本文是“创新专题：镰状细胞病”的一部分，这是一份编辑上独立的特别报告，由Vertex Pharmaceuticals提供资金支持制作。
镰状细胞病的最早已知证据可以追溯到 7000 多年前，这种疾病在一个多世纪前首次在医学文献中被描述。它是第一个被理解的分子疾病，是单个基因中的单个突变导致的一种遗传性疾病。当某人携带一个突变基因副本时，这种性状通常是无症状的，但当某人从父母双方各遗传一个副本时，这种疾病可能会变得非常痛苦。这种突变导致血红蛋白异常，这会导致红细胞弯曲成特征性的镰刀形状，并变得僵硬和粘稠；最终，镰状细胞无法有效地向全身组织输送氧气。如果不加以治疗，这种疾病会导致败血症、肺炎、中风和心脏病发作，并且还会带来血管闭塞发作期间血管阻塞时产生的剧烈疼痛。
这种疾病影响着全球数百万人——一些估计表明多达 2000 万人——但尽管它具有历史意义和广泛的发病率，但它仍然资金不足、研究不足和治疗不足。美国患有这种疾病的人受益于从出生开始的筛查和治疗，在过去的 50 年中，这已将患者的平均寿命从 14 岁延长到 53 岁。但人们常常会遇到有偏见的医疗系统，该系统倾向于不信任他们关于剧烈疼痛的报告，并指责他们寻求药物。在镰状细胞病最流行的低收入国家，新生儿疾病筛查受到限制或根本不存在，太多患有镰状细胞病的儿童活不过五岁。
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患者、医生、研究人员和倡导者正在推动变革。一些人正在扩大撒哈拉以南非洲等地的筛查和治疗选择，因为技术已经允许更准确、更便携的选择。其他人正在阐明患者的体验，表明镰状细胞疼痛是有史以来最剧烈的疼痛之一，并寻求新的方法来预防疼痛并在疼痛发生后减轻痛苦。他们正在寻求增加资金和新的公共卫生政策，以减轻低收入国家的负担，改善患者的生活，并进一步开展基因组医学研究。他们还在将新的疗法通过发现管道转移到诊所，患者刚刚开始从中受益。最重要的是，他们正在提高镰状细胞病患者的声音，这些患者长期以来一直被忽视。