坏大脑并最终导致死亡。 然而，这种疾病潜伏期很长。“就人类而言，估计从几年到几十年不等，”休斯顿德克萨斯大学健康科学中心麦戈文医学院的神经病学家克劳迪奥·索托说。“因此，你可能有一天接触到它，然后在 40 年后患上这种疾病。”
在此期间，朊病毒潜伏在非脑组织中，如阑尾和扁桃体，并且由于它们不会引起症状，因此感染者成为沉默携带者。 变异型克雅氏病最严重的爆发可能发生在 20 世纪 80 年代和 90 年代的英国，当时大量人口接触了受疯牛病污染的牛肉。 从那时起，英国已发生 277 例病例，并且 2013 年发表的一项流行病学研究估计，那里还有 1/2000 的人，总共约 30,000 人，是沉默携带者。 虽然尚不清楚这些人中有多少人会继续患上该疾病，但索托表示，来自沉默携带者的献血可能会危及该国的血液供应。 然而，新的筛查测试有望缓解这种不确定性。
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索托领导的团队是今天发表在《科学转化医学》杂志上的两项研究之一的幕后团队，该研究评估了一种变异型克雅氏病的诊断测试，该测试可以检测血液中极低水平的朊病毒蛋白。
索托的团队和法国蒙彼利埃法国血液机构的黛西·布加德领导的团队对来自英国和法国的变异型克雅氏病患者的血液样本进行了测试。 两个团队使用了略有不同的方法，但基本思路是相同的：该测试基本上是在加速的人工环境中模拟疾病的进展。 首先，将朊病毒蛋白从血液中分离出来，并与正常蛋白质结合，正常蛋白质呈现异常形状，形成聚集团块。 然后，将聚集体拉开并与更多正常蛋白质重新组合。 该过程一遍又一遍地重复，实际上复制了朊病毒蛋白，直到极少量的朊病毒蛋白被放大到足以容易检测到的程度。 如果血液中不存在朊病毒，则不会发生任何事情。
在这两项研究之间，该测试能够以 100% 的准确率识别出总共 32 例变异型克雅氏病病例，并且在 391 名对照组中没有出现假阳性，对照组包括常规献血者、患有不同形式克雅氏病的患者以及患有其他神经系统疾病的患者。 此外，布加德的研究小组能够在两名患者出现临床症状前 1.3 年和 2.6 年诊断出他们血液中的变异型克雅氏病。 结果不仅证实该测试可以准确诊断该疾病，而且还表明它可能能够在患者出现症状之前做出诊断，这在像英国这样有大量沉默携带者的地方可能尤其重要。 该测试
将“提高我们血液供应的安全性[通过消除]任何可能被朊病毒污染的血液样本”，索托说，“这将反过来减少人们被感染的可能性，并最终患上这种致命疾病。”
索托创立了一家名为 Amprion 的初创公司来开发这项技术。 该公司目前正在致力于优化该测试，并在美国和欧洲获得批准，以将其用于血液筛查。 索托预计该产品将在一年到两年内上市。
保罗·布朗，美国国立卫生研究院中枢神经系统研究实验室的前高级研究员，他没有参与这项研究，他赞扬了该测试的准确性，称这两篇论文“反映了过去十年测试所取得的巨大进步”。 然而，他指出，变异型克雅氏病不再是一个主要的全球性问题，2016 年只有两例病例，并表示该测试在疫情高峰期会更有用。
美国国立卫生研究院的神经病学家克里斯蒂娜·奥鲁没有参与这项研究，她认为仍然需要该测试来筛查和监测血液供应中的朊病毒污染。“我们目前并不真正了解沉默携带者的影响，以及他们是否可能引发另一波变异型克雅氏病，尤其是在英国，”她说。
法国国家科学研究中心的神经病学家西尔万·莱曼没有参与这项研究，他也对该测试的灵敏度和特异性印象深刻，称研究结果证实沉默携带者可以传播该疾病。 他说，由于当前版本的测试复杂、劳动密集且耗时，因此不一定适合筛查大量血液，但它们可能有助于确认诊断，尤其是在沉默携带者中，或检测接受过污染血液输注的高危患者的变异型克雅氏病。
该测试也可能具有其他应用。 索托和布加德指出，虽然变异型克雅氏病很少见，但更常见的神经退行性疾病，如阿尔茨海默病和帕金森病，是由类似的过程引起的，即错误折叠的蛋白质在大脑中聚集并造成损害。 两者都希望新的测试可以适用于在早期、症状出现之前筛查这些疾病。
“所有这些脑部疾病都存在一个大问题，那就是当疾病在临床上表现出来时，总是为时已晚，而且此时大脑已在很大程度上被破坏，”索托说。“我们正在尝试开发一种血液测试，以便在阿尔茨海默病和帕金森病的临床症状出现之前检测到它们，这样我们就有更好的治疗方法发挥作用的可能性。”