患有唐氏综合征的人一直被认为是无法治愈的发育迟缓，直到现在。在过去的几年里，许多实验室已经发现大脑中受损化学通路中的关键药物靶点，这些靶点可能通过药物治疗得到修复。目前至少有两项临床试验正在研究此类治疗对唐氏综合征患者的影响。现在，约翰·霍普金斯大学的遗传学家罗杰·里夫斯可能偶然发现了另一个药物靶点——这个靶点有可能纠正唐氏综合征核心的学习和记忆缺陷。
唐氏综合征在全球每年约每 1000 名新生儿中发生一例。它是由 21 号染色体多出一个副本以及该染色体携带的 300 到 500 个基因中每个基因的过度表达引起的。唐氏综合征研究与治疗基金会的首席科学官迈克尔·哈波尔德说：“即使追溯到 2004 年，研究人员对导致这种发育障碍的机制也没有太多线索。” 但这一切都改变了。里夫斯说：“在过去的六七年里，在理解唐氏综合征的神经化学方面取得了一些突破——而且‘突破’这个词绝不过分。”
这种改进的知识库带来了一系列具有治疗前景的发现，包括里夫斯最新的发现。他和他的团队试图恢复被设计成显示唐氏综合征特征的小鼠的小脑大小。小脑位于大脑底部，控制运动功能、运动学习和平衡。在唐氏综合征患者和唐氏综合征小鼠模型中，小脑比正常小约 40%。通过恢复小脑的大小，里夫斯希望更清楚地了解导致唐氏综合征大脑异常的发育过程。
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里夫斯的团队给新生唐氏综合征小鼠注射了一种化学物质，这种物质可以刺激重要的神经发育通路，该通路的功能之一是协调小脑的生长。里夫斯说：“事实上，我们对修复小脑并不感到惊讶。那是我们的工作假设。” 然而，他没有预料到，治疗三个月后，小脑得到恢复的小鼠将能够在水迷宫中学会辨认方向——这是一种被认为由大脑的另一部分海马体控制的学习和记忆功能。研究人员尚不清楚他们是否无意中修复了海马体，或者小脑是否可能负责比以前认识到的更多的学习和记忆功能。
事实上，其他针对唐氏综合征的实验性治疗方法以海马体为目标，但没有一种是以这种特定的化学通路为目标。里夫斯的研究最近发表在《科学转化医学》杂志上，可能指向一种药物干预措施，这种措施可以让唐氏综合征患者过上更加独立的生活。他说：“实际上有可能让唐氏综合征患者显著提高学习和记忆能力——这是我一生中从未想过会看到的事情。” “而现在它正在发生。游戏规则已经改变了。”