当细胞在肿瘤、正在发育的胎儿或体内其他地方死亡时，其DNA的碎片会进入血液。一种新的检测方法可以识别这些DNA的来源，从而更容易发现隐藏的癌症、监测器官移植的成功率并进行产前筛查。为了开发这项测试，研究团队 выяснили 如何同时分析两种类型的变异，以近乎完美的准确性无创地精确定位DNA片段的来源。
康奈尔大学生物医学工程师伊温·德·弗拉明克（Iwijn De Vlaminck）表示，循环DNA是“诊断金矿”，他没有参与这项新研究。例如，肿瘤DNA可能在癌症可以通过传统筛查方法检测到之前就出现在血液中。但德·弗拉明克补充说，早期寻找循环DNA的血液检测受到限制，因为我们系统中所有细胞的基因组大致相同。
香港中文大学化学病理学家、eLife新研究的资深作者卢煜明（Dennis Lo）说：“我们的新方法将以非常高的分辨率向我们展示这些[DNA]分子的来源。”
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除了遗传密码的差异（可以表明DNA是来自移植器官还是来自正在发育的胎儿）之外，新的测试（称为GETMap，即遗传-表观遗传组织映射）还测量一种称为DNA甲基化的现象。细胞将分子基团添加到某些DNA序列以打开和关闭基因；这种所谓的甲基化指纹可以揭示DNA的原始组织来源。
研究人员在孕妇、肺移植接受者和癌症患者中测试了GETMap。在第一组的血液样本中，他们可以比当前方法更容易地区分胎儿细胞DNA（具有胎盘特有的甲基化特征）和母体DNA。
斯坦福大学妇产科医生弗吉尼亚·温恩（Virginia Winn）说：“如果我们能确定哪些[循环]DNA来自胎盘，我们就能更容易地研究特定的基因缺陷。”她没有参与这项研究。
在肺移植接受者中，研究人员发现，移植后立即释放的大部分DNA来自新肺的血管，这一发现可能对未来追踪器官排斥反应有用。
在癌症患者中，他们精确定位了肿瘤的来源，这可以减少全身扫描的需要，并允许更有针对性的检测和治疗。
GETMap的用途可能不仅限于血液。卢煜明表示，研究人员接下来计划在尿液、脑脊液和其他体液中测试他们的技术，以早期检测和治疗疾病。