一个研究团队已经确定了一个新的基因，该基因可能影响儿童患 1 型糖尿病的几率。
这种慢性疾病——在美国影响约 200 万人，每年有 13,000 名儿童被诊断出患有这种疾病——是一种自身免疫性疾病，其中抵抗疾病的细胞攻击产生胰岛素的胰腺细胞，胰岛素是一种调节血液中葡萄糖（糖）水平的激素。胰岛素的缺乏会导致血糖水平飙升，这可能导致肾衰竭、视网膜损伤、心脏病，在某些情况下还会导致死亡。评估儿童患该疾病的风险或加速其诊断的能力对于管理这种疾病至关重要。
费城儿童医院应用基因组学中心主任兼新研究的主要作者哈孔·哈科纳森 (Hakon Hakonarson) 说：“[1 型糖尿病] 显然是一种复杂的遗传疾病，”它涉及多个基因的突变协同作用，使人易患此病，这项新研究本周发表在《自然》杂志的网络版上。“人们普遍认为，大约一半的病因是遗传因素，一半是环境因素。”
支持科学新闻报道
如果您喜欢这篇文章，请考虑通过以下方式支持我们屡获殊荣的新闻报道： 订阅。通过购买订阅，您正在帮助确保关于塑造我们当今世界的发现和想法的有影响力的故事的未来。
哈科纳森的团队对约 1000 名儿科糖尿病患者、1200 名健康儿童和 1000 名糖尿病患者的父母进行了全基因组扫描，以追踪该疾病与在其遗传密码中发现的 550,000 个已知突变之间的任何联系。他们发现了许多先前牵涉到的基因——至少有八个基因在此研究之前已被确定——以及在第 16 号染色体（每个细胞的 23 对染色体中的一条）上的一个基因中发现的三个先前未被发现的变化，这些变化似乎与该疾病有关。哈科纳森说：“这个KIAA0350基因中有三个标记，都位于基因的中间。”
研究人员在 1600 名糖尿病患者的另一个独立样本中成功地重复了他们的发现，他们在这些患者中也发现了这三种所谓的“口味”或缺陷。根据哈科纳森的说法，其中两种基因变异——单独作用——似乎会使人患糖尿病的几率增加 50%。具有讽刺意味的是，发现的第三个突变似乎可以预防该疾病，使患病风险降低多达 50%。
哈科纳森说，KIAA0350产生的蛋白质的功能尚不清楚，但可能会“有多家实验室（包括他的实验室）竞相找出[这一点]。”他推测它与激活触发免疫系统破坏产生胰岛素的细胞的机制有关。
哈科纳森在谈到这项新研究时说：“这就是你们所谓的快车道阶段”，他和他的团队在全基因组分析中只识别并描述了最强的信号。接下来：研究人员将检查最强的 2000 个信号，看看是否可以确定可能导致 1 型糖尿病的“基因网络”。