已知的人类遗传疾病超过 50,000 种，其中大多数情况下，治疗方法很少，也无法治愈。现在，哈佛大学和麻省理工学院博德研究所的研究人员开发了一种新工具，理论上可以纠正约 15,000 种疾病背后的基因错误，包括镰状细胞病、囊性纤维化以及几种先天性耳聋和失明。
标准的基因编辑工具，如著名的 CRISPR-Cas9 系统，其功能类似于剪刀；它们可以从 DNA 链中剪切掉有害的基因。 这对于诸如亨廷顿氏病之类的疾病可能有用，亨廷顿氏病是由遗传物质的重复引起的。
据首席研究员大卫·刘说，这种名为 ABE（腺嘌呤碱基编辑器）的新工具更像是一支编辑铅笔。它可以让科学家精确地改变单个碱基对——构成人类庞大基因组的“句子”的“字母”——因此可能有助于解决像镰状细胞病这样的疾病，这种疾病可以通过单个字母改变来治疗。刘强调说，一个工具并不比另一个工具更好；相反，它们可以用来解决不同类型的问题。
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但是在 ABE 可以用于人体患者之前，刘说，医生需要确定何时干预遗传疾病的进程。他们还需要弄清楚如何将基因编辑器最好地传递到相关细胞，并证明该方法足够安全有效，足以对患者产生影响。
基因由 DNA 构成——两个长的、平行的分子链，称为核苷酸，它们通过成对的化学碱基连接。碱基 A（腺嘌呤）始终与 T（胸腺嘧啶）配对；G（鸟嘌呤）与 C（胞嘧啶）结合。但是，当遗传机制出错并将一对碱基放在错误的位置时，有时会导致疾病。这种新工具针对的是 A-T 碱基对应该为 G-C 的基因错误。
刘是哈佛大学的化学教授和博德研究所的副主席。他和他的学生以及博士后研究人员之前开发了将 C-G 碱基对转化为 T-A 碱基对的碱基编辑器。（顺序很重要，因此 G-C 错误与 C-G 错误不同。）刘也是霍华德·休斯医学研究所的研究员，他在周二的新闻发布会上说，他和其他人一直在研究其他工具，这些工具可以纠正 DNA 中的其他类型的“拼写错误”。这使他们发现了 ABE。
新的 ABE 技术使用了刘和他的同事开发的一种酶。它重新排列 A 中的原子，使其形成在 DNA 链中类似于 G 的碱基。ABE 系统还会切断含有 T 的配对 DNA 链。细胞的修复机制随后会启动以修复撕裂。这样做时，细胞会用 C 替换 T，从而纠正碱基对的另一半。最终结果是，麻烦的 A-T 碱基对被转化为有益的 G-C 对。
在实验室中，刘和他的同事使用 ABE 能够精确地编辑导致遗传性血色素沉着症的基因，这种疾病会导致身体储存过多的铁，从而引起疼痛、疲劳、虚弱，如果不加以治疗，还会导致肝脏和心脏衰竭。他们还使用 ABE 安装了另一种基因突变，该突变可以补偿导致镰状细胞病的 DNA 缺陷。
刘说，ABE 基因编辑过程是高效的，在 17 个测试位点中，平均有效编辑基因组中相关位点的概率为 53%。他补充说，它引起不良影响的可能性不到 0.1%。这种成功率与 CRISPR 在切割基因时的表现相当。
加州大学伯克利分校的助理教授德克·霍克迈尔没有参与博德研究所的研究，他说他对这项工作和该团队开发的工具印象深刻。但要帮助患者还需要很长的路要走。“在临床应用中，关键问题始终是传递、传递、传递：我如何将编辑剂送到我要修复的细胞中的位置？”他说。但是，“如果它治愈了一种疾病，我们应该都会感到高兴。”